Simptomi kod novorođenčadi s urođenom hipotireozom

U ovom ćete članku naučiti:

Kongenitalna hipotireoza češće se dijagnosticira u djetinjstvu i njezin uzrok je obično nepovratan. Međutim, pravilno odabrana doza levotiroksina za nadomjesnu terapiju u potpunosti eliminira učinak urođene hipotireoze na organizam.

Uzroci urođene hipotireoze

Glavni su:

Odsustvo / nerazvijenost štitne žlijezde zbog genetike,
Genetski poremećaji u biosintezi hormona štitnjače,
Manjak ili višak joda u ishrani trudnice može dovesti do hipotireoze kod novorođenčadi,
Prekomjerne količine tio i izocijanata, kao i cijanogeni glikozidi, u ishrani. Uobičajeno je da se ove tvari u medicinskom okruženju nazivaju strumogenim, a sadržane su u običnoj, briselskoj klice i cvjetači, kanoli, repa, slatkom krumpiru ... Popis se može nastaviti, ali to uopće ne znači da bi u trudnoći te proizvode trebalo izuzeti iz prehrane. Dovoljno je da ih ne konzumirate u veoma velikim količinama,
Rijetko je izloženost jodu koji je trudnica konzumirala. Otprilike od 10-12 tjedana fetalna štitna žlijezda već akumulira jod, uključujući radioaktivni,
Najrjeđe i najmanje obećavajuće liječenje urođenog hipotireoidizma je patologija receptora hormona štitnjače. U ovom je slučaju puno TSH-a, i T3, i T4 u krvi, ali hipotireoza i dalje postoji. Opisano je samo dvjesto porodica sa ovom vrstom urođene hipotireoze.

Kongenitalni hipotireoza, ako se ustanovi kod djeteta, obično se naziva kretenizam. Zapravo, nedostatak hormona štitnjače usporava psiho-emocionalni razvoj čovjeka. Kaže se da je miksemi u ozbiljnoj hipotireozi, uključujući urođenu, kada se razvije karakteristični hipotireoidni ili mijekseni edem.

Dijagnostika

Izgled novorođenčeta je toliko karakterističan da iskusni neonatolog sugerira dijagnozu već na temelju jednostavnog pregleda:

Masa novorođenčeta je iznad normalne ili na njenoj gornjoj granici,
Primećuje se oticanje stopala, ruku, lica. Gusta djetetova koža je upečatljiva u poređenju s drugim novorođenčetom,
Kada je dodirnete, oseća se neočekivano niska telesna temperatura,
Dijete sa urođenom hipotireozom je sporo, plače malo, sisalni refleks je slab, što se često miješa s oslabljenim apetitom,
Međutim, dok dijete intenzivno dobija na težini. Tjelesna težina ne raste zbog masti, već zbog sve većeg edema. Sa urođenom hipotireoidizmom kod novorođenčeta, djeteta i odrasle osobe, tvari koje su uglavnom bezopasne, ali imaju neugodnu sposobnost zadržavanja tekućine, akumuliraju se u potkožnoj masti. Zbog toga je edem s bilo kojom hipotireozom toliko gust, a koža izgleda zadebljano.

Pouzdaniji laboratorijski podaci mogu se dobiti ne ranije od 4–5 dana, jer se prije toga majčinski hormoni mogu pronaći u krvi novorođenčeta. Postoje testne trake, na njih se nanosi kap krvi, koja se kod novorođenčadi uzima iz pete. Ako se na ovaj način otkrije višak TSH, tada se dijagnoza postavlja.

Sljedeći je korak utvrđivanje uzroka urođene hipotireoze, jer liječenje ovisi o tome u mnogočemu. Kongenitalna hipotireoza, ako je centralna, kombinira se s urođenom insuficijencijom nadbubrežne žlijezde. To je zato što je problem u hipotalamusu (dijelu mozga, centralnom živčanom sistemu), koji kod ove bolesti ne stimulira ni nadbubrežnu žlijezdu, niti štitnu žlijezdu. U ovom je slučaju bolje propisati ne hormone štitne žlijezde, već TSH i svakako u kombinaciji sa hormonima nadbubrežne žlijezde koji su prvi propisani. Srećom, kongenitalna centralna hipotireoza je kauistički rijetka.

Neliječen urođeni hipotireoza

Čini se da je sve jednostavno: karakterističan izgled bebe, analiza i može se liječiti. Ali mnogo su češći subklinički oblici urođene hipotireoze, koje nije lako utvrditi. Ovi simptomi kod novorođenčadi su naravno prisutni, ali oni su mnogo slabiji, ne upadaju u oči i obično prolaze neopaženo, a dijete se ne liječi. Najčešći uzrok urođene hipotireoze jeste nerazvijenost štitne žlijezde i u ovom se slučaju razvija subklinički, blagi hipotireoza.

Dijete raste letargično i flegmatično, guste tjelesne građe, često zaostaje u razvoju. Ovo je uzrokovano inhibicijom razvoja mozga. Usporava se i fizički razvoj: fontanele se kasnije zatvaraju, prvi zubi izbijaju. Sklonost opstipaciji, općenito oticanje karakteristično je i za takvu djecu. Edemi se šire do nazofarinksa i često dijete diše kroz usta. Adenoidni tip lica formira se s malom bradom i stalno otvorenim ustima. Također je pogođen slušni aparat, a sluh je oštećen.

Simptomi su kod odraslih općenito slični, ali dodaju se i srčani problemi: ateroskleroza se pojavljuje rano i kasnije sa SPB. Kosa pada, nokti se lome, osoba je sklona depresiji, ali pokušaji samoubistva su rijetki. Anemija se obično dodaje ovom standardnom kompletu zbog urođene hipotireoze. Dakle, kod osobe je lice karakteristično blijedo žućkaste nijanse zbog kombinacije anemije s općim oticanjem.

Samo hormonski testovi mogu ukazivati na ispravnu dijagnozu. TSH se značajno povećava, a štitnjačni hormoni se smanjuju. Ako radite ultrazvuk možete otkriti pad, promjenu oblika štitne žlijezde.

