Dijabetes kod odraslih kod mladih ljudi (tip Mason dijabetesa), poznatiji kao MODY dijabetes (od engleskog dojenčeta zrelosti kod mladih) izraz je koji opisuje nekoliko sličnih oblika dijabetesa s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja. Povijesno je pojam MODY označavao tip dijabetesa kod kojeg se bolest otkriva u mladoj dobi i odvija se blago, poput dijabetesa "odraslog" tipa 2, ali često bez smanjenja osjetljivosti na inzulin. S produbljivanjem saznanja, definicija MODY-dijabetesa se suzila, a u novoj etiološki utemeljenoj klasifikaciji MODY je klasificiran kao vrsta dijabetesa "povezana s genetskim oštećenjem u funkciji beta ćelija", razbijena na podtipove prema specifičnom pogođenom genu (MODY1-MODY9).

Najčešći podtipovi MODY dijabetesa su MODY2 i MODY3. MODY2 je posljedica heterozigotne mutacije gena koji kodira glukokinazu (normalno funkcioniranje glukokinaze u beta ćelijama otočića Langerhansa je neophodno za normalno lučenje inzulina).

Prvi put je pojam "zreli dijabetes u mladih" i kratica MODY uveden 1975. kako bi se definirao neprogresivni porodični dijabetes kod mladih pacijenata. Ovo je kombinirana skupina genetskih bolesti sa oštećenom funkcijom beta ćelija pankreasa koje luče inzulin. Točna prevalencija MODY-dijabetesa nije poznata, ali otprilike do 2-5% svih bolesnika sa šećernom bolešću.

Šta je modi dijabetes?

Mody dijabetes ili dijabetes koji počinje sa zrelošću mladih je genetska bolest koja se nasljeđuje. Prvi put ga je dijagnosticirao 1975. američki naučnik.

Ovaj je oblik dijabetesa atipičan, karakterizira ga dug i spor napredak. Zbog ovoga je gotovo nemoguće dijagnosticirati odstupanje u ranim fazama. Mudi dijabetes nalazimo samo kod one djece čiji roditelji takođe boluju od dijabetesa.

Ova vrsta ove endokrine bolesti razvija se zahvaljujući određenim mutacijama u genima. Određene ćelije se prenose detetu od jednog od roditelja. Nakon toga, tokom rasta, oni počinju napredovati što utječe na funkcioniranje gušterače. S vremenom slabi, njegovo funkcionisanje znatno opada.

Modi-dijabetes može se dijagnosticirati u djetinjstvu, ali najčešće ga se može prepoznati tek u mladenačkom razdoblju. Da bi ljekar mogao pouzdano utvrditi da se radi o dijabetes melitusu tipa tipa, on mora provesti ispitivanje djetetovih gena.

Postoji 8 zasebnih gena u kojima može doći do mutacije. Vrlo je važno točno odrediti gdje se odstupanje desilo, jer taktike liječenja u potpunosti ovise o vrsti mutiranog gena.

Kako funkcionira nasljeđivanje?

Izrazita karakteristika dijabetesa po modi tipu je prisustvo mutiranih gena. Takva bolest može se razviti samo zbog njihove prisutnosti. To je urođeno, pa će ga i nemoguće izlečiti.

Nasljeđivanje može biti sljedeće:

1. Autosomal je baština u kojoj se gen prenosi običnim kromosomima, a ne seksom. U ovom slučaju se dijabetes može razviti i kod dječaka i kod djevojčice. Ova vrsta je najčešća, u najvećem broju slučajeva lako je podložna terapiji.
2. Dominantno - nasljeđivanje koje se javlja duž gena. Ako se barem jedan dominantan pojavi u prenesenim genima, tada će dijete nužno imati modificiranu dijabetes.

Ako se djetetu dijagnosticira modificirani dijabetes, tada će jedan od njegovih roditelja ili njihova bliska krvna srodnica razviti normalan dijabetes.

Šta može ukazivati ​​na modificirani dijabetes?

Prepoznati modi dijabetes izuzetno je teško. To je gotovo nemoguće učiniti u početnim fazama, jer dete ne može tačno opisati koje simptome muči.

Manifestacije modificiranog dijabetesa obično su slične uobičajenoj vrsti bolesti. Međutim, takvi simptomi se najčešće javljaju u prilično zreloj dobi.

