Bolnički dijabetes melitus: simptomi i liječenje

Šta je MODY dijabetes? Ovo je nasljedni oblik dijabetesa povezan s patologijom proizvodnje inzulina i oslabljenim metabolizmom glukoze u tijelu u mladoj dobi (do 25 godina). Bolest ima kod E11.8 za ICD-10.

Trenutno se termin MODY dijabetes (Mat mature Onset Diabetes of the Young) koristi u endokrinologiji za definiranje monogenog juvenilnog dijabetesa - Monogenog dijabetesa kod mladih - naslijeđenih oštećenja u izlučivanju hormona gušterače gušterače, koja se mogu javiti u dobi između 10 i 40 godina.

, , , , , ,

Epidemiologija

Prema WHO, 1-2% mladih pacijenata koji nisu ovisni o inzulinu dijabetes tipa 2 ustvari imaju maloljetni monogen dijabetes. Prema grubim procjenama, od MODY-dijabetesa u svijetu boluje od 70 do 110 ljudi na milion.

Prema statističkim podacima Američkog udruženja za dijabetes, u SAD-u dijabetes MODY čini do 5% svih dijagnosticiranih slučajeva dijabetesa.

Britanski endokrinolozi procjenjuju prevalenciju monogenog dijabetesa kod mladih na 2% od ukupnog broja dijabetičara u zemlji (to je oko 40 hiljada pacijenata). Međutim, stručnjaci primjećuju da ti podaci nisu tačni, a osim toga, više od 80% slučajeva MODY trenutno je dijagnosticirano kao uobičajenije vrste bolesti. U jednom od izvještaja britanskog dijagnostičkog centra za testiranje pojavljuje se brojka - 68-108 slučajeva na milijun. Najčešći dijabetes među Britancima je MODY 3 (52% slučajeva) i MODY 2 (32%).

Studije u Njemačkoj dovele su do zaključka da je do 5% otkrivenih slučajeva šećerne bolesti tipa 2 najvjerovatnije fenotipi dijabetesa MODY, a u bolesnika mlađih od 15 godina taj je broj 2,4%.

Prema nekim izvještajima, značajno veća prevalenca MODY dijabetesa primijećena je kod pacijenata u azijskim zemljama.

Prema kliničkoj statistici, najčešće se dijagnosticira MODY-dijabetes 1, 2 i 3. A sorte poput MODY 8 (ili sindrom egzokrine disfunkcije dijabetesa-pankreasa), MODY 9,10, 11, 13 i 14 su izuzetno rijetke.

, , , , , , , ,

Uzroci dijabetesa MODY

Studije su identificirale ključne uzroke dijabetesa MODY, a radi se o genetski uzrokovanom kršenju funkcije lučenja inzulina beta-endokrinih ćelija pankreasa, koncentriranim u otočićima pankreasa (otočiće Langerhans). Patologija se nasljeđuje po autosomno dominantnom principu, odnosno u prisustvu mutirajućeg alela kod jednog od roditelja. Glavni faktori rizika za MODY dijabetes su istorija porodičnog dijabetesa u dvije ili više generacija. Ovo povećava vjerovatnost prijenosa genetskog poremećaja na dijete - bez obzira na tjelesnu težinu, način života, etničku pripadnost itd.

Za svaku vrstu MODY-dijabetesa utvrđene su specifične patološke promjene, uključujući različite supstitucije aminokiselina koje utječu na kliničke znakove bolesti i starost njenog pojavljivanja. A ovisno o tome u kojem genu su se dogodile naslijeđene mutacije, razlikuju se fenotipi ili vrste dijabetesa MODY. Do danas su identificirane mutacije u trinaest različitih gena: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Dakle, uzroci MODY-dijabetesa1 su mutacije gena HNF4A (nuklearni faktor ćelija jetre 4-alfa hepatocita). A MODY 2 dijabetes razvija se zbog abnormalnosti gena enzima glukokinaze (GCK), koji je neophodan za pretvorbu glukoze u glikogen. Gen HNF4A regulira količinu inzulina koju proizvodi gušterača kao odgovor na glukozu u krvi. U bolesnika s ovom vrstom monogenog dijabetesa (koji se manifestuje od neonatalnog razdoblja do 16-18 godina) nivo glukoze u krvi može porasti na 6-8 mmol / l, jer je osjetljivost beta-stanica pankreasa na glukozu smanjena.