Simptomi urođene hipotireoze uspješno se zaustavljaju imenovanjem hormona štitnjače, a liječenje treba započeti najkasnije 5-17 dana nakon rođenja osobe.

Što se tiče djece sa kasno utvrđenom subkliničkom hipotireozom, njihovo stanje vrlo brzo reaguje na pravilan tretman. Pedijatri ovu pojavu nazivaju "katastrofalnim oporavkom". Znojenje brzo nestaje, dijete se aktivira, radoznalost raste, razvoj napreduje uobičajenim tempom. Sve se to događa za nekoliko dana, iako hormoni u krvnim testovima još uvijek nisu normalni.

Složenost liječenja djece štitnjačanskim hormonima je ta što se povećavaju, potreba za njima se mijenja i doza se, u skladu s tim, ponovno bira. Što se tiče odraslih, tretman je uglavnom sličan, doze se rijetko mijenjaju (trudnoća, veliki stres, menopauza, itd.), A rezultat je predvidljiviji. Tijekom godina pridružuje se istodobna patologija, liječnik mora odabrati lijekove koji se kombiniraju sa konstantno propisanim hormonima štitnjače, koji su od vitalnog značaja za osobu i koji se nikada ne poništavaju.

Danas je natrijum levotiroksin najpopularniji, ali se ponekad propisuju i kombinovani (T3 + T4 ili T3 + T4 + jod) preparati. Početna doza je uvijek minimalna (50-150 µg / dan za odraslu osobu, 5-15 µg / kg za novorođenče i najmanje 2 µg / kg za dijete), polako se povećava do pojedinačno pogodne. Endokrinolog se fokusira na razinu TSH: ako je porastao, tada se doza mora povećati, a ako se smanji, onda predoziranje. Ako je osoba starija od 55 godina, tada strogo kontroliraju holesterol i rad srca, postoje obilježja odabira doze (vidjeti tablicu).

U odraslih se TSH provjerava 1-1, 3-1 i 6 mjeseci nakon njegove normalizacije, zatim se u prvih nekoliko godina testovi ponavljaju svakih šest mjeseci, a zatim najmanje godinu dana. Djeca reagiraju na liječenje normalizacijom TSH-a brže - već u 2-3 tjedna. Ako TSH nije normalan u najmanje jednoj analizi, tada će se odabir doze ponovo započeti.

Kongenitalni hipotireoza obično zahtijeva kontinuirano, dugotrajno uzimanje lekova. Međutim, pravilna doza hormona štitnjače koju je propisao liječnik u pravom doziranju utječe samo na trajanje i kvalitetu života.

Redovan unos hormona štitnjače u pravoj dozi omogućava djetetu da održi isti tempo razvoja kao i njegovi vršnjaci.

Opće informacije

Hipotireoza kod djece je patološko stanje koje karakterizira potpuna ili djelomična insuficijencija tiroidnih hormona: tiroksin (T4), trijodtironin (T3) i tirokalcitonin. U prvim tjednima fetalnog razvoja majčinski hormoni štitne žlijezde djeluju na embrion, ali do 10. do 12. tjedna štitnjača počinje funkcionirati u plodu. Proizvodnja hormona štitnjače događa se u stanicama žlijezde - ćelija štitnjače, koje mogu aktivno zarobiti i akumulirati slobodni jod iz krvne plazme. Hormoni štitnjače igraju izuzetno važnu ulogu za normalan skladan razvoj djeteta, posebno u antenatalnoj i prvoj sedmici postnatalnog razdoblja. Hormoni štitnjače reguliraju procese embriogeneze: diferencijaciju koštanog tkiva, formiranje i funkcioniranje hematopoetskog, respiratornog i imunološkog sustava, sazrijevanje moždanih struktura, uključujući moždanu koru.

Manjak hormona štitnjače kod dece uzrokuje ozbiljnije posljedice nego kod odraslih, a što je dijete mlađe, opasniji je hipotireoza po njegovo zdravlje i život. Hipotireoza kod djece dovodi do kašnjenja u fizičkom i mentalnom razvoju (rast, pubertet, inteligencija), kršenja svih vrsta osnovnog metabolizma (proteina, masti, ugljikohidrata, kalcija) i procesa termoregulacije.

Klasifikacija hipotireoze kod dece

Hipotireoza kod djece može biti urođena ili stečena. Uz urođenu hipotireozu, rađaju se deca sa nedostatkom štitnjače. Učestalost urođene hipotireoze, prema pedijatrijskoj endokrinologiji, otprilike je 1 slučaj na 4-5 hiljada novorođenčadi (djevojčice su 2 puta veće od dječaka).

Prema težini manifestacija, hipotireoza kod djece može biti prolazna (prolazna), subklinička, manifestna. Ovisno o stupnju poremećaja u proizvodnji hormona štitnjače, razlikuju se primarna (tirogena), sekundarna (hipofiza) i tercijarna (hipotalamička) hipotireoza kod djece.

Uzroci hipotireoze kod dece

Hipotireoza kod dece razvija se sa različitim poremećajima u funkcionisanju hipotalamičko-hipofizno-štitnog sistema. U 10-20% slučajeva uzroci urođene hipotireoze kod djece mogu biti genetske abnormalnosti kada dijete mutira gene od roditelja, ali u većini slučajeva bolest je slučajna.

U osnovi, djeca imaju primarni hipotireoidizam povezan s patologijom same štitne žlijezde. Čest uzrok hipotireoze kod djece su malformacije štitnjače, koje se očituju aplazijom (odsutnost), hipoplazijom (nerazvijenost) ili distopijom (pomicanjem) organa. Nepovoljni faktori okoliša (zračenje, nedostatak joda u hrani), intrauterine infekcije, uzimanje nekih lijekova (tireostatici, sredstva za smirenje, bromidi, litijeve soli), prisustvo autoimunog tiroiditisa i endemični guščić mogu izazvati oštećenje štitnjače u plodu. U 10-15% slučajeva hipotireoza kod djece povezana je s oštećenom sintezom štitnjačnih hormona, njihovim metabolizmom ili oštećenjem tkivnih receptora odgovornih za osjetljivost tkiva na njihovo djelovanje.

