Šta je hemohromatoza i kako se liječi?

Bol u zglobovima
Umor
Ograničena mobilnost
Oticanje udova
Pigmentacija kože
Nizak krvni pritisak
Gubitak kilograma
Dijabetes melitus
Zatajenje srca
Slabost
Smanjen libido
Povećanje jetre

Hemohromatoza je bolest koja se nasljeđuje i uzrokuje kršenje metabolizma željeza u ljudskom tijelu. Ovom bolešću pigmenti koji sadrže željezo apsorbiraju se u crijevima i nakupljaju se u tkivima i organima.

Hemohromatoza je bila najrasprostranjenija na sjeveru Evrope - 5% stanovništva tamo ima homozigotnu bolest. Najčešće, muškarci pate od hemohromatoze (statistika pokazuje da je omjer bolesnih muškaraca i bolesnih žena 10: 1). Prvi se simptomi bolesti u pravilu pojavljuju u srednjoj životnoj dobi (od 40. do penzione dobi). Najčešće, kod hemohromatoze, zahvaćena je jetra jer učestvuje u metabolizmu gvožđa.

Znakovi bolesti

Hemohromatoza ima sledeće simptome:

prisutnost slabosti i stalnog umora,
snižavanje krvnog pritiska
nagli gubitak težine
pojačana pigmentacija. Pruža promjenu boje kože u tamničastu nijansu kao i promjenu boje sclere ili sluznice,
razvoj dijabetes melitusa (bolest koja uključuje porast šećera u krvi),
pojava zatajenja srca. Ovaj kompleks oboljenja uključuje sve patologije koje su povezane sa sposobnošću srčanog mišića na kontrakciju,
pojava ciroze jetre (omogućava promjenu jetrenog tkiva u smjeru kicatricialnog),
zatajenje jetre (nemogućnost suočavanja sa funkcijama tokom probave),
niži libido
prisutnost edema i ograničena pokretljivost udova.

Oblici i stadijumi bolesti

Razlikuju se sledeće vrste bolesti:

primarna. Povezane sa mutacijama u genima koji su odgovorni za razmjenu željeza u tijelu,
neonatalni. Pojavljuje se zbog visokog sadržaja željeza u novorođenčadi. Razlozi ovog oblika bolesti ljekari još uvijek nisu razjašnjeni,
sekundarno. Sekundarna hemokromatoza u pravilu se razvija u pozadini drugih bolesti koje su povezane s cirkulacijom krvi, problemima s kožom. Takođe se razvija i kao rezultat uzimanja lijekova s visokim sadržajem željeza.

Hemohromatoza ima sledeće faze:

u 1. stupnju dolazi do kršenja metabolizma željeza, ali njegova količina ostaje ispod dozvoljene norme,
u 2. stupnju pacijent ima preopterećenje željezom, koje nema posebne kliničke znakove, međutim, dijagnoza pokazuje odstupanja od norme,
u 3. stupnju pacijent ima sve znakove bolesti zbog nakupljanja velike količine željeza.

Uzroci bolesti

Glavni uzroci razvoja bolesti uključuju:

faktor naslednosti. Obično je ovaj faktor uzrok razvoja primarnog oblika patologije i pojavljuje se zbog oštećenja gena, koji je odgovoran za razmjenu željeza tj.
metabolički poremećaji. Najčešće se manifestuje protiv ciroze jetre zbog promena u njoj radi poboljšanja protoka krvi u portalnoj veni,
bolesti jetre koja imaju virusnu etiologiju. Tu spadaju hepatitis B i C koji se primećuju kod pacijenta duže od šest meseci,
steatohepatitis (obraštanje jetrenog tkiva masnoćom),
preklapanje otvora pankreasa,
prisutnost tumorskih formacija, na primjer, leukemija ili tumor jetre.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza bolesti poput sekundarne hemohromatoze vrši se na osnovu:

analiza anamneze i pritužbi pacijenata. Doktor uzima u obzir vrijeme pojave simptoma i sa čime će pacijent povezati njihovu pojavu,
analiza porodičnih istorija. Uzima u obzir da li je bolest primijećena među članovima porodice oboljele osobe,
rezultati ispitivanja genetike. Pomaže u otkrivanju neispravnog gena,
analiza svojstava razmjene gvožđa u krvi. Uključuje nekoliko testova za otkrivanje prisutnosti velike količine gvožđa,
podaci dobiveni biopsijom (analiza, uključujući prikupljanje male količine jetrenog tkiva tankom iglom). Takva dijagnoza pokazuje postoji li oštećenje tkiva organa.

Ponekad je dijagnostička mjera savjetovanje pacijenta s endokrinologom.

