Fosfatni dijabetes: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

U današnjem svijetu gotovo svi roditelji znaju za bolest kao što je rahit. Svaki pedijatar od prvih mjeseci bebinog života upozorava na potrebu sprječavanja ove patologije. Raket se odnosi na stečene bolesti koje se razvijaju kao rezultat nedostatka kolekalciferola, supstance poznate kao vitamin D.

Međutim, u nekim slučajevima mala djeca imaju simptome patologije, uprkos poštivanju preventivnih mjera. U takvom slučaju treba posumnjati na bolest kao što je fosfatni dijabetes. Za razliku od rahitisa, ova bolest pripada genetskim patologijama. Dakle, riječ je o ozbiljnijoj bolesti i zahtijeva dugotrajno sveobuhvatno liječenje.

Šta je fosfatni dijabetes?

Ovo je naziv grupe genetskih bolesti povezanih sa poremećenim metabolizmom minerala. Na drugi način, patologija se naziva rahitis otporan na vitamin D. Dominantni tip fosfatnog dijabetesa javlja se kod otprilike 1 od 20.000 novorođenčadi. Bolest je prvi put opisana 1937. godine. Kasnije se ispostavilo da postoje i drugi genetski oblici patologije. Fosfatni dijabetes najčešće se nalazi u ranom djetinjstvu. Pažnju roditelja privlače oštećena hod i zakrivljenost kostiju.

Neki oblici patologije prate drugi metabolički poremećaji. Ponekad je bolest asimptomatska, pa se može otkriti samo laboratorijskim testovima. Bolest je klasificirana sa stečenim rahitisom, hipoparatireoidizmom i drugim endokrinim patologijama. Liječenje treba biti sveobuhvatno od rane dobi.

Uzroci bolesti

Glavni razlog razvoja fosfatnog dijabetesa je kršenje genetske strukture. Mutacije su naslijeđene. Nositelji patološkog gena mogu biti i žene i muškarci. Mutacija se javlja na X-vezanom kromosomu, koji je dominantan. U rijetkim slučajevima može se steći fosfatni dijabetes. Razvija se na pozadini tumora mezenhimskog tkiva, koji se formiraju čak i u prenatalnom razdoblju. U ovom se slučaju patologija naziva "onkogeni rahit".

Bolest pripada grupi bubrežnih funkcija sa oštećenjem tubulopatija. Zbog činjenice da je reapsorpcija minerala u proksimalnim tubulama smanjena, u tijelu se razvija nedostatak fosfora. Pored toga, oslabljen je kapacitet apsorpcije creva. Kao rezultat toga, primećuju se promjene u mineralnom sastavu koštanog tkiva. Često dolazi do kršenja funkcije osteoblasta. Muškarci prenose patološki izmijenjeni gen samo svojoj kćeri, a žene djeci oba spola. U pravilu kod dječaka bolest je teža nego kod djevojčica.

Klasifikacija fosfatnog dijabetesa kod djece

Postoji nekoliko oblika bolesti koji se razlikuju u genetskim i kliničkim kriterijima. Najčešće se dijagnosticira hipofosfatemski rahit povezan s X koji ima dominantnu vrstu nasljeđivanja. Međutim, postoje i druge vrste patologije. Klasifikacija uključuje sljedeće oblike bolesti:

X-vezan dominantni tip fosfatnog dijabetesa. Karakteriziraju ga promjene u PHEX genu, koji kodira endopeptidazu. Ovaj enzim odgovoran je za transport različitih minerala kroz ionske kanale bubrega i tankog crijeva. Zbog mutacije gena, ovaj proces se usporava, što uzrokuje manjak fosfatnih jona u tijelu.
Recesivni tip X. Karakterizira ga mutacija gena CLCN5, koji kodira protein odgovoran za rad kloridnih jonskih kanala. Kao rezultat oštećenja poremećaj transporta svih tvari kroz membranu bubrežnih tubula. Nositelji ove vrste patologije mogu biti i žene i muškarci. Međutim, bolest se razvija samo kod dječaka.
Autosomno dominantni tip fosfatnog dijabetesa. Povezana je s genetskom mutacijom na kromosomu 12. Zbog oštećenja, osteoblasti izlučuju patološki protein koji potiče pojačano izlučivanje fosfata iz tijela. Patologiju karakteriše relativno blag tijek, za razliku od X-vezanih oblika.
Autosomno recesivni tip. Rijedak je. Karakterizira ga defekt gena DMP1 smješten na kromosomu 4. Kodira protein koji je odgovoran za razvoj koštanog tkiva i dentin.
Autosomno recesivni tip, praćen izlučivanjem kalcijuma mokraćom. Nastaje zbog oštećenja gena smještenog na hromosomu 9 koji je odgovoran za rad bubrežnih kanala ovisnih o natrijumu.