Sekundarna i tercijarna hipotireoza kod djece može biti posljedica urođene anomalije hipofize i / ili hipotalamusa ili genetskog oštećenja u sintezi TSH-a i tiroliberina koji reguliraju izlučivanje hormona štitnjače. Stečeni hipotireoza kod djece može se pojaviti s oštećenjem hipofize ili štitne žlijezde uslijed tumora ili upalnog procesa, traume ili operacije i endemskog nedostatka joda.

Simptomi hipotireoze kod djece

Hipotireoza kod novorođenčadi ima manje kliničke manifestacije, koje uključuju kasni termin porođaja (40-42 tjedna), veliku težinu djeteta (preko 3,5-4 kg), oticanje lica, očnih kapaka, jezika (makroglosija), prstiju i nožnih prstiju isprekidano i teško disanje, slab, grub plač. U novorođenčadi s hipotireozom može se primijetiti dugotrajna žutica, kasno zarastanje pupčane rane, pupčana kila, slab sisalni refleks.

Simptomi hipotireoze rastu postepeno i postaju vidljivi kako se beba razvija, manje su uočljivi tokom dojenja zbog kompenzacije majčinskih hormona štitnjače. Već u dojenačkoj dobi kod djece sa hipotireozom primjećuju se znakovi kašnjenja somatskog i psihomotornog razvoja: opća letargija, pospanost, hipotenzija mišića, letargija i fizička neaktivnost, usporeni rast i težina, povećana veličina i kasno zatvaranje fontanela, odloženo zubanje, nedostatak vještina (držite glavu, okrenite se , sjedi, stoji).

Sa hipotireozom kod djece razvija se bradipsija - ravnodušnost prema vanjskom svijetu sa oskudnim emocionalnim i glasovnim reakcijama: dijete ne hoda, ne izgovara pojedinačne sloge, ne igra se samostalno, ostvaruje loš kontakt. Postoje znakovi oštećenja srčanog mišića, smanjenog imuniteta, blijede i suhe kože, lomljive kose, niske tjelesne temperature, anemije, zatvor.

Težina simptoma urođene hipotireoze kod djece ovisi o etiologiji i težini bolesti. Opasnost od izrazitog nedostatka hormona štitnjače u ranim fazama intrauterinog razvoja nepovratno je kršenje razvoja središnjeg živčanog sustava djeteta, što dovodi do demencije i kretenizma s teškom mentalnom retardacijom, skeletnom deformacijom, patuljastim mentalnim poremećajima, sluhom i govorom (do gluhoće) i nerazvijenošću seksa.

Uz blagi oblik, znakovi hipotireoze kod djece tokom neonatalnog perioda mogu se izbrisati i pojaviti kasnije, u dobi od 2-6 godina, ponekad i tokom puberteta. Ako se hipotireoza javlja kod djece starije od 2 godine, to ne uzrokuje ozbiljna mentalna oštećenja. U starije djece i adolescenata hipotireoza može biti popraćena povećanjem tjelesne težine, pretilošću, usporavanim rastom i pubertetom, lošim raspoloženjem, sporim razmišljanjem i smanjenjem školskih uspjeha.

Lečenje hipotireoze kod dece

Liječenje urođene hipotireoze kod djece treba započeti u što ranijem vremenu nakon postavljanja dijagnoze (najkasnije 1-2 tjedna nakon rođenja) kako bi se spriječili ozbiljni poremećaji djetetovog psihosomatskog razvoja.

U većini slučajeva urođene i stečene hipotireoze kod dece neophodna je doživotna nadomjesna terapija sintetičkim analogom hormona štitnjače, natrijum levotiroksinom. Lijek je propisan u početnoj dozi od 10-15 µg / kg tjelesne težine dnevno pod redovitim dinamičkim nadzorom djetetovog stanja i biokemijskim parametrima za odabir optimalne doze lijeka. Dodatno su prikazani vitamini (A, B12), nootropni lijekovi (hopantenska kiselina, piracetam), dobra prehrana, masaža, terapija za vježbanje.

Uz subklinički oblik hipotireoze kod djece, liječenje možda neće biti potrebno, u tom slučaju je indiciran stalan medicinski nadzor. S razvojem kretenizma potpuno je izlječenje nemoguće, uzimanje natrijuma levotiroksina malo poboljšava tok bolesti.

Predviđanje i prevencija hipotireoze kod dece

Prognoza hipotireoze kod djece ovisi o obliku bolesti, starosti djeteta, vremenu početka liječenja i pravoj dozi levotiroksina. U pravilu se pravovremenim liječenjem hipotireoze kod djece stanje brzo kompenzira i tada se promatraju normalni pokazatelji fizičkog i mentalnog razvoja.

Odsustvo ili kasni početak liječenja od hipotireoze dovodi do dubokih i nepovratnih promjena u tijelu i invalidnosti djece.

Djecu sa hipotireoidizmom treba stalno pratiti pedijatar, pedijatrijski endokrinolog, pedijatrijski neurolog uz redovno praćenje statusa štitnjače.

Prevencija hipotireoze kod djece sastoji se u dovoljnom unosu joda trudnice s hranom ili u obliku lijekova, posebno u regijama nedostatka joda, ranim otkrivanjem nedostatka hormona štitnjače kod budućih majki i novorođenčadi.

Šta je bolest?

Štitna žlijezda je najvažniji organ koji ulazi u čovjekov endokrini sistem. Obavlja mnoge funkcije neophodne za pun razvoj deteta. Mozak prima sve informacije izvana putem percepcije zvukova, mirisa, svjetlosti. Ljudsko tijelo funkcionira uz pomoć hormona - biohemijskih supstanci. Neuroendokrini sistem djeluje kao posrednik između mozga i tijela.

Glavni organi koji procesuiraju sve informacije su hipofiza i hipotalamus. Daju štitnoj žlijezdi „naredbu“ o tome kakav hormon je tijelu potreban.