Možete posumnjati na razvoj mody-dijabetesa u sljedećim slučajevima:

• Za produženu remisiju dijabetesa s odsutnim periodima dekompenzacije,
• Nikakvim povezivanjem sa CLA sistemom,
• Kada je nivo glikozovanog hemoglobina ispod 8%,
• U nedostatku ketoacidoze tokom manifestacije,
• U nedostatku potpunog gubitka funkcioniranja ćelija koje luče inzulin,
• Kada nadoknadite povećanu glukozu i istovremeno niske potrebe za inzulinom,
• U nedostatku antitela na beta ćelije ili inzulin.

Da bi ljekar mogao dijagnosticirati modificiranu dijabetes, mora pronaći bliske rođake djeteta sa šećernom bolešću ili njegove prostorije. Također se takva bolest postavlja kod ljudi koji su se prvi put susreli s manifestacijama patologije nakon 25 godina, dok nemaju višak kilograma.

Zbog nedovoljnog proučavanja modi-dijabetesa, prilično je teško dijagnosticirati patologiju. U nekim se slučajevima bolest očituje u sličnim znakovima, u drugima se razlikuje u potpuno različitom toku od dijabetesa.

Sumnjajte na modi-dijabetes kod djeteta sljedećim simptomima:

• Poremećaji cirkulacije,
• Povišen krvni pritisak

Dijagnostika

Dijagnosticiranje modi dijabetesa prilično je teško. Tako da liječnik osigura da dijete ima ovu specifičnu bolest, propisan je veliki broj studija.

Uz standardne, šalje se i na:

1. Konsultacija s genetičarem koji će propisati krvni test za sve bliske rođake,
2. Opšti i biohemijski test krvi,
3. Hormonski test krvi
4. Napredni genetski test krvi,
5. HLA test krvi.

Metode liječenja

Kompetentnim pristupom dijagnosticiranje modi dijabetesa je vrlo jednostavno. Za to je potrebno provesti prošireno genetsko istraživanje krvi ne samo djeteta, već i njegove uže obitelji. Takva dijagnoza postavlja se tek nakon što se utvrdi gen nosioca mutacije.

Za kontrolu nivoa glukoze u krvi za djecu je vrlo važno da slijedi posebnu dijetu. Također mu je potrebno omogućiti odgovarajuću fizičku aktivnost kako bi se obnovio metabolički proces. Veoma je važno posjetiti vježbanu terapiju kako bi se spriječila pojava komplikacija krvnih žila.

Kako bi se smanjio povećani nivo glukoze u krvi, djetetu su propisani posebni lijekovi za sagorijevanje šećera: Glucofage, Siofor, Metformin. Uče ga i vježbe disanja i vježbe fizioterapije.

Ako djetetovo dobrobit neprestano opada, ta se terapija nadopunjuje uzimanjem lijekova. Obično se koriste posebne tablete za brzo vezanje i uklanjanje viška glukoze iz tijela.

S vremenom takvo liječenje prestaje donijeti bilo kakvu korist, stoga je propisana terapija inzulinom. Raspored primjene lijekova određuje lekar koji je strogo zabranjen.

Vrlo je važno slijediti preporuke stručnjaka kako biste spriječili razvoj komplikacija. U slučaju dugotrajnog nedostatka potrebnih lijekova, dijabetes je kompliciran pubertetskim periodom. To može negativno utjecati na hormonalnu pozadinu, što je posebno opasno za organizam u razvoju.

Opće informacije

MODY dijabetes naziva se dijabetes kod odraslih kod mladih ljudi. Prvi put se taj termin koristio 1974-75. Navedeni su oblici bolesti koji se nalaze u djetinjstvu ili mladosti, ali nastavljaju se relativno lako, poput dijabetesa tipa 2, karakterističnog za osobe starije od 45 godina, i bez smanjenja osjetljivosti stanica na inzulin. Prevalencija bolesti nije utvrđena, ali među različitim vrstama dijabetesa kod mladih i pedijatrijskih bolesnika javlja se u 2-5% slučajeva. Epidemiologija i simptomi najpotpunije su opisani za stanovništvo Europe i Sjeverne Amerike, azijski podaci su i dalje vrlo ograničeni.