Pored nabrojanih oblika fosfatnog dijabetesa postoje i druge vrste patologije. Neke sorte bolesti još nisu proučavane.

Razlike između rahitisa i fosfatnog dijabetesa

Raketi i fosfatni dijabetes kod djece nisu potpuno ista stvar, iako je klinička slika bolesti gotovo identična. Razlike između tih patologija u etiologiji i mehanizma razvoja. Obični rahit je stečena bolest povezana sa nedostatkom kolekalciferola. Ova supstanca nastaje u koži pod utjecajem sunčeve svjetlosti. Uobičajeno je uzimati dijagnostičku dozu vitamina D dnevno za svu djecu u dobi od 1 mjeseca do 3 godine, isključujući ljetni period. Zbog nedostatka kolekalciferola, proces apsorpcije kalcijuma je poremećen. Kao rezultat toga, razvija se deformacija kostiju.

Razlika između fosfatnog dijabetesa je u tome što se odnosi na urođene bolesti. Ovom patologijom smanjuje se apsorpcija minerala u bubrezima, posebno fosfata. U nekim slučajevima se primjećuje nedostatak kalcijuma. Zbog kršenja mineralnog sastava koštanog tkiva, simptomi patologija su slični. Razlika između njih može se utvrditi tek nakon laboratorijske dijagnostike.

Hipofosfatemski rahit kod novorođenčadi: simptomi bolesti

Simptomi bolesti obično se dijagnosticiraju u drugoj godini života. U rijetkim slučajevima primijećena je hipofosfatemska rahita kod novorođenčadi. Simptomi koji se mogu dijagnosticirati u dojenačkoj dobi su hipotenzija mišića i skraćenje udova. Glavne kliničke manifestacije su:

Deformacija zglobova nogu.
Zakrivljenost donjih ekstremiteta u obliku slova O.
Usporavanje rasta kod djece - postaje vidljivo već nakon 1 godine.
Zadebljavanje zgloba zgloba i koralne hrskavice - „nerđajuće narukvice i krunicu“.
Bol u karličnim kostima i kičmi.
Oštećenja cakline zuba.

Najčešće je glavna pritužba roditelja da beba ima savijene noge. Kada bolest napreduje dolazi do omekšavanja kostiju - osteomalacija.

Dijagnoza fosfatnog dijabetesa i rahitisa

Da bi se identificirala patologija, provodi se istraživanje biohemijskog sastava krvi. U ovom se slučaju primjećuje hipofosfatemija. Razina kalcijuma je u većini slučajeva normalna, ponekad se smanjuje. Tokom visine rahita primjećuje se porast alkalne fosfataze. Radiografija otkriva osteoporozu i kršenje zona rasta kostiju. Urin sadrži veliku količinu fosfata. Ponekad se opazi kalciurija.

Liječenje rahitisa i fosfatnog dijabetesa

Za liječenje dijabetesa s fosfatom koriste se velike doze kolekalciferola. U nekim slučajevima su naznačeni preparati kalcijuma. Obavezno koristite lijekove koji sadrže fosfor. Da biste poboljšali stanje, propisani su vitaminski i mineralni kompleksi. Tu spadaju preparati "Vitrum", "Duovit", "Abeceda" itd.

S jakom zakrivljenošću kostiju indiciran je fizioterapeutski tretman, vježbanje i hirurška intervencija. Potrebna je konsultacija s ortopedskim hirurgom.