Teško je zamisliti koliko funkcija obavlja neko željezo. Glavne su sljedeće:

kontrolu nad telesnom temperaturom i metabolizmom,
sinteza vitamina A u jetri,
učestvovanje u razvoju inteligencije,
niži holesterol
stimulacija procesa rasta kod djece,
regulacija metabolizma kalcijuma, kao i masti, ugljeni hidrati i proteini.

Tako ovaj organ doprinosi potpunom razvoju bebinog tela. Štaviše, u formiranju živčanog sistema i skeleta on igra jednu od dominantnih uloga. Zdravo gvožđe proizvodi dve vrste hormona:

tiroksin (T4),
trijodtironin (T3).

Samo razmislite šta se događa s tijelom ako je štitnjača poremećena. Doista, s dijagnozom urođene hipotireoze kod novorođenčadi, proizvodnja navedenih hormona opada. Njihov nedostatak ozbiljno utječe na funkcioniranje cijelog organizma. Nedostatak hormona može dovesti do inhibicije mentalnog i fizičkog razvoja bebe, rast se usporava. Beba dobija na višku kilograma, ima sindrom hroničnog umora, smanjuje se energija, smanjuje se rad srca i krvni pritisak. Uz to, crijeva ne rade pravilno, javlja se krhkost kostiju.

Glavni razlozi

Zašto se urođena hipotireoza javlja kod dece? Postoje mnogi izvori koji provociraju pojavu bolesti. Među njima ljekari razlikuju glavne:

Nasljedni faktor. Opisana bolest usko je povezana s genetikom. U većini slučajeva poremećaj u radu štitne žlijezde javlja se i prije rođenja djeteta - za vrijeme fetalnog razvoja. Takva je patologija povezana s genetskim mutacijama.
Neispravnosti u stvaranju hormona. Do toga dolazi kao smanjenjem osjetljivosti štitne žlijezde na jod. Ponekad može biti poremećen transport potrebnih tvari potrebnih za sintezu hormona. A ponekad razlog leži u kršenju metabolizma joda u tijelu.
Poraz hipotalamusa. Ovo je centar nervnog sistema. Reguliše rad štitne žlijezde, kao i ostalih endokrinih žlijezda. Lezije hipotalamusa dovode do ozbiljnih endokrinih poremećaja.
Smanjena osjetljivost na hormone štitnjače. Ovaj se fenomen može pojaviti kao rezultat činjenice da je žena, trudna, uzimala antitiroidne lijekove.
Autoimune bolesti.
Tumori štitnjače.
Smanjeni imunitet.
Predoziranje određenim lijekovima (litijumski pripravci, kortikosteroidi, vitamin A, beta blokatori).
Izloženost zračenju.
Virusne bolesti.
Manjak joda.
Parazitske infestacije.
Liječenje radioaktivnim jodom.

Mnogo je izvora koji vode razvoju kongenitalne bolesti. Međutim, u većini slučajeva uzrok bolesti kod novorođenčadi ostaje nejasan.

Glavne vrste

Ovu bolest karakteriše smanjenje proizvodnje hormona štitnjače koji su odgovorni za metabolizam u tijelu. Danas je hipotireoza uobičajena bolest. Razlikuje se u različitim oblicima, fazama razvoja.

Najveći problem predstavlja mogućnost dugotrajnog asimptomatskog toka bolesti. A to dovodi do mnogih komplikacija, zbog kojih je liječenje mnogo složenije.

Bolest hipotireoze može biti uzrokovana različitim faktorima. Prema riječima stručnjaka, uzroci ovise o obliku bolesti. Danas ih razlikuju dva:

Kongenitalna hipotireoza obično se prenosi tokom trudnoće. Dolazi do razaranja štitnjače. Nakon rođenja bebe, takav faktor može izazvati nerazvijenost centralnog nervnog sistema bebe, zaostajanje u mentalnom razvoju i nepravilno formiranje skeleta.

Stečeni hipotireoza može nastati uz nedostatak unosa joda, nakon operacije za uklanjanje (djelomično ili u potpunosti) štitne žlijezde. Ponekad bolest izazove čak i vaš imuni sistem koji oštećuje važnu žlijezdu.

Razvrstavajući patološke promjene koje se događaju u štitnoj žlijezdi, liječnici razlikuju sljedeće vrste:

primarni hipotireoza
sekundarno
tercijarni.

Svaki od njih ima svoje specifične razloge. Primarni hipotireoza je bolest koju pokreću faktori koji su u direktnoj vezi sa štitnom žlijezdom. Oni uključuju sljedeće:

genetske oštećenja,
kongenitalne patologije formiranja organa,
razni upalni procesi koji direktno utječu na štitnu žlijezdu,
manjak joda u organizmu.

Nastanak sekundarnog oblika bolesti povezan je s oštećenjem hipofize pri kojem zaustavlja proizvodnju hormona TSH. Glavni faktori nastanka bolesti u ovom slučaju su:

kongenitalna nerazvijenost hipofize,
obilna i česta krvarenja,
oštećenja i infekcije mozga,
tumori u hipofizi.

Tercijarna faza izaziva probleme u radu hipotalamusa.

Znaci i simptomi bolesti

Često se prvih dana djetetovog života ne pojavi hipotireoza. Simptomi bolesti pojavljuju se tek nakon par mjeseci. U to vreme, i roditelji i lekari primećuju očigledno zastoj bebe u razvoju. Međutim, kod nekih beba simptomi urođene hipotireoze mogu se pojaviti u prvim tjednima života.

Najtipičniji znakovi uključuju:

Velika težina rođenja (težina bebe je preko 3,5 kg).
Prenesena beba sa svim rezultirajućim simptomima (suva i naborana koža, dugi nokti, nedostatak podmazivanja).
Edematozno lice, usne, kapci.
Dugotrajna žutica.
Supraklavikularna fosa ima oteklinu u obliku gustih jastučića.
Polusotvorena usta, spljošten jezik.
Prisutnost znakova seksualne nezrelosti.
Jako pražnjenje prvog izmeta.
Grub bebin glas, prigušen (kad plače).
Teško zacjeljivanje pupka (često hernija).
Trokut nasolabijalne regije postaje cijanotičan.