Liječenje bolesti

Liječenje hemohromatoze je složeno i zahtijeva od pacijenta da preduzme sljedeće mjere:

svrha prehrane. Pri tome bi trebalo uzeti u obzir smanjenje proizvoda koji sadrže željezo, kao i bjelančevine. Potrebno je smanjiti unos voća i drugih proizvoda sa visokim sadržajem vitamina C, jer njegov visoki sadržaj dovodi do povećane apsorpcije željeza. Dijeta predviđa odbacivanje alkohola jer povećava i apsorpciju pigmenata u jetrenom tkivu i nepovoljno utječe na njih. Pacijent treba da napusti upotrebu velikih količina hljeba od heljde, raženog brašna, kao i ostalih proizvoda od brašna. Ne bi trebalo da jedete bubrege i jetru, a osim toga iz prehrane isključite morsku hranu (lignje, škampi, morske alge). Možete piti crni čaj, kao i kafu jer smanjuju brzinu izmjene željeza zbog sadržaja tanina,
uzimanje lijekovakoja veže gvožđe. Pomažu u pravovremenom uklanjanju viška gvožđa iz pacijentovih organa,
flebotomija. Krvna slika uključuje uklanjanje iz tijela do 400 ml krvi, koja sadrži veliku količinu željeza, sedmično. Umanjuje simptome (uklanja pigmentaciju, smanjuje veličinu jetre)
liječenje povezanih bolesti (dijabetes, tumori, zatajenje srca) i njihova pravovremena dijagnoza.

Moguće komplikacije

Hemohromatoza može uključivati takve komplikacije za tijelo:

pojava zatajenja jetre. Istovremeno, tijelo prestaje nositi sa svojim dužnostima (sudjelovanje u probavi hrane, metabolizmu i neutralizaciji štetnih tvari),
pojava aritmija i drugih oštećenja u radu srčanog mišića,
infarkt miokarda. Ova bolest nastaje zbog ozbiljnih poremećaja cirkulacije i uključuje smrt dijela srčanog mišića. Često se pojavljuje na pozadini uznapredovalog zatajenja srca,
krvarenje iz vena koje se nalaze u jednjaku,
koma (jetrena ili dijabetička). Ovo ozbiljno stanje nastaje oštećenjem mozga otrovnim supstancama koje se nakupljaju u tijelu zbog zatajenja jetre, tj.
pojava jetrenih tumora.

Da se ne bi razvile sve ove komplikacije, potrebno je na vrijeme dijagnosticirati bolest kako bi liječnik mogao propisati adekvatan tretman.

Lečenje hemohromatoze treba da bude pravovremeno da se spreče teške posledice po pacijentove organe. Da bi to učinio, kad se pojave prvi simptomi, treba odmah konzultirati liječnika. Što se tiče prognoze za tijek bolesti, uz pravovremeni početak liječenja od 10 godina više od 80% pacijenata ostane živo. Ako su manifestacije bolesti kod pacijenta počele pre oko 20 godina, verovatnoća njegovog preživljavanja smanjuje se na 60–70%. Prognoze ljekara o povoljnom ishodu direktno ovise o količini pigmenata koji sadrže željezo u pacijentovom tijelu. Što ih je više, manje su šanse za oporavak. Ako je bolest dijagnosticirana prije pojave ciroze, tada pacijent ima dobre šanse za normalan životni vijek. Vrijedno je napomenuti da oko 30% pacijenata umre od komplikacija bolesti, koje uključuju sindrom zatajenja srca ili sindrom malabsorpcije.

Prevencija bolesti

Hemohromatoza je ozbiljna bolest koja pogađa mnoga tkiva i organe. Prevencija bi trebala uzeti u obzir slijeđenje nekoliko pravila odjednom. Prvo, predviđa dijetu (smanjuje unos hrane s visokom količinom proteina, kao i askorbinske kiseline i proizvoda koji sadrže željezo). Drugo, prevencija uzima u obzir upotrebu posebnih lijekova koji vezuju željezo u tijelu i brzo ga uklanjaju, pod budnim nadzorom ljekara. Treće, čak i ako nema očiglednih simptoma, prevencija je upotreba lijekova koji sadrže željezo, a koje liječnik propisuje pacijentu.

Uzroci hemohromatoze

Primarna hemokromatoza je nasljedna bolest u čijem nastanku leže mutacije HFE gena. Patologija ovog gena stvara pogrešan mehanizam za hvatanje željeza, nakon čega se stvara lažni signal o nedostatku gvožđa. Na kraju, dolazi do pretjeranog taloženja pigmenta zasićenog željezom u mnogim unutrašnjim organima, što dovodi do sklerotičnih procesa.