Preventivne mjere i prognoze

Preventivne mjere uključuju preglede pedijatra i hirurga, šetnje svježim zrakom, imenovanje vitamina D od prvog mjeseca života. Ako u obitelji postoje pacijenti s fosfatnim dijabetesom, tijekom razvoja fetusa treba obaviti genetičko istraživanje. Prognoza je najčešće povoljna sa pravovremenim tretmanom.

Porodični i ne-nasljedni rahiti: sličnosti i razlike

Uz dijabetes, fosfatni dijabetes kombinira uobičajene simptome i činjenicu da narušava metabolizam. Kod rahitisa - činjenica da on vodi do nenormalnog razvoja kostiju, a to je posljedica poremećenog metabolizma fosfora i kalcijuma. Fosfatni dijabetes kod djece podsjeća na bolest koja se javlja kada u hrani postoji nedostatak vitamina D, kod odraslih se događa mnogo rjeđe i manifestuje se omekšavanjem i savijanjem kostiju - osteomalacijom. Ostali nazivi su rahit ovisan o vitaminu D, hipofosfopenični rahit, porodični kongenitalni rahit, rahit tipa 2.

Šta se tačno događa u tijelu sa ovom bolešću? Da bi se fosfor i kalcij pravilno apsorbirali i iz kojih se formira snažno koštano tkivo, prvo je potreban vitamin D. Kad ga unesete u tijelo s hranom, on se pretvara u posebne tvari slične hormonima.

Baš kao što inzulin pomaže ćelijama da apsorbiraju glukozu iz krvi, tako ih i derivati vitamina D omogućavaju da apsorbiraju fosfor i kalcij. A na isti način kao i kod dijabetesa melitusa, dolazi do poremećaja proizvodnje inzulina ili osjetljivosti stanica na njega, kod dijabetesa fosfata dolazi do poremećaja procesa proizvodnje tvari potrebnih za tijelo iz vitamina D ili smanjenja osjetljivosti tkiva na te tvari. Kosti se ne apsorbuju, kalcijum ostaje u krvi, a fosfor se ispire mokraćom.

Učinci dijabetes fosfata također podsećaju na one koji se javljaju bez liječenja rahita. Dijete raste, kosti njegovog kostura i dalje se savijaju, a u teškim slučajevima gubi sposobnost samostalnog kretanja.

Invalidnost također prijeti odraslima sporadičnim, odnosno, nesljednim oblikom bolesti - fosfatni dijabetes otežava tijek osnovne bolesti koja ga je izazvala.

Simptomi i dijagnoza

U djece je potreba za fosforom i kalcijem mnogo veća nego u odraslih, pa su posljedice bolesti teže. Prema glavnim simptomima, fosfatni dijabetes podudara se s rahitisom. Konkretno, to su:

nestabilna patka hod,
zakrivljenost potkoljenica sa slovom O,
ispod normalnog rasta
zakrivljenost kralježnice.

U ranoj dobi fosfatni dijabetes često se otkriva nakon što roditelji primijete da se beba ne kreće mnogo. Neka djeca plaču i ponašaju se kad su prisiljena da hodaju - boli ih kost. S rahitom kosti postaju krhke, pa čak i ako se zakrivljenost još ne vidi, bolest se može posumnjati u onoj djeci koja često imaju neobjašnjive bezopasne prijelome.

Ali postoji razlika između simptoma klasične i nasljedne rakete. Normalni rahit pojavljuje se tijekom prvih mjeseci života, nasljedni fosfatni dijabetes - počevši u drugoj polovini godine, a ponekad i u 1,5-2 godina, tek nakon što beba počne hodati. U ovom slučaju prvenstveno se savijaju donji udovi (duge cevaste kosti), zglobovi koljena i gležnja.

Ispravno dijagnosticirani testovi krvi za biohemiju i rendgenske studije pomažu. Biokemijski parametri krvi i struktura koštanog tkiva u nasljednoj porodičnoj bolesti razlikuju se i od normalnih i od onih poremećaja koji su uočljivi kod klasičnog rahitisa. U pravilu, kad se sumnja da fosfat ima dijabetes u djeteta, ljekari preporučuju testiranje i roditeljima i neposrednoj rodbini.

Da li je moguće izliječiti porodični rahit?