Ako se liječenje ne započne u prvom mjesecu života, vjerovatno je da će se dijete očitovati mentalne, fizičke, govorne i psihoemocionalne nerazvijenosti. U medicini se ovo stanje naziva kretenizam.

Uz nedovoljno liječenje u dobi od 3-4 mjeseca pojavljuju se i drugi simptomi. Oni ukazuju na to da hipotireoza napreduje. Znakovi bolesti su sljedeći:

Smanjen apetit.
Kršenje procesa gutanja.
Peeling kože.
Hronična opstipacija.
Niska temperatura.
Hipotenzija mišića.
Suvoća i blijeda koža.
Krhka kosa.

U starijoj dobi bolest već ima sljedeće simptome:

Zaostajanje u mentalnom, fizičkom razvoju.
Promjena izraza lica.
Kasna pojava zuba.
Niski pritisak.
Rijedak puls.
Povećanje srca.

Čimbenici koji uzrokuju urođenu hipotireozu

Otprilike 85% epizoda urođene hipotireoze je sporadično. Uzrok ogromne većine njih je disgeneza štitne žlijezde.

Oko 15% momenata urođene hipotireoze nastaje usled dejstva majčinih antitijela na štitnu žlezdu ili nasleđivanja patologija sinteze T4.

Neki oblici urođene hipotireoze danas imaju genetske mutacije koje dovode do razvoja bolesti.

Glavni uzroci urođene hipotireoze

Disgeneza štitnjače (nerazvijenost):

Kongenitalne patologije sinteze T4:

Pestonov sindrom.
Patologija štitne peroksidaze.
Patologija simultatera natrijum-jodida.
Patologija tiroglobulina.
Patologija hormona štitnjače deiodinaza.

Kongenitalna centralna hipotalamičko-hipofizna hipotireoza.

Kongenitalna hipotireoza izazvana majčinskim antitijelima.

Šta se događa sa hipotireozom?

Prenatalni razvoj fetusa, iz kojeg iz nekog razloga gušterača nedostaje ili ne funkcionira, nastaje zbog hormona štitnjače majke, koji prodire u posteljicu.

Kad se dijete rodi, nivo ovih hormona u njegovoj krvi naglo pada. U fetusnom postojanju fetusa, posebno u njegovom ranom periodu, hormoni štitnjače su jednostavno neophodni za pravilan razvoj centralnog nervnog sistema bebe.

Ovo je posebno važno za mehanizme mijelinacije moždanih neurona.

Uz nedostatak hormona štitnjače u ovom periodu nastaje nerazvijenost moždane kore djeteta, što je nepovratno. Manifestira se u različitim stupnjevima mentalne retardacije djeteta do kretenizma.

Ako se zamjenska terapija započne pravovremeno (prva sedmica života), razvoj središnjeg živčanog sustava gotovo će odgovarati normalnim vrijednostima. Istovremeno s nastankom oštećenja u središnjem živčanom sustavu, s urođenom hipotireozom koja se ne nadoknađuje u pravo vrijeme, pati razvoj skeleta i drugih unutrašnjih organa i sustava.

U većini slučajeva klinički simptomi urođene hipotireoze ne olakšavaju ranu dijagnozu. Kongenitalna hipotireoza kod novorođenčeta može se sumnjati na osnovu pokazatelja kliničke slike u samo 5% slučajeva.

Rani simptomi urođene hipotireoze:

natečen trbuh
produljena (više od 7 dana) hiperbilirubinemija,
tih glas
pupčana kila
prošireni stražnji fontanel,
hipotenzija
povećanje štitnjače,
makroglosija.

Ako se terapijske mjere ne preduzmu na vrijeme, nakon 3-4 mjeseca pojavljuju se sljedeći simptomi:

poteškoće s gutanjem
loš apetit
nadutost
loše debljanje
suvoća i blijeda koža,
hipotermija,
mišićna hipotenzija.

Nakon šest mjeseci života dijete pokazuje znakove zastoja u fizičkom, psihomotornom razvoju i nesrazmjernom rastu: hipertelorizam, širok potopljen nos, kasno zatvaranje svih fontanela (vidi fotografiju).

Informacije će biti korisne, koji su simptomi i liječenje hipotireoze kod žena, jer urođena bolest ostaje kod pacijenta cijeli život.

Liječenje bolesti

Substitucijska terapija trebala bi biti usmjerena na brzu normalizaciju T4 u krvi, nakon čega slijedi odabir doze L-T4, što osigurava stabilno održavanje dobre koncentracije T4 i TSH.

Početna preporučena doza L-T4 je 10-15 mcg / kg tjelesne težine dnevno. Nadalje će biti potrebno redovno praćenje i ispitivanje kako bi se izabrala odgovarajuća doza L-T4.

Prognoza urođene hipotireoze

Prognoza bolesti uglavnom ovisi o pravodobnosti početka nadomjesne terapije L-T4. Ako ga pokrenete u prve dve nedelje života novorođenčeta, kršenja fizičkog i psihomotornog razvoja gotovo u potpunosti nestaju.

Ako se propusti vrijeme početka zamjenske terapije, a ne započne, povećava se rizik od teškog razvoja bolesti, sve do oligofrenije i njenih ozbiljnih oblika.

Liječenje hipotireoze djeluje prilično efikasno s preparatima hormona štitnjače. Najpouzdaniji lijek za hipotireozu smatra se hormonom štitnjače dobivenim sintetskim (umjetnim).

Jedini uvjet nadomjesne terapije ovim lijekom su redovite posjete liječniku koji mora odabrati tačnu dozu lijeka i prilagoditi ga tijekom liječenja.

Simptomi hipotireoze počinju nestajati, uglavnom u prvoj sedmici lijeka. Njihov potpuni nestanak događa se u roku od nekoliko mjeseci. Djeca u prvoj godini života i u starijoj dobi jednostavno trebaju liječenje. Stariji ljudi i oslabljeni pacijenti reagiraju sporije na uzimanje lijeka.