Sekundarna hemokromatoza nastaje prekomjernim unosom željeza u organizam. Ovo se stanje može pojaviti. s čestim ponovljenim transfuzijama krvi, nepravilan unos željeznih preparata, neke vrste anemije, zloupotreba alkohola, hepatitis B ili C, rak, prehrana sa niskim proteinima i nekim drugim bolestima.

Dijagnostika

Prvo što uključuje dijagnozu hemohromatoze je porodična anamneza, istraživanje nasleđivanja pacijenta.

Sledeći korak će biti laboratorijska ispitivanja krvi. Utvrđivanje nivoa željeza u serumu, transferin i feritin su neophodni testovi krvi za dijagnosticiranje takve bolesti.

U istraživanju analize urina jasan znak hemokromatoze je prekomjerno lučenje gvožđa (od 10 miligrama dnevno).

Moguća je i punkcija sternuma i biopsija režnja kože. Sterilna punkcija sternuma ukazivat će na hemokromatozu sa visokim nivoom željeza. A za biopsiju kože dijagnoza će biti potvrđena velikim taloženjem pigmenta melanina.

Druga efikasna metoda dijagnosticiranja ove bolesti je test desferala. Uvodi se desferal (sposoban je da se veže s prekomjernim pigmentima koji sadrže željezo), što kasnije napušta organizam. Simptom bolesti u ovom testu biće izdvajanje željeza s urinom iznad normalne (u količini većoj od 2 miligrama).

Pomoći će u prepoznavanju hemohromatoze i ultrazvuka jetre i gušterače.

Simptomi bolesti

Ova bolest je tokom svog razvoja podeljena u tri stadija:

Tijelo nije preopterećeno željezom, ali postoji genetska predispozicija za bolest.
Tijelo je preopterećeno željezom, ali klinički simptomi se još nisu pojavili.
Stadij manifestacije bolesti.

Ova bolest se počinje manifestirati tokom odrasle dobi. Do tog trenutka količina gvožđa akumuliranog u tijelu može doseći 40 grama, a ponekad i više.

Prvi simptomi su obično letargija, umor, gubitak težine, smanjen libido kod muškaraca - svi ovi simptomi se mogu manifestirati više od jedne godinea. Često postoje bolovi u desnom hipohondriju, zglobove, suhoća i promjene na koži.

U fazi otkrivanja i pune manifestacije bolesti pacijent obično ima pigmentaciju kože, cirozu i dijabetes.

Pigmentacija je jedan od prvih znakova bolesti.. Njegova zasićenost ovisi o trajanju bolesti. Neprirodno brončana nijansa kože primjetna je na otvorenim i prethodno pigmentiranim dijelovima tijela.
U ogromnoj većini pacijenata željezo se taloži u jetri. To se događa zbog povećanja veličine jetre što je određeno kod gotovo svih pacijenata.
Kod velikog broja pacijenata otkrivaju se endokrini poremećaji. Najčešća patologija je dijabetes.
Trećina pacijenata ima kliničke manifestacijeJa sam oštećenje srca.

Stoga su glavni simptomi bolesti:

Bol u zglobovima i artritis,
Hiperpigmentacija kože,
Česta slabost i umor,
Nizak krvni pritisak
Dijabetes melitus
Endokrini poremećaji
Povećanje jetre.

Kada se slični simptomi pojave kod rodbine pacijenta, vrijedi posumnjati na prisutnost ove bolesti.

Komplikacije

Ciroza. Sa cirozom se značajno smanjuju vitalne funkcije jetre, a to su detoksikacija, sinteza proteina i faktori koagulacije, što stvara opasnost po zdravlje ljudi.
Sepsis - opšta infekcija organizma štetnim bakterijama i toksinima koji ulaze u krvotok. Sepsu prati ozbiljna intoksikacija i pogoršanje pacijentovog stanja. Sa sepsom, infekcija može doći u bilo koje organe i sisteme tijela.
Hipogonadizam - bolest koja se očituje smanjenjem proizvodnje spolnih hormona što može dovesti do impotencije, neplodnosti.
Artropatija (bolest zglobova) - nekoliko bolesti u kompleksu, u kombinaciji s kršenjem metabolizma u zglobovima.
Promjene u funkciji štitnjačešto dovodi do poremećaja metabolizma proteina i ugljikohidrata.

Značajke tijeka hemokromatoze

povećana mogućnost zaraze bakterijskim infekcijama.
makrocitoza i povećani nivo ESR (nije posledica ciroze) identifikovani su sa naslednom hemokromatozom.
kad se dijagnosticira nasljedna hemokromatoza, potrebno je pregledati krvne članove porodice. U slučaju negativnih rezultata o prisutnosti bolesti, ispitivanje treba ponoviti svakih 5 godina.