Princip liječenja klasične i porodične hipofosfatemske rakete isti je - unošenje vitamina D. No, budući da je porodična obrada rahita oslabljena, vitamina je potrebno mnogo više nego u prvom slučaju. Istovremeno, liječnici moraju pratiti nivo fosfora i kalcijuma u krvi i ostale njegove biohemijske parametre, pojedinačno odabireći pravu dozu.

Vitaminska terapija dopunjava se fosfornim preparatima (kalcijum glicerofosfat) i dijetom, a ovisno o dobi bebama su propisani vitaminski kompleksi, na primjer, Oksidvit, a hrani bogatoj fosforom dodaje se u njihovu prehranu.

Budući da je fosfatni dijabetes vrlo sličan rahitisu tipa 1, a ponekad nije moguće odmah postaviti dijagnozu, ljekari savjetuju roditeljima djece mlađe od dvije do tri godine da povremeno budu podvrgnuti potpunom pregledu. U nekim slučajevima liječenje lijekovima nije dovoljno, a tada se savijene kosti ispravljaju hirurškim metodama. Ali nestaje li i sama bolest nakon liječenja?

Baš kao što je slučaj s dijabetesom 1 nemoguće obnoviti proizvodnju vlastitog inzulina, nemoguće je „popraviti“ metaboličke poremećaje u dijabetes melitusu. Ali za odrasle je dovoljna količina kalcijuma i fosfora koje tijelo još uvijek apsorbira.

Stoga se nakon adolescencije bolest pogoršava samo u razdobljima povećane potrebe za kalcijem i fosforom - kod žena u trudnoći i dojenju.

Ali "neispravljene" posledice rahita - kratak rast, zakrivljenost nogu - i kod žena i kod muškaraca ostaju za život. Žene zbog deformacije karličnih kostiju ponekad moraju da urade carski rez.

Simptomi fosfatnog dijabetesa

Ova bolest posljedica je mutacije u X kromosomu, koja poremećuje apsorpciju fosfata u bubrežnim tubulima, a potom pokreće lanac patoloških procesa koji ometaju normalnu apsorpciju kalcija iz koštanog tkiva.
Muškarci koji nose oštećeni gen prenose bolest na svoje kćeri.
Žene koje nose neispravni gen prenose bolest na djecu oba pola (i sinove i kćeri) u jednakoj mjeri.

Liječnik pedijatar će pomoći u liječenju bolesti

Tretman fosfatnog dijabetesa

Propisivanje velikih doza vitamina D (ponekad i životni).
Fosfor, kalcijum, vitamini A i E.
U slučaju slabih (ili umjerenih) deformacija skeleta, propisuje se ortopedsko liječenje (na primjer, korekcija zakrivljenosti kralježnice nošenjem posebnih ortopedskih korzeta).
Hirurško liječenje je neophodno samo kod težih deformacija skeleta. Potrošite ga nakon završetka perioda rasta.

Komplikacije i posljedice

Povreda držanja i deformacija skeleta nakon fosfatnog dijabetesa pretrpljenog u djetinjstvu sačuvani su za život.
Zaostajanje djeteta u mentalnom i fizičkom razvoju.
Napredovanje deformacija kostiju i zgloba u nedostatku odgovarajućeg liječenja može dovesti do invalidnosti.
Kršenje razvoja zuba (patologija strukture cakline, kršenje vremena i redosleda zuba itd.).
Gubitak sluha (kao rezultat oštećenog razvoja slušnih kostiju srednjeg uha).
Posljedica bolesti može biti nefrokalcinoza (taloženje kalcijevih soli u bubrezima), što zauzvrat može dovesti do zatajenja bubrega.
Bolest koju djevojčica trpi u djetinjstvu može uzrokovati deformitet zdjeličnih kostiju, što je posljedica teškog porođaja. U fazi planiranja trudnoće, žene koje su u djetinjstvu bile podvrgnute fosfatnom dijabetesu trebale bi se posavjetovati sa stručnjakom o mogućem carskom rezu.