Ako je hipotireoza uzrokovana nedostatkom štitne žlijezde, Hašimotovom bolešću ili radioterapijom, vjerojatno će njegovo liječenje biti doživotno. Istina, postoje slučajevi kada se sa Hashimotovim tiroiditisom spontano obnavila funkcija pankreasa.
Ako su druge patologije uzrok hipotireoze, nakon uklanjanja osnovne bolesti, nestaju i znakovi hipotireoze.
Uzrok hipotireoze mogu biti neki lijekovi, nakon otkazivanja kojih se štitna žlijezda normalizira.
Hipotireoza u latentnom obliku liječenja možda neće zahtijevati. Međutim, kako ne bi propustio progresiju bolesti, pacijentu je potreban stalan medicinski nadzor.

Točni podaci o prednostima nadomjesne terapije za latentnu hipotireozu danas nisu dostupni, a naučnici imaju različita mišljenja o tom pitanju. U takvim slučajevima, kad odlučuje o prikladnosti liječenja, pacijent zajedno s liječnikom raspravlja o proporcionalnosti financijskih troškova liječenja i potencijalnim rizicima od njega s namjeravanim koristima.

Obratite pažnju! Pacijenti koji pate od bolesti kardiovaskularnog sustava i dijabetes melitusa posebno trebaju pravu dozu lijekova, jer prekomjeran unos hormona prepun je pojave angine pektoris ili atrijske fibrilacije (poremećaja srčanog ritma).

Terapije

S dijagnozom urođene hipotireoze, liječnik propisuje lijekove koji uključuju natrijum levotiroksin, koji je aktivna supstanca:

Lijekovi se moraju uzimati u skladu sa uputama i imenovanjem endokrinologa. Nakon 1,5-2 mjeseca liječenja, potrebno je posjetiti liječnika kako bi se provjerio ispravnost propisane doze. Ako se pokaže da je doza premala, pacijent ima simptome hipotireoze:

Ako je doza prekoračena, simptomi su malo drugačiji:

U bolesnika sa zatajenjem srca na početku liječenja uobičajeno se propisuje mala doza levotiroksina koja se postepeno povećava po potrebi. Ako je hipotireoza u vrijeme postavljanja dijagnoze teška, neprihvatljivo je odgađati liječenje.

Važno! U nedostatku odgovarajućeg liječenja, urođena hipotireoza kod djece može dovesti do rijetkog, ali vrlo opasnog stanja - hipotireoidne kome (mijekseova koma). Liječenje ove bolesti provodi se isključivo u bolnici, na odjelu intenzivne njege s intravenoznom primjenom preparata hormona štitnjače.

Ako je respiratorna funkcija oslabljena, koristi se umjetni aparat za ventilaciju pluća. Pacijent prolazi kompletan ljekarski pregled na prisustvo istodobnih patologija srca. Ako se otkriju, propisano je odgovarajuće liječenje.

Prevencija hipotireoze kod deteta

Hipotireozu tijekom trudnoće treba liječiti s posebnom pažnjom, jer može utjecati na razvoj ploda i izazvati ozbiljne urođene patologije.

Kod hipotireoze kod trudnice liječenje treba započeti odmah.Ako se bolest dijagnosticira prije trudnoće, žena bi trebala stalno pratiti nivo hormona štitnjače i provesti odgovarajuću korekciju propisane doze lijeka. Kada nosite dijete, potreba za hormonom može se povećati za 25-50%.
Potreba za liječenjem može se javiti i kod postporođajne hipotireoze. S početkom svake nove trudnoće, žena bi trebala biti podvrgnuta potpunom pregledu na hipotireozu. Ponekad postporođajni oblik hipotireoze odlazi sam po sebi, a u drugim slučajevima bolest traje tijekom cijelog života žene.

Terapija održavanja

Najčešće je liječenje hipotireoze doživotno pa lijek koji preporuči liječnik treba uzimati u strogoj skladu sa svrhom. Ponekad urođeni hipotireoza napreduje, pa doza hormona s vremena na vrijeme zahtijeva povećanje, u skladu sa brzinom slabljenja funkcije štitnjače.

Kod mnogih pacijenata koji uzimaju pripravke hormona štitnjače, nakon njihovog povlačenja simptomi hipotireoze razvijaju se s novom energijom. U takvoj situaciji lijekove treba nastaviti.

Kongenitalna hipotireoza može se razviti kao komplikacija zarazne bolesti. U tom se slučaju nakon izliječenja od osnovne bolesti funkcija štitnjače u potpunosti obnavlja. U cilju testiranja njegove funkcionalnosti vrši se privremeni prekid upotrebe preparata hormona štitnjače.

Većina pacijenata s ovim povlačenjem primjećuje privremeni povratak glavnih simptoma hipotireoze. To je zbog toga što tijelo, uz neko odgađanje, šalje štitnjači signale o potrebi obnavljanja funkcije.

Ako se žlijezda uspije samostalno nositi u budućnosti, liječenje se može otkazati. Pa, ako proizvodnja hormona i dalje ostane mala, morate nastaviti s uzimanjem lijeka.

Uzimanje hormona štitnjače zahtijeva da pacijent posjećuje medicinsku ustanovu 2 puta godišnje (radi planirane verifikacije). Pacijenti se testiraju na hormon štitnjače koji stimuliše (TSH). Rezultat studije pokazuje usklađenost koncentracije hormona sa standardima.

Kongenital

Dijagnoza urođene hipotireoze postavlja se ako je novorođenčetu odmah nakon rođenja dijagnosticiran nedostatak štitnjače. Javlja se u prenatalnom razvoju i može biti primarno, centralno (sekundarno, tercijarno) i periferno u smislu oštećenja ćelija. Simptomi bolesti su prolazni, trajni, a tok hipotireoze je subklinički ili se manifestuje, komplicira.

Takav hipotireoza naziva se istinskom ili tirogenom. To znači da je nizak nivo hormona štitnjače T4 i T3 povezan s patologijom same štitne žlijezde.