Kao liječenje hemohromatoze propisano je:

Dijeta sa zaštitnim gvožđem. Svakodnevna prehrana treba da uključuje hranu bogatu proteinima. Takođe, pacijenti ne mogu da piju alkoholna pića.
Izlučujući lijekovi gvožđe iz tijela.
Krvopija. Ova metoda pomaže u uklanjanju željeza iz tijela i dovodi do pozitivnog utjecaja na stanje pacijenta, smanjujući pigmentaciju kože i veličinu jetre.
Citoforeza - postupak u kojem se krv prolazi kroz određenu zatvorenu petlju i nakon toga se vraća. Štoviše, dio krvi će biti uklonjen (obično je to njegova ćelijska komponenta).

Uz pridružene bolesti uzrokovane povećanim sadržajem željeza u organima i tkivima može biti potrebno pomoćno liječenje. Na primjer, kada se dijagnosticira dijabetes, obavezno je provesti odgovarajući tretman i stalno nadzirati i kontrolirati ovu bolest.

Za prepoznavanje bolesti i oslabljene funkcije jetre bit će potreban stalni nadzor i temeljita provjera stanja ovog organa. To je zbog činjenice da pacijenti imaju visok rizik od razvoja malignog tumora jetre.

Hemohromatoza je bolest, većim dijelom, genetskog tipa. Nije pronađen nijedan tretman koji bi adresirao uzrok bolesti. Do danas postoji i aktivno se koristi poseban skup mjera usmjerenih na smanjenje kliničkih manifestacija, smanjenje mogućnosti komplikacija i ublažavanje pacijentovog stanja.

Učinkovitost liječenja i prognoza oporavka pacijenta ovisit će o "starosti" bolesti. Pravodoban i pravilan tretman produžava godine života za nekoliko decenija. Uz potpuno odsustvo liječenja, životni vijek pacijenata, nakon otkrivanja bolesti u posljednjim fazama, obično nije veći od 5 godina.

Preporuke za prevenciju

Budući da je hemokromatoza često nasljedna bolest, velika je vjerovatnost da se ona otkrije kod neposrednih srodnika (oko 25%). Dijagnostička i pregled krvnih srodnika u uzrastu od 18-30 godina. U slučaju otkrivanja bolesti u ranim fazama, moguće je izbjeći daljnje ozbiljne komplikacije.

Kako bi se spriječila pojava sekundarne hemokromatoze, preporučuje se pridržavati se uravnotežene prehrane, pravilnog unosa lijekova koji sadrže željezo, provoditi obavezno praćenje i liječenje bolesti jetre i krvi.

Ako je potrebno, uz hemokromatozu, moguće je biti davalac krvi. Komponente krvi ostaju netaknute, a bolest se ne prenosi izravno putem transfuzije krvi.

Ako žena ima hemokromatozu, a otkrila je ili planira trudnoću, o tome mora obavijestiti liječnika. Ali za normalan razvoj trudnoće to nije opasno.

Šta je hemohromatoza?

Hemohromatoza je bolest jetre koju karakterizira poremećen metabolizam željeza. To izaziva nagomilavanje elemenata i pigmenta koji sadrže željezo u organima. U budućnosti ovaj fenomen dovodi do pojave zatajenja više organa. Bolest je dobila ime zbog karakteristične boje kože i unutrašnjih organa.

Vrlo često se javlja nasledna hemokromatoza. Učestalost mu je oko 3-4 slučaja na 1000 stanovnika. Štaviše, hemokromatoza je češća kod muškaraca nego kod žena. Aktivni razvoj i prvi znakovi bolesti počinju se očitovati u dobi od 40-50 godina. Budući da hemokromatoza pogađa gotovo sve sisteme i organe, ljekari različitih bolesti uključuju se u liječenje bolesti: kardiologija, gastroenterologija, reumatologija, endokrinologija.

Stručnjaci razlikuju dvije glavne vrste bolesti: primarnu i sekundarnu. Primarna hemokromatoza je oštećenje enzimskih sistema. Taj defekt izaziva nagomilavanje gvožđa u unutrašnjim organima. Zauzvrat, primarna hemohromatoza je podijeljena u 4 oblika, ovisno o defektnom genu:

Autosomno recesivni klasik,
Maloletnici
Nasleđeno nesvrstano,
Autosomno dominantan.

Razvoj sekundarne hemokromatoze događa se u pozadini stečene disfunkcije enzimskih sistema koji učestvuju u procesu metabolizma željeza. Sekundarna hemokromatoza također je podijeljena u nekoliko vrsta: alimentarna, posttransfuzijska, metabolička, novorođenačka, mješovita. Razvoj bilo kog oblika hemokromatoze događa se u 3 stadija - bez viška gvožđa, s viškom željeza (bez simptoma), s viškom željeza (s manifestacijom živih simptoma).