Prevencija fosfatnog dijabetesa

Rano otkrivanje bolesti (pravodoban pristup stručnjaku kod prvih znakova bolesti u svrhu rane dijagnoze i imenovanje pravodobnog liječenja: glavni cilj ovih mjera je smanjenje rizika od komplikacija i posljedica).
Pravovremeno liječenje i stalno praćenje djece sa sličnom patologijom od strane pedijatra i endokrinologa.
Medicinsko i genetičko savjetovanje za obitelji s fosfatnim dijabetesom (gdje je jedan od članova obitelji patio od ove patologije u djetinjstvu) u fazi planiranja trudnoće.Svrha ovog događaja je objasniti roditeljima mogućnost rođenja bolesnog djeteta i informirati se o rizicima, posljedicama, komplikacijama ove bolesti kod djeteta.

Neobavezno

Poznato je da je jedan od glavnih hemijskih elemenata koštanog tkiva kalcijum. Osnova koštanog tkiva zajedno sa kalcijem je i fosfor. Čovjek konzumira ove elemente s hranom.
Dovoljna količina fosfata (fosfornih spojeva) u tijelu jedan je od potrebnih uvjeta za apsorpciju kalcija iz koštanog tkiva.
Kao rezultat mutacije jednog od gena X kromosoma, apsorpcija fosfata u bubrežnim tubulima je poremećena, a nakon toga se pokreće lanac patoloških procesa koji onemogućavaju normalnu apsorpciju kalcija iz koštanog tkiva.

REFERENČNE INFORMACIJE

Potrebna je konsultacija s ljekarom

Predavanja o biohemiji KSMA, 2004
Volkov M.V., Dedova V. D. Dječija ortopedija-medicina, 1980

Patogeneza bolesti

Bolest se javlja kao posljedica prenošenja dominantnim tipom, što ovisi o spolu. S bolešću se kvare enzimski procesi, koji vitamin D pretvaraju u aktivne tvari.

Fosfatni dijabetes se razvija uslijed primarnog oštećenja bubrežnih tubula, koji su uključeni u reapsorpciju fosfata. S previsokim procentom izlučivanja fosfora zajedno s urinom, smanjuje se njegova količina u krvi osobe, što uzrokuje deformacije kostiju.

Glavni uzrok nastanka bolesti su mutacije X kromosoma, koje narušavaju apsorpciju fosfata i pokreću čitav niz patoloških procesa koji pogoršavaju proces apsorpcije kalcija.

Simptomi koji ukazuju na pojavu zdravstvenih problema koji uključuju razvoj fosfatne dijabetesa su sljedeći:

Pogoršanje opšteg stanja deteta.
Zaustavljen rast.
Zakrivljenost donjih ekstremiteta o-oblika.
Promjene u gležnju ili koljenima.
Niži tonus mišića.
U leđima, prilikom palpacije, pojavljuje se bol.

Kliničke studije objašnjavaju glavni simptom bolesti u tome što osoba ima problema s razvojem mišićno-koštanog sustava i javljaju se deformiteti donjih ekstremiteta. Takođe, kod ljudi sa fosfatnim dijabetesom prate se kratki rast, nenormalnosti i druge strukture skeleta, koraci se mogu menjati, boli tokom kretanja.

Liječnici mogu postaviti dijagnozu u prve dvije godine života, jer se patologija razvija u vrlo ranoj dobi zbog genetske predispozicije. Što se tiče intelektualnog razvoja, u ovom slučaju fosfatni dijabetes nema učinka, međutim, ipak se odnosi na mentalno stanje i manifestuje se time što dijete shvaća svoju različitost od vršnjaka, fizička ograničenja.

Vrste hipofosfatemskih rahitisa (fosfatni dijabetes)

Ljekari dijele ovu bolest na 4 glavne vrste:

Tip 1 se pojavljuje već u drugoj godini ljudskog života. Glavni simptomi: zaustavljen rast, nema hipoplazija cakline trajnih zuba, deformacije nogu, promjene kostiju poput rahitisa. S ovom vrstom bolesti smanjuje se reapsorpcija fosfata i razvijaju se promjene poput rahita.
Tip 2 je autosomno dominantan, a nije povezan sa X hromosomom. Pojavljuje se u prvoj ili drugoj godini života. Manifestira se u obliku zakrivljenosti donjih ekstremiteta, promjena u kosturu. U ovom se slučaju proces rasta ne mijenja, čovjek ima prilično jaku tjelesnost. Postoje blagi simptomi rahitisa.
Tip 3 se očituje u obliku poremećaja apsorpcije kalcijuma, koji dovode do činjenice da dijete već u 6. mjesecu života ima grčeve, hipotenziju, kratak rast, mišićnu slabost i rahitise.
Tip 4 se javlja uglavnom kod ženki u ranom djetinjstvu. Manifestira se u obliku zakrivljenosti donjih ekstremiteta, abnormalnosti zuba i rahitisa u različitom stupnju.