Ovaj oblik endokrine patologije nastaje zbog mutacijskih promjena u genima koji su odgovorni za aktivnost stanica otočića pankreasa (gušterače). Uzroci strukturnih promjena u regijama kromosoma ostaju nejasni, ali istraživanja epidemiologije bolesti otkrivaju skupine bolesnika s visokim rizikom. Pretpostavlja se da je razvoj dijabetesa MODY povezan sa sledećim faktorima:

• Starost. Velika većina slučajeva - djeca, adolescenti i mladi od 18-25 godina. Ova dobna razdoblja smatraju se najopasnijima u odnosu na manifestaciju bolesti.
• Gestacijski dijabetes. Otprilike polovina slučajeva dijabetesa MODY dijagnosticira se kod trudnica. Patologija prolazi kao gestacijski dijabetes, ali traje i nakon porođaja.
• Glikemija u rođaka. Jedan od dijagnostičkih kriterija je prisustvo bliskih osoba s povećanom koncentracijom glukoze u krvi. Majci, ocu, djedu ili baki dijagnosticiran je dijabetes melitus, preneseni gestacijski dijabetes, hiperglikemija se utvrđuje prije i / ili dva sata nakon jela.
• Bolesti tokom trudnoće. Genetska mutacija u ploda može biti potaknuta bolestima majke u trudnoći. Najvjerojatniji uzroci uključuju bronhijalnu astmu, srčanu ishemiju, arterijsku hipertenziju.

Patologija nastaje na temelju mutacija gena koji utječu na funkcionalnost stanica otočića Langerhansa, prenosi se autosomno dominantno, što dovodi do neseksualnog nasljeđivanja i identifikacije bliskih srodnika koji pate od nekog oblika hiperglikemije. MODY se zasniva na mutaciji samo jednog gena. Dijabetes se očituje smanjenjem aktivnosti ćelija pankreasa - nedostatkom proizvodnje inzulina. Kao rezultat toga, ćelije u tijelu ne apsorbiraju glukozu koja ulazi u krv iz želuca. Razvija se stanje hiperglikemije. Višak šećera se izlučuje bubrezima, formira se glukozurija (glukoza u urinu) i poliurija (povećani volumen urina). Zbog dehidracije, pojačava se osjećaj žeđi. Umjesto glukoze, ketonska tijela postaju izvor energije za tkiva. Njihov višak u plazmi izaziva razvoj ketoacidoze - metaboličkih poremećaja s pomakom pH krvi u kiseloj strani.

Klasifikacija

MODY-dijabetes predstavljen je u više oblika s genetskom, metaboličkom i kliničkom heterogenošću. Klasifikacija se zasniva na razlikovanju vrsta bolesti, uzimajući u obzir mjesto mutiranog gena. Identificirano je 13 gena, čije promjene izazivaju dijabetes:

1. MODY-1. Oštećen je faktor koji kontrolira metabolizam i distribuciju glukoze. Patologija je karakteristična za novorođenčad, malu djecu.
2. MODY-2 Utvrđena je mutacija gena glikolitičkog enzima koji kontrolira izlučivanje glukoze iz žlijezdanih stanica. Smatra se povoljnim oblikom, ne izaziva komplikacije.
3. MODY-3. Mutacije gena očituju se progresivnom disfunkcijom ćelija koje proizvode inzulin, to provocira manifestaciju bolesti u mladoj dobi. Tečaj je progresivan, stanje pacijenata se postepeno pogoršava.
4. MODY-4. Faktor koji osigurava normalan razvoj gušterače, proizvodnju inzulina, mijenja se. Mutacija može dovesti do postojanog dijabetesa novorođenčeta na pozadini nerazvijenosti endokrinog organa ili do disfunkcije beta ćelija.
5. MODY-5. Ovaj faktor utiče na razvoj embriona i kodiranje gena pankreasa i nekih drugih organa. Karakteristična je progresivna ne-dijabetička nefropatija.
6. MODY-6. Poremećena je diferencijacija ćelija koje proizvode inzulin, živčanih ćelija određenih dijelova mozga. Mutacije se manifestuju dijabetesom kod djece i odraslih, dijabetesom novorođenčadi s neurološkom patologijom.
7. MODY-7. Faktor reguliše stvaranje i aktivnost gušterače. Bolest je karakteristična za odrasle, ali su identifikovana 3 slučaja pojave u ranoj dobi.
8. MODY-8. Mutacije doprinose razvoju atrofije, fibroze i lipomatoze pankreasa. Formira se hormonska insuficijencija i dijabetes.
9. MODY-9. Faktor je uključen u diferencijaciju ćelija koje proizvode inzulin. Tipično je tok bolesti s ketoacidozom.
10. MODY-10. Genetske promjene faktora postaju čest uzrok neonatalnog dijabetesa. Proizvodnja proinsulina je poremećena, moguća je programirana stanična smrt gušterače.
11. MODY-11. Faktor je odgovoran za poticanje sinteze i izlučivanja hormona inzulina. Dijabetes sa pretilošću je karakterističan. Izuzetno rijetka varijanta bolesti.
12. MODY-12. Zasniva se na promjeni osjetljivosti sulfonilureja receptora i pankreasnih kalijumskih kanala. Manifestira se kod novorođenčadi, dijabetesa u odrasloj dobi i kod odraslih.
13. MODY-13. Osjetljivost receptora za K + kanale opada. Klinička slika nije istražena.