Glavni uzroci hemokromatoze

Nasljedna hemokromatoza (primarna) je autosomno recesivna vrsta prenosne bolesti. Glavni razlog ovog oblika može se nazvati mutacija gena zvanog HFE. Nalazi se na kratkom ramenu u šestom kromosomu. Mutacije ovog gena izazivaju oslabljeno hvatanje željeza iz crevnih stanica. Kao rezultat toga, stvara se lažni signal o nedostatku gvožđa u organizmu i krvi. Ovaj poremećaj uzrokuje pojačano oslobađanje proteina DCT-1, koji se veže za željezo. Zbog toga je povećana apsorpcija elementa u crevima.

Nadalje, patologija dovodi do viška željeznog pigmenta u tkivima. Čim se pojavi višak pigmenta, primjećuje se smrt mnogih aktivnih elemenata, što postaje uzrok sklerotičnih procesa. Razlog za pojavu sekundarne hemokromatoze je prekomjeran unos željeza izvana. Ovo se stanje često pojavljuje na osnovu sljedećih problema:

Prekomjeran unos lijekova sa željezom,
Talasemija
Anemija
Kožna porfirija,
Alkoholna ciroza jetre,
Virusni hepatitis B, C,
Maligni tumori,
Nakon dijeta sa malo proteina.

Simptomi bolesti

Hemohromatozu jetre karakteriziraju živopisni simptomi. No, prvi znakovi bolesti počinju se očitovati u odrasloj dobi - nakon 40 godina. Do ovog životnog perioda, u organizmu se nakuplja do 40 grama gvožđa, što znatno prelazi sve dozvoljene norme. Ovisno o stadiju razvoja hemokromatoze, razlikuju se simptomi bolesti. Vrijedi ih detaljnije razmotriti.

Simptomi početne faze razvoja

Bolest se razvija postepeno. U početnoj fazi simptomi nisu izraženi. Dugi niz godina pacijent se može žaliti na opšte simptome: slabost, slabost, umor, gubitak težine, smanjena potencija kod muškaraca. Dalje, izraženiji znakovi počinju da se pridružuju ovim znacima: bol u jetri, bolovi u zglobovima, suva koža, atrofične promjene testisa kod muškaraca. Nakon toga dolazi do aktivnog razvoja hemokromatoze.

Znakovi uznapredovalog stadija hemohromatoze

Glavni simptomi ove faze su sljedeće komplikacije:

Pigmentacija kože,
Pigmentacija sluznice,
Ciroza
Dijabetes melitus.

Nasljedna hemokromatoza, kao i bilo koji drugi oblik, karakterizira pigmentacija. To je najčešći i glavni znak prelaska bolesti u razvijeni stadij. Svjetlina simptoma ovisi o trajanju bolesti. Dimljeni i brončani tonovi kože, najčešće se očituju na otvorenim dijelovima kože - licu, rukama, vratu. Takođe, karakteristična pigmentacija se opaža na genitalijama, u pazuhu.

Višak željeza primarno se taloži u jetri. Zbog toga, gotovo svakom pacijentu je dijagnosticirano povećanje žlijezde. Menja se i struktura jetre - postaje gušća, bolna na palpaciji. 80% pacijenata razvije šećernu bolest, a u većini slučajeva je ovisna o inzulinu. Endokrine promjene očituju se u takvim znacima:

Disfunkcija hipofize,
Hipofunkcija pinealne žlijezde,
Kršenje nadbubrežne žlezde,
Disfunkcija žlijezda, štitne žlijezde.

Prekomjerno nakupljanje željeza u organima kardiovaskularnog sistema tokom primarne nasljedne hemokromatoze javlja se u 95% slučajeva. Ali, simptomi sa strane srca očituju se samo u 30% svih slučajeva bolesti. Dakle, dijagnosticiraju se povećanje srca, aritmija, vatrostalno zatajenje srca. Postoje karakteristični simptomi ovisno o spolu. Dakle, muškarci imaju atrofiju testisa, potpunu impotenciju, ginekomastiju. Žene često imaju neplodnost, amenoreju.

Simptomi termičkog stadija hemokromatoze

U tom periodu, stručnjaci posmatraju proces dekompenzacije organa. To se manifestuje u obliku razvoja portalne hipertenzije, zatajenja jetre, ventrikularnog zatajenja srca, iscrpljenosti, distrofije i dijabetičke kome. U takvim slučajevima smrtnost se najčešće javlja od krvarenja proširenih varikoznih vena jednjaka, peritonitisa, dijabetičke i jetrene kome. Povećava se rizik od razvoja tumorskih neoplazmi. Juvenilna hemokromatoza, koja se aktivno razvija u dobi od 20-30 godina, smatra se rijetkim oblikom. U osnovi, pogođeni su jetra i srčani sistem.