Komplikacije nastale zbog bolesti

Zbog neblagovremenog lečenja, pacijenti s ovom dijagnozom mogu naknadno dobiti sledeće komplikacije:

Kršenje kralježnice, kao rezultat - držanje.
Mentalne ili tjelesne nepravilnosti u razvoju djeteta.
Deformacije kostiju ili zgloba što dovode do invaliditeta.
Patologija razvoja zuba, kršenje vremena njihovog razvoja.
Poremećaji u razvoju slušne kosti.
Nefrokalcinoza, koja se objašnjava naslagama kalcijumove soli u bubregu.

Ako dijete ima predispoziciju za razvoj ove bolesti, tada mu ispitivanje počinje skoro od rođenja, kako bi se što više spriječile komplikacije. Da bi to postigli, provjeravaju razinu kalcijuma i fosfora, prate kako se razvija kostur, odgovara li rast standardima koji bi trebali biti u ovom uzrastu.

Kada se otkriju prvi znakovi fosfatnog dijabetesa, djeci su propisani vitamini. Po želji roditelji mogu organizirati pogodnosti da dijete besplatno prima lijekove, kao i organizirati besplatna putovanja u posebne zdravstvene kampove.

Kliničke preporuke

Fosfatni dijabetes je opasna bolest koja se razvija zbog genetske predispozicije, pojavljuje se u djetinjstvu i može izazvati strašne komplikacije.

Što se tiče preporuka u vezi s prevencijom bolesti, moguće je isključiti razvoj ove bolesti samo pažljivim promatranjem mladih porodica, ako je takav problem moguć u obitelji i u genetskoj predispoziciji.

Prije začeća djeteta liječnik će propisati kompletan pregled nakon čega će moći utvrditi vjerojatnost da će se zdravo dijete roditi. Također možete pokušati isključiti razvoj fosfatne dijabetesa pravovremenom posjetom stručnjaku ako su se njegovi znakovi počeli pojavljivati kod djeteta od malih nogu.

Kako biste spriječili razvoj užasne bolesti kod djeteta, potrebno je strogo pridržavati preporuka specijalista i pravovremeno se obratiti poliklinici za dijagnozu i liječenje. Što prije odrasla osoba skrene pažnju na odstupanja od uobičajenog razvoja djeteta, to se veća vjerojatnost pojave mogućnosti otklanjanja mnogih komplikacija povećava.

Prema službenim podacima, zaista je 52% stanovnika zemlje s dijagnozom dijabetesa. No, u posljednje vrijeme sve se više ljudi obraća kardiolozima i endokrinolozima s ovim problemom.

Dijabetes također može dovesti do razvoja karcinoma tumora. Ovako ili onako, rezultat je u svim slučajevima isti - dijabetičar ili umire, boreći se s bolnom bolešću ili se pretvara u pravog invalidnog stanja kojeg podržavaju samo uz kliničku pomoć.

Na pitanje ću odgovoriti pitanjem - šta se u takvoj situaciji može učiniti? Nemamo specijalizirani program koji bi se posebno borio s dijabetesom, ako o tome govorite. A u klinikama sada nije uvijek moguće pronaći endokrinologa, a da ne spominjemo pronalazak stvarno kvalificiranog endokrinologa ili dijabetologa koji će vam pružiti kvalitetnu pomoć.

Službeno smo dobili pristup prvom lijeku stvorenom u sklopu ovog međunarodnog programa. Njegova jedinstvenost omogućava vam da postupno unosite potrebne ljekovite tvari u krvne žile tijela, prodireći u krvne žile kože. Prodiranje u cirkulaciju krvi osigurava potrebne tvari u cirkulacijskom sustavu, što dovodi do smanjenja šećera.