Komplikacije

S MODY dijabetesom trećeg tipa, primjećuje se postepeno progresivno povećanje simptoma. Terapija inzulinom i hipoglikemijskim lijekovima daje dobar rezultat, ali pacijenti i dalje imaju rizik od razvoja angiopatije. Oštećenje kapilarnih mreža u mrežnici dovodi do dijabetičke retinopatije (smanjen vid), u bubrežnim glomerulama - do nefropatije (oslabljena filtracija urina). Ateroskleroza velikih žila očituje se neuropatijama - ukočenošću, bolovima, trncem u nogama, neuhranjenošću donjih ekstremiteta ("dijabetičko stopalo"), nepravilnim radom unutrašnjih organa. U budućih majki bolest drugog i prvog tipa sposobna je izazvati makrosomiju fetusa.

Prognoza i prevencija

Tok MODY-dijabetesa smatra se povoljnijim od ostalih vrsta dijabetesa - simptomi su manje izraženi, bolest dobro reagira dijetom, vježbanjem i hipoglikemijskim lijekovima. Uz strogo pridržavanje recepata i preporuka liječnika, prognoza je pozitivna. Budući da je smanjenje proizvodnje inzulina uzrokovano genetskim faktorima, prevencija nije učinkovita. Bolesnike s rizikom treba povremeno testirati na rano otkrivanje hiperglikemije i sprečavanje komplikacija.

Razlozi razvoja i karakteristike

Najspecifičniji znakovi dijabetesa Mody su:

• dijagnoza bolesti kod djece i mladih mlađih od 25 godina,
• mogući nedostatak inzulinske zavisnosti,
• prisutnost dijabetesa kod jednog od roditelja ili u krvnim srodnicima u dvije ili više generacija.

Kao rezultat mutacije gena, funkcioniranje beta ćelija endokrinog gušterače je poremećeno. Slične genetske promjene mogu se pojaviti kod djece, adolescenata i adolescencije. Bolest ima negativan učinak na rad bubrega, organa vida, nervnog sistema, srca i krvnih sudova. Pouzdano, tip Mody-dijabetesa pokazat će samo rezultate molekularno genetske dijagnoze.

Svi oblici Mody-dijabetesa, osim Mody-2, negativno utiču na nervni sistem, organe vida, bubrege, srce. S tim u vezi, vrlo je važno redovno pratiti nivo glukoze u krvi.

Sorte bolesnog dijabetesa

Uobičajeno je izolirati 8 vrsta Mody dijabetesa, razlikujući se u vrsti mutiranih gena i kliničkom toku bolesti. Najčešći su:

1. Mody-3. Primjećuje se najčešće u 70% slučajeva. Nastaju mutacijama alfa gena HNF1. Dijabetes se razvija uslijed smanjenja nivoa inzulina koji proizvodi gušterača. U pravilu, Mody-dijabetes ovog tipa je svojstven adolescentima ili djeci i javlja se nakon 10 godina. Pacijenti ne trebaju redoviti inzulin, a tretman se sastoji u konzumaciji lijekova s ​​sulfonilurejom (Glibenklamid itd.).
2. Mody-1. Izaziva ga mutacija alfa gena HNF4.Ljudi koji pate od ove vrste dijabetesa u pravilu uzimaju preparate sulfoniluree (Daonil, Maninil itd.), Međutim, bolest može napredovati i do potrebe za inzulinom. Javlja se u samo 1% svih slučajeva modifikacije dijabetesa.
3. Mody-2. Tok ovog tipa je mnogo blaži od prethodnih. Nastaje kao rezultat mutacija u genu posebnog glikolitičkog enzima - glukokinaze. Kada gen prestane da ispunjava svoju funkciju kontrole nivoa glukoze u tijelu, njegova količina postaje više nego normalna. Po pravilu, pacijentima s ovim oblikom Mody dijabetesa nije prikazana nikakva specifična terapija.

Simptomi bolesnog dijabetesa

Izrazita karakteristika Mody-dijabetesa jeste postepen, nesmetan razvoj bolesti, pa je zbog toga prepoznati u ranim fazama prilično teško. Primarni simptomi modi tipa dijabetesa uključuju zamagljen, zamagljen vid, te obnovljive dermatološke i kvasne infekcije. Međutim, često nema jasne manifestacije bilo kakvih znakova, a jedini pokazatelj koji ukazuje na to da je osoba bolesna od dijabetesa Mody je povećanje razine šećera u krvi tijekom nekoliko godina.

Potencijalno opasni simptomi uključuju:

• blaga hiperglikemija na glavicu, pri kojoj se šećer u krvi povećava na 8 mmol / l više od 2 uzastopne godine, a ostali znakovi bolesti se ne javljaju,
• nedostatak potrebe za prilagođavanjem doze inzulina tokom dužeg vremena kod osoba sa dijabetesom tipa 1,
• prisutnost šećera u urinu zajedno s normalnim šećerom u krvi,
• test tolerancije na glukozu pokazuje abnormalnost.

U slučaju da se blagovremeno obratite liječniku radi propisivanja terapije, razina šećera u krvi će porasti što će dovesti do sljedećeg:

• brzo mokrenje
• stalna žeđ
• gubitak / dobitak kilograma
• ne zaceljujuće rane
• česte infekcije.

Sve o Mody Diabetes (video)

Šta je dijabetes tipa tipa, kako se može otkriti i na koji način se liječi pogledajte u ovom videu.

Mody-dijabetes je nasljedna bolest koja prati čovjeka čitavog života. Za ispravan izbor terapije, samo lek se strogo ne preporučuje. Izbor lijekova, koji ovisi o težini bolesti i općoj kliničkoj slici određenog pacijenta, vrši isključivo endokrinolog.

Šta je Modi dijabetes?

Osobe bilo koje dobi su osjetljive na dijabetes. Najčešće pate od zrelih ljudi.

Postoji vrsta bolesti - MODY (Modi) - dijabetes, koja se manifestuje samo kod mladih ljudi. Kakva je to patologija, kako je definirana ova rijetka sorta?

Nestandardni simptomi i obilježja

Bolest tipa MODY karakterizira drugačiji oblik tijeka nego za klasičnu bolest. Simptomatologiju ove vrste bolesti karakterizira nestandardno i razlikuje se od simptoma dijabetesa i 1. i 2. vrste.

Značajke bolesti su:

• razvoj kod mladih (mlađih od 25 godina),
• složenost dijagnoze
• niska stopa incidencije
• asimptomatski tečaj
• dugi tok početne faze bolesti (do nekoliko godina).

Glavna nestandardna karakteristika bolesti je da pogađa mlade ljude. Često se MODY javlja kod male djece.

Bolest je teško dijagnosticirati. Samo jedan implicitni simptom može ukazivati ​​na njegovu manifestaciju. Izražava se bezizlaznim povećanjem razine šećera u krvi djeteta na nivo od 8 mmol / l.

Slična pojava može se pojaviti i kod njega opetovano, ali nije praćena drugim simptomima tipičnim za običan dijabetes. U takvim slučajevima možemo razgovarati o prvim skrivenim znacima razvoja djeteta Modi.

Bolest se razvija u tijelu tinejdžera duže vrijeme, termin može dostići nekoliko godina. Manifestacije su u nekim aspektima slične dijabetesu tipa 2, koji se javlja kod odraslih, ali ovaj se oblik bolesti razvija u blažem obliku. U nekim slučajevima bolest se javlja kod djece bez smanjenja osjetljivosti na inzulin.