Liječenje hemohromatoze

Terapija hemohromatoze je nužno sveobuhvatna. Glavni cilj ovog tretmana je uklanjanje gvožđa iz tijela. Ali, vrlo je važno da je dijagnoza postavljena pravilno. Tek nakon što se propisuje ovaj tretman. Samo-lijek je strogo zabranjen. Dakle, prva faza terapije je uzimanje lijekova koji vezuju željezo.

Takvi lijekovi, kada se gutaju, počinju se aktivno vezivati za molekule željeza, svojim daljnjim izlučivanjem. U tu svrhu se često koristi 10% -tna otopina desferala. Namijenjen je za intravensku primjenu. Tijek terapije propisuje isključivo liječnik, ovisno o težini tijeka hemokromatoze. U proseku kurs traje 2-3 nedelje.

Preduvjet u kompleksnom liječenju hemohromatoze je flebotomija. Ovaj postupak je poznat i kao prokrvljenost krvi. Od davnina se krvopija liječi od raznih bolesti. I hemohromatoza se savršeno podnosi ovoj vrsti terapije. Zbog napuštanja opada broj crvenih krvnih zrnaca u ukupnoj količini krvi. Zbog toga se smanjuje i nivo željeza. Uz to, flebotomija brzo eliminira pigmentaciju, disfunkciju jetre. Ali važno je pridržavati se svih doza i pravila postupka. Dakle, smatra se da je porijeklo 300-400 ml krvi odjednom. Ali s gubitkom 500 ml krvi, pacijent se može osjećati gore. Dovoljno je provesti postupak 1-2 puta sedmično.

Tokom perioda liječenja, vrijedno je promatrati sljedeće uvjete:

Potpuno isključenje alkohola,
Odbijanje uzimanja dodataka prehrani,
Odbijanje uzimanja vitamina C, multivitaminskih kompleksa,
Isključivanje hrane s visokim sadržajem gvožđa iz prehrane
Odbijanje upotrebe lako probavljivih ugljikohidrata.

Da bi očistili krv, stručnjaci mogu posezati za plazmaferezom, citaferezom ili hemosorpcijom. Istovremeno s uklanjanjem gvožđa neophodno je simptomatsko liječenje jetre, zatajenja srca i dijabetesa. Cjelovito liječenje bolesti uključuje praćenje određene prehrane.

Dijetalna hemohromatoza

Dijeta kod takve bolesti igra važnu ulogu u procesu liječenja. Dakle, proizvodi koji stvaraju veliku količinu željeza u potpunosti su isključeni iz pacijentove prehrane. Oni uključuju sljedeće:

Svinjetina, govedina,
Hljeb od heljde
Pistacije
Jabuke
Pasulj
Kukuruz
Spanać
Peršun

Vrijedno je zapamtiti da što je tamnije meso, to je više ovog mikroelementa u njemu. Sa hemohromatozom je strogo zabranjeno konzumiranje bilo kojeg alkoholnog pića. Pojačana apsorpcija željeza dovodi do konzumiranja vitamina C. Stoga bi trebalo isključiti i askorbinsku kiselinu. Stručnjaci kažu da nije potrebno u potpunosti odustati od proizvoda koji sadrže željezo. Samo trebate minimalizirati količinu njihove potrošnje.

Uostalom, hemohromatoza je bolest viška željeza. Vrijedno je normalizirati njen nivo. Ali nedostatak gvožđa izazvat će teške bolesti krvi. Sve bi trebalo biti umjereno. Prilikom sastavljanja dijetalnog menija, tamno meso trebate zamijeniti laganim, heljdinim kašom pšenicom. Pridržavanje takve prehrane ubrzat će proces ozdravljenja, poboljšati opće stanje pacijenta.

Kakva je prognoza?

U slučaju pravodobnog otkrivanja hemokromatoze, život pacijenta se produžava decenijama. Općenito, prognoza se određuje uzimajući u obzir preopterećenje organa. Pored toga, hemokromatoza se javlja i u odrasloj dobi, kada se često razvijaju i prateće hronične bolesti. Ako se ne bavite terapijom hemohromatoze, životni vijek će biti maksimalno 3-5 godina. Nepovoljna prognoza se također primjećuje u slučaju oštećenja jetre, srca i endokrinog sustava s ovom bolešću.