Centralni

Izlučujuće ćelije koje proizvode tiroksin i trijodtironin regulišu hipofiza uz pomoć hormona koji stimuliše štitnjaču - TSH. Sa njegovom nedovoljnom sintezom, proizvodnja T3 i T4 opada. Ova vrsta bolesti naziva se hipofiza ili sekundarna. Preko hipofize u hormonalnoj „hijerarhiji“ nalazi se hipotalamus. Koristeći tiroliberin ubrzava stvaranje TSH. Hipotalamička insuficijencija naziva se tercijarnom.

Prolazno

Uzrokuju ga antitela majke, koja su nastala na štitnjače-stimulišući hormon hipofize deteta. Trajanje mu je obično 1-3 sedmice. Druga razvojna opcija je prelazak u trajni oblik. U ovom slučaju se razdoblja poboljšanja izmjenjuju sa porastom simptoma, što zahtijeva cjeloživotno davanje hormona u tabletama.

Manifest

Najavljen nedostatak hormona. Hormon koji stimuliše štitnjaču je iznad normalnog, a štitna žlijezda proizvodi malo tiroksina. Izaziva potpunu detaljnu sliku hipotireoze, a sa oštrim deficitom T4 - komplikacije. Oni mogu uključivati zatajenje cirkulacije, mentalnu retardaciju, hipotireoidnu komu.

I ovdje je više o nodularnom golu štitne žlijezde.

Uzroci hipotireoze do godinu dana

Većina novorođenčadi (do 90% svih slučajeva bolesti) ima primarni oblik. Može ga uzrokovati:

nedostaci u razvoju organa - prelazak iza sternuma, ispod jezika, nedovoljno formiranje (hipoplazija), ređe potpuno potpunu odsutnost štitne žlezde,
intrauterine infekcije,
autoimune lezije,
primjena lijekova za trudnice koji narušavaju razvoj (citostatici, litijeve soli, brom, sredstva za smirenje),
izloženost hemikalijama
izloženost zračenju
manjak joda u majčinoj ishrani, tiroiditis, endemični gušter,
mutacije gena (obično u kombinaciji sa srčanim manama, kosturnim strukturama),
kršenje stvaranja hormona zbog oštećenja apsorpcije joda štitnom žlijezdom,
nasljedna razvojna anomalija - Stotinov sindrom (gluhoća i povećanje štitne žlijezde).

Centralni oblici hipotireoze (sekundarni i tercijarni) pojavljuju se u patologiji mozga - ciste, oštećenja u razvoju, benigne ili zloćudne novotvorine, trauma za vrijeme porođaja, gušenja uslijed zapletenosti pupčane vrpce.

Periferni oblik se javlja kada je poremećeno stvaranje recepcijskih proteina, koji su smješteni na membranama stanica i kombiniraju se sa hormonima štitnjače.. Razlog za to je genetska oštećenja koja se prenose nasljeđivanjem, a posljedica je stvaranje rezistencije na hormone (sindrom rezistencije). U ovom je slučaju hormonalna pozadina u krvi normalna ili čak blago povećana, ali stanice ne reagiraju na T3 i T4.

Uzroci stečene hipotireoze kod dece mogu biti:

tumori mozga
ozljede lubanje, operacije,
nedostatak joda u hrani i vodi (endemični nedostatak joda).

Prvi znakovi kod dece

Prepoznati hipotireozu kod novorođenčeta može biti prilično teško. Primarni znakovi se ne razlikuju po specifičnosti i nalaze se u patologijama unutrašnjih organa, drugim razvojnim anomalijama. Neizravni simptomi mogu uključivati:

post-trudnoća (40-42 nedelje),
krupno voće (od 3,5 kg),
uvećani jezik
oticanje na licu, posebno na kapcima,
oticanje prstiju na rukama i nogama,
kratkoća daha
nizak plač (grub glas),
pupčana kila, sporo zarastanje pupčane rane,
dugotrajna žutica novorođenčadi,
brzi umor prilikom hranjenja,
pojava cijanoze i zatajenja disanja tokom sisanja.

Ako se beba doji, klinički simptomi mogu oslabiti. Ali takva djeca često zaostaju za dobnom normom u dobivanju tjelesne težine, imaju problema s probavljanjem hrane - natečenost, zatvor, slab apetit. Pronalaze prošireni fontanel, nedovoljno fuzija kostiju lubanje, oštećeno formiranje zglobova kuka.

Psihomotorni razvoj djece

Najteže posljedice hipotireoze utiču na nervni sistem. Od neonatalnog perioda postoje znakovi zaostajanja u psihomotornom razvoju:

opća slabost, letargija,
ravnodušnost prema okolini - dijete ne pokušava proizvoditi zvukove, hodati, ne reagira na govor upućen njemu,
tokom gladi ili mokrih pelena satima ostaje nepokretan satima,
pokreti su rijetki, uočena je letargija i slabost mišića,
kasno počne držati glavu, prevrtati se u krevetu, ne sjeda.

Ako kongenitalna hipotireoza napreduje, tada se razvija demencija (kretenizam), poremećaj psihe, sluha i govora. Takvi simptomi se mogu primjetiti već u drugoj polovini godine s oštrim deficitom hormona. Manje teški slučajevi se javljaju potajno i otkrivaju se tek nakon 5-6 godina ili čak tokom puberteta.

Stečeni oblici bolesti, pogotovo nakon 2. godine života, manje su opasni. Mentalni razvoj ne pati kod njih. Možda se pretilost, usporavanje rasta, pubertet i usporavanje razmišljanja manifestuju slabom školskom uspješnošću.

Prevencija bolesti

Prevencija urođene hipotireoze provodi se grupnom prevencijom nedostatka joda u endemskim područjima (nizak sadržaj joda u vodi), kao i identificiranjem pojedinih faktora rizika pri planiranju trudnoće. Budućoj majci se preporučuje:

zamijenite stolnu sol jodiranom soli (dodajte samo gotovim jelima),
povećati udio u prehrani proizvoda koji sadrže jod - morska riba, plodovi mora, alge, jetra bakalara, riblje ulje, morska kelj, feijoa, kivi, jabuke,
podvrći se ispitivanju krvi za sadržaj hormona štitnjače i pregled kod endokrinologa,
uzimajte lijekove ili vitaminske komplekse s jodom (Vitrum Prenatal Forte, Multi Tabs intenzivno, Multimax za trudnice, Perfect, Pregnakea) prema uputama liječnika.