Za ovu vrstu bolesti karakteristična je niska učestalost manifestacije u usporedbi s drugim vrstama bolesti. MODY se javlja kod mladih ljudi u 2-5% slučajeva svih slučajeva dijabetesa. Prema neslužbenim podacima, bolest pogađa znatno veći broj djece, dostižući više od 7%.

Značajka bolesti je njezina pretežna pojava kod žena. Kod muškaraca je ovaj oblik bolesti nešto rjeđe. U žena se bolest odvija čestim komplikacijama.

Šta je bolest ove vrste?

Skraćenica MODY označava tip dijabetesa kod odraslih kod mladih.

Bolest karakteriziraju znakovi:

• nalazimo samo kod mladih ljudi
• drugačiji atipični oblik manifestacije u poređenju s drugim vrstama šećerne bolesti,
• polako napreduje u tijelu tinejdžera,
• razvija se zbog genetske predispozicije.

Bolest je potpuno genetska. U tijelu djeteta postoji kvar u radu otočića Langerhansa koji se nalaze u gušterači zbog mutacije gena u razvoju djetetovog tijela. Mutacije se mogu pojaviti i kod novorođenčadi i kod adolescenata.

Bolest je teško dijagnosticirati. Njegovo prepoznavanje moguće je samo molekularnim i genetičkim studijama pacijentovog tijela.

Moderna medicina identificira 8 gena odgovornih za pojavu takve mutacije. Mutacije različitih gena u nastajanju razlikuju se po svojoj specifičnosti i značajkama. Ovisno o porazu određenog gena, specijalisti odabiru individualnu taktiku za liječenje pacijenta.

Dijagnoza sa oznakom "MODY-dijabetes" moguća je samo uz obaveznu potvrdu mutacije određenog gena. Specijalist primjenjuje rezultate molekularno-genetskih studija mladog pacijenta za dijagnozu.

U kojim slučajevima se može posumnjati na bolest?

Posebnost bolesti izražava se u njenoj sličnosti s simptomima šećerne bolesti prvog i drugog tipa.

Sledeći dodatni simptomi se mogu sumnjati na razvoj MODY dijete:

• C-peptid ima normalnu krvnu sliku, a ćelije proizvode inzulin u skladu sa svojim funkcijama,
• tijelu nedostaje proizvodnja antitijela na inzulin i beta ćelije,
• atipično duga remisija (slabljenje) bolesti, koja doseže godinu dana,
• ne postoji povezanost sa sistemom kompatibilnosti tkiva u tijelu,
• kada se mala količina inzulina unese u krv, dijete ima brzu nadoknadu,
• dijabetes se ne očituje karakterističnom ketoacidozom,
• nivo glikoziranog hemoglobina nije veći od 8%.

Prisutnost Modija kod ljudi ukazuje na službeno potvrđeni dijabetes tipa 2, ali on istodobno ima manje od 25 godina i nije pretilo.

Razvoj bolesti ukazuje na smanjenje reakcije tijela na potrošene ugljikohidrate. Ovaj simptom može se pojaviti kod mlade osobe već nekoliko godina.

Takozvana gladna hiperglikemija može ukazivati ​​na MODY, u kojem dijete ima periodično povećanje koncentracije šećera u krvi na 8,5 mmol / l, ali ne pati od gubitka kilograma i poliurije (višak urina).

S ovim sumnjama potrebno je hitno poslati pacijenta na pregled, čak i ako on nema nikakvih pritužbi na dobrobit. Ako se ne liječi, ovaj oblik dijabetesa prelazi u dekompenziranu fazu koju je teško liječiti.

Tačnije, možemo govoriti o razvoju MODIJE kod osobe ako jedan ili više njegovih rođaka ima dijabetes:

• sa znakovima gladi tipa hiperglikemije,
• razvijena u trudnoći
• sa znakovima zatajenja tolerancije na šećer.

Pravodobna studija pacijenta omogućit će pravovremeno započinjanje terapije radi smanjenja koncentracije glukoze u njegovoj krvi.

Pogledajte video: VEGAN 2017 - The Film (April 2024).