Da biste izbjegli razvoj sekundarne hemokromatoze, vrijedi pridržavati se pravila prevencije. Glavni su racionalna, uravnotežena prehrana, uzimanje pripravaka željeza samo pod nadzorom liječnika, periodična transfuzija krvi, isključenje alkohola i praćenje povraćanja uz prisustvo srčanih i jetrenih bolesti. Primarna hemohromatoza zahteva porodični skrining. Nakon toga počinje najefikasnije liječenje.

Anatomija i fiziologija jetre

Kod hemohromatoze najčešće pogađa jetra koja sudjeluje u metabolizmu željeza.

Jetra se nalazi ispod desne kupole dijafragme. Iznad, jetra je pored dijafragme. Donja granica jetre je na nivou od 12 rebara. Ispod jetre je žučni mehur. Težina jetre kod odrasle osobe je otprilike 3% tjelesne težine.

Jetra je organ crvenkasto-smeđe boje, nepravilnog je oblika i meke konzistencije. Razlikuje desni i lijevi režanj. Dio desnog režnja, koji je smješten između fosija žučne kesice (krevet žučne kesice) i vrata jetre (gdje prolaze razne žile, živci), naziva se kvadratnim režanjem.

Jetra je na vrhu prekrivena kapsulom. U kapsuli su nervi koji inerviraju jetru. Jetru čine ćelije koje se nazivaju hepatociti. Ove ćelije učestvuju u sintezi različitih proteina, soli, a takođe učestvuju u stvaranju žuči (složen proces, kao rezultat toga nastaje žuč).

Funkcije jetre:
1. Neutralizacija različitih tvari štetnih za tijelo. Jetra neutralizira razne toksine (amonijak, aceton, fenol, etanol), otrove, alergene (razne tvari koje u tijelu izazivaju alergijsku reakciju).

2. Depot funkcija. Jetra je skladište glikogena (skladištenog ugljikohidrata formiranog iz glukoze) i tako sudjeluje u metabolizmu (metabolizmu) glukoze.
Glikogen nastaje nakon jela, kada nivo glukoze u krvi naglo poraste. Povećana razina glukoze u krvi dovodi do stvaranja inzulina, a on je, pak, uključen u pretvorbu glukoze u glikogen. Kad padne razina šećera u krvi, glikogen napušta jetru, a pod utjecajem glukagona pretvara se nazad u glukozu.

3. Jetra sintetiše žučne kiseline i bilirubin. Nakon toga, žučne kiseline, bilirubin i mnoge druge tvari jetra koristi za stvaranje žuči. Žuča je viskozna zelenkasta žuta tekućina. Neophodna je za normalnu probavu.
Žuč, izlučena u lumen dvanaestopalačnog crijeva, aktivira mnoge enzime (lipazu, tripsin, himotripsin), a također je izravno uključena u razgradnju masti.

4. Odlaganje viška hormona, posrednika (hemikalija koja sudjeluju u provođenju živčanog impulsa). Ako se višak hormona na vrijeme ne neutralizira, javljaju se ozbiljni metabolički poremećaji i život tijela u cjelini.

5. Skladištenje i nakupljanje vitamina, posebno grupa A, D, B₁₂. Želio bih napomenuti i da jetra sudjeluje u metabolizmu vitamina E, K, PP i folne kiseline (nužne za sintezu DNA).

6. Jetra samo u ploda je uključena u hematopoezu. U odrasloj dobi igra ulogu u zgrušavanju krvi (stvara fibrinogen, protrombin). Jetra takođe sintetiše albumin (proteinske nosače koji se nalaze u krvnoj plazmi).

7. Jetra sintetiše neke hormone koji sudjeluju u probavi.

Uloga gvožđa u organizmu

Gvožđe se smatra najčešćim biološkim elementom u tragovima. Potrebna količina željeza u dnevnoj prehrani u prosjeku je 10-20 miligrama, od čega se apsorbuje samo 10%. Zdrava osoba sadrži oko 4-5 grama gvožđa. Većina je dio hemoglobina (potrebnog za opskrbu tkiva kisikom), mioglobina, različitih enzima - katalaze, citohroma. Gvožđe koje je deo hemoglobina čini oko 2,7-2,8% celokupnog gvožđa u organizmu.

Glavni izvor željeza za ljude je hrana kao što su:

meso
jetra
bubrezi.

Ovi proizvodi sadrže željezo u lako probavljivom obliku.

Gvožđe se akumulira (taloži) u jetri, slezini i koštanoj srži u obliku feritina (proteina koji sadrži željezo). Ako je potrebno, željezo napušta skladište i koristi se.