Hipotireoza kod djece najčešće je urođena. Nastaju usljed genetskih mutacija, nedostatka joda u prehrani majke, te zaraznih i autoimunih procesa. Pri rođenju se primjećuju nespecifične manifestacije; kako odrastaju, neliječeni oblici bolesti dovode do demencije, deformacije kostiju kostura.

I ovdje je više o prevenciji endemičnog guša.

Da bi se otkrio hipotireoza, novorođenče se pregledava na hormona koji stimuliraju štitnjaču. Liječenje treba započeti što je prije moguće. Djeci je propisana doživotna zamjenska terapija levotiroksinom.

Štitna žlijezda se formira u djece u razvoju fetusa. Normalno je da nema promjena u konturama, čvorovima. Dimenzije (povećanje, smanjenje), kao i drugi simptomi mogu ukazivati na prisutnost bolesti (hipofunkcija, hiperfunkcija) i potrebu započinjanja liječenja.

U početnom stadiju tiroiditis kod djece može biti asimptomatski. Hashimoto se autoimuna bolest očituje razdražljivošću, plačljivošću. Simptomi hroničnog stanja su izraženiji. Dijagnoza će samo potvrditi dijagnozu. Tretman se bira na osnovu faze kursa.

Od prvih dana određuju se hormoni u djece. Rast, inteligencija i rad organa u djetetu ovise o tome kako utiču na njihov nivo. Šta trebate uzeti? Što će dešifriranje reći (norma, zašto je povišena, spuštena)?

Ako je postojao latentni autoimuni tiroiditis, i trudnoća se dogodila, za spašavanje fetusa potrebna je hitna medicinska pomoć. Planiranje uključuje cijeli niz pregleda, jer posljedice za ženu i dijete mogu biti najtužnije.

Uglavnom se insuficijencija hipofize javlja kod starijih osoba, ali je prirođena ili je stečena u djece, poslije porođaja. Razlikuju se i ukupni, parcijalni, primarni i sekundarni. Dijagnoza sindroma hipopituitaritisa uključuje analizu hormona, MRI, CT, rendgenski snimak i druge. Liječenje - obnavljanje funkcija hormonima.

Oblici bolesti

Hipotireoza se dijeli na urođenu i stečenu. Kongenitalna hipotireoza kod dece primećuje se sa učestalošću od 1 slučaja na 5000 novorođenčadi. Incidencija dječaka 2 puta je niža od djevojčica.

Prema težini kliničkih znakova nedostatka hormona štitnjače razlikuju se manifestna, prolazna (prolazna) i subklinička hipotireoza kod djece.

Ovisno o razini na kojoj je poremećena proizvodnja hormona štitnjače, razlikuju se sljedeći oblici hipotireoze:

primarni (tirogeni) - zbog izravnog oštećenja tkiva štitnjače, karakterizira porast razine TSH (hormona koji stimulira štitnjaču),
sekundarni (hipotalamičko-hipofizni) - Povezano je s oštećenjem hipotalamusa i / ili hipofize što je popraćeno nedovoljnim lučenjem štitnjače-stimulirajućeg hormona i tiroliberina, nakon čega slijedi pad funkcije štitnjače.

Uzroci i faktori rizika

Uzroci hipotireoze kod dece su različite disfunkcije funkcija hipotalamo-hipofize-štitnjače. U otprilike 20% slučajeva pojava hipotireoze kod djece povezana je s genetskim anomalijama koje se nasljeđuju ili se javljaju spontano. Među genetski utvrđenim oblicima bolesti najčešće se nalazi kongenitalni mijekse (kretenizam).

Još jedan uzrok kongenitalne hipotireoze kod djece jesu malformacije štitne žlijezde (hipoplazija, aplazija, distopija), koje mogu izazvati intrauterine infekcije, kao i niz negativnih faktora koji utječu na tijelo trudnice:

Sekundarni oblici urođene hipotireoze kod djece povezani su s abnormalnostima u razvoju hipotalamusa i / ili hipofize.

Stečena hipotireoza kod dece primećuje se mnogo ređe. Razlozi za njegovo pojavljivanje mogu biti:

endemični nedostatak joda,
oštećenja štitne žlijezde ili hipofize uzrokovanih tumorom ili upalnim procesom, traumom ili operacijom.

Za rano otkrivanje urođene hipotireoze kod djece provodi se skrining studija svih novorođenčadi.

Moguće posljedice i komplikacije

U nedostatku liječenja, hipotireoza kod djece može dovesti do sljedećih komplikacija:

mentalna retardacija različite težine,
retardacija fizičkog razvoja,
gojaznost
koma mijeksema,
povećana osjetljivost na zarazne bolesti,
megacolon:
pseudohiponatremija,
normocitna normohromna anemija,
hipoparatiroidizam.

S ranim liječenjem prognoza je uglavnom povoljna. Hormonska nadomjesna terapija dovodi do brzog kompenziranja stanja bolesnog djeteta i ubuduće se njegov psihomotorni razvoj odvija u skladu s karakteristikama vezanim za dob.

Ako se zamjenska terapija propiše nakon pojave znakova kretenizma kod djeteta, to samo može spriječiti njihovo daljnje napredovanje. U takvim slučajevima dijete ima nepovratne i duboke promjene koje vode u invaliditet.

Djeca koja pate od hipotireoze pod stalnim su nadzorom endokrinologa, pedijatra, neuropatologa. Barem jednom tromjesečno trebali bi odrediti nivo hormona koji potiče štitnjaču u krvi.

Hipotireoza kod djece uzrokuje znatno ozbiljnije posljedice nego kod odraslih. Što je dijete mlađe, veća je opasnost manjak hormona štitnjače za njegovo zdravlje.