Funkcije željeza u ljudskom tijelu:

gvožđe je neophodno za sintezu crvenih krvnih zrnaca (crvenih krvnih zrnaca) i hemoglobina (proteina koji nosi kiseonik),
igra važnu ulogu u sintezi ćelija imunološkog sistema (bela krvna zrnca, makrofagi),
igra ulogu u procesu proizvodnje energije u mišićima,
učestvuje u razmeni holesterola,
potiče detoksikaciju tijela od štetnih supstanci,
sprječava nakupljanje radioaktivnih tvari u tijelu (npr. plutonijum),
dio mnogih enzima (katalaza, citohromi), proteini u krvi,
učestvuje u sintezi DNK.

Simptomi hemohromatoze

Pigmentacija kože (lice, prednja podlaktica, gornji dio ruke, pupak, bradavice i vanjske genitalije). Ovaj simptom se javlja u 90% slučajeva.
Pigmentacija kože nastala je taloženjem hemosiderina, a dijelom i melanina.
Hemosiderin je tamno žuti pigment koji se sastoji od željezovog oksida. Nastaje nakon raspada hemoglobina i naknadnog uništavanja proteina feritina.
Nakupljanjem velike količine hemosiderina koža poprima smeđu ili brončanu nijansu.
Nedostatak kose na licu i tijelu.
Bolovi u trbuhu različitog intenziteta, bez određene lokalizacije.
Ovaj simptom se javlja u 30-40% slučajeva. Bol u trbuhu često je popraćen dispeptičkim poremećajima.
Dispeptički sindrom uključuje nekoliko simptoma: mučninu, povraćanje, proliv, nedostatak apetita.
Mučnina je neugodan osjećaj u želucu ili duž jednjaka. Mučnina obično prati vrtoglavica, slabost.
Povraćanje je refleksni čin u kojem dolazi do erupcije sadržaja želuca kroz usta. Povraćanje se javlja zbog jake kontrakcije trbušnih mišića.
Proliv je stanje u kojem stolica postaje češća (više od 2 puta dnevno). Izmet s proljevom postaje vodenast (tečan).
Prisutnost pacijenta dijabetes melitus. Dijabetes melitus je endokrino bolest kod koje postoji stabilno (dugoročno) povećanje količine šećera (glukoze) u krvi. Mnogo je razloga koji vode do dijabetesa. Jedan od njih je nedovoljno lučenje inzulina. Pomoću hemohromatoze usled nakupljanja velike količine željeza u gušterači, normalne ćelije organa se uništavaju. Nakon toga, fibroza se formira - normalne ćelije žlijezde zamjenjuju se vezivnim ćelijama, njegova funkcija opada (ne proizvodi inzulin).
Dijabetes melitus javlja se u 60-80% slučajeva.
Hepatomegalija - povećanje veličine jetre. U ovom slučaju nastaje zbog nakupljanja gvožđa. Javlja se u 65-70% slučajeva.
Splenomegalija - patološkog uvećanja veličine slezine. Javlja se u 50-65% slučajeva.
Ciroza Difuzno je progresivna bolest u kojoj se zdrave stanice organa zamjenjuju vlaknastim tkivom. Ciroza se javlja u 30-50% slučajeva.
Artralgija - bolovi u zglobovima. Često sa hemokromatozom zahvaćaju se interfalangealni zglobovi 2 i 3 prsta. Postepeno, počinju zahvaćati i ostale zglobove (ulnar, koljeno, ramena i retko kuk). Među pritužbama postoji ograničenje pokreta u zglobovima, a ponekad i njihova deformacija.
Artralgija se javlja u 44% slučajeva. Preporučuje se konsultacija reumatologa.
Seksualno zlostavljanje. Najčešće je seksualna nemoć impotencija - javlja se u 45% slučajeva.
Impotencija je bolest kod koje muškarac ne može imati normalan seksualni odnos ili ga ne dovršiti. Preporučuje se konsultacija seksologa.
U žena je amenoreja moguća u 5-15% slučajeva.
Amenoreja - odsustvo menstruacije tokom 6 ili više mjeseci. Preporučuje se konsultacija ginekologa.
Takvi poremećaji kao što je hipopituitarizam (nedostatak jednog ili više hormona hipofize), hipogonadizam (nedovoljna količina polnih hormona) su retki.
Kardiovaskularne bolesti (aritmije, kardiomiopatije) javljaju se u 20-50% slučajeva.
Aritmija je stanje pri kojem dolazi do kršenja ritma srca.
Kardiomiopatija je srčana bolest kod koje je zahvaćen miokard.
U slučaju takvih tegoba preporučuje se konsultacija s kardiologom.

Postoji takozvana klasična trijada za hemokromatozu. To su: ciroza, dijabetes melitus i pigmentacija kože. Takva se trijada javlja u pravilu kada koncentracija željeza dosegne 20 grama, što premašuje fiziološku normu za 5 puta.