, , , ,

Patogeneza dijabetesa MODY 3 povezana je s mutacijom homeobox gena HNF1A, koji kodira nuklearni hepatocit faktora 1. Dijabetes se manifestuje u adolescenciji, pokazuje nizak bubrežni prag glukoze (glukozurija), ali nivo šećera u krvi raste s godinama.

Dijabetes MODY 4 nastaje kada dolazi do mutacije gena IPF1 (koji kodira faktor-promotor inzulina 1 u gušterači) i praćen je značajnim funkcionalnim poremećajima u radu ovog tijela. Dijabetes MODY 5 nastaje mutacijom gena HNF1B (hepatocitni nuklearni faktor 1-beta), MODY 6 sa mutacijom gena za neurogenski faktor diferencijacije 1 (Neurod1), MODY 7 s genom KLF11 (koji regulira razinu ekspresije inzulina u beta ćelijama gušterače).

, , , , , ,

Simptomi MODY dijabetesa

Klinički simptomi dijabetesa MODY ovise o njegovoj genetskoj podvrsti. Neki oblici bolesti - na primjer MODY 1 - očituju se tipičnom slikom hiperglikemije: poliurija (pojačano mokrenje), polidipsija (povećana žeđ) i laboratorijski potvrđeni pokazatelji visokog šećera u krvi.

Zbog nedostatka inzulina kod dijabetesa MODY 1 moguć je progresivni oblik, prepun gladovanja stanica ugljikohidrata - dijabetička ketoacidoza, kod koje postoji neravnoteža u pH ravnoteži i povećanje kiselosti krvi i intersticijskih tekućina, generalizirani poremećaj metabolizma s prijetnjom kome.

Istovremeno, u mnogim slučajevima monogeni maloljetnički dijabetes može biti asimptomatski - kao kod MODO 2 i MODY 3 fenotipa - i dijagnosticira se slučajno kada se utvrdi lagano povišena razina glukoze, kada se test uzme iz drugog razloga.

Dakle, tijek dijabetesa MODY 2 prati umjereno povećanje razine glukoze u krvi (ne više od 8 mmol / l) u nedostatku drugih znakova.

A kod dijabetesa MODY 3, prvi se znakovi u obliku poremećenog metabolizma ugljikohidrata i hiperglikemije pojavljuju kod adolescenata tijekom puberteta ili nešto kasnije. Nadalje, praćena je tendencija glukozurije s potpuno normalnom razinom šećera u krvi, a nefropatija se može razviti i prije nego što se dijabetes otkrije. S godinama, disfunkcija beta-ćelija gušterače i rezistencija na inzulin jetre postaju vidljiviji, a u određenom stadiju je potreban endogeni inzulin.

Simptomi MODY-dijabetesa 4 mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi (češće nakon 18 godina do starosti) i izražavaju se u teškoj hiperglikemiji, insuficijenciji gušterače (djelomična ageneza), kao i sindromom malapsorpcije (s gubitkom težine, dehidracijom, anemijom i sl. proliv, slabost mišića, grčevi i dr.).

Među najkarakterističnijim kliničkim manifestacijama dijabetesa MODY 5 (kod pacijenata starijih od 10 godina) stručnjaci ističu prisustvo cističnih formacija u bubrezima, visoku razinu mokraćne kiseline u krvi, disfunkciju jetre i anatomske oštećenja genitalija.

Komplikacije i posljedice

Većina fenotipa dijabetesa MODY - osim sorte MODY 2 - može uzrokovati iste kratkotrajne i hronične posljedice i komplikacije koje se javljaju kod šećerne bolesti tipa 1 i 2:

  • ketoacidoza i dijabetička koma,
  • oštećenje mrežnice s krvarenjem i odvajanjem mrežnice što vodi do sljepoće,
  • dijabetička angiopatija (krhkost krvnih sudova, tendencija da ih blokiraju),
  • gubitak osjeta u udovima (polineuropatija),
  • dijabetičko stopalo
  • oštećena funkcija bubrega,
  • slabo zacjeljujuće trofične čireve na koži i potkožna meka tkiva,
  • visok rizik od razvoja kardiovaskularnih patologija.

, , , , , , , ,

Dijagnoza MODY dijabetesa

Do danas je dijagnoza MODY-dijabetesa komplicirana činjenicom da se tačna dijagnoza može postaviti samo na temelju genetskog ispitivanja. Porodična anamneza može biti indirektan znak da ova vrsta dijabetesa pogađa određenog pacijenta.

  • krvni test za šećer (daje se na prazan stomak),
  • OTTG test za toleranciju na glukozu (nakon punjenja glukoze),
  • krvni test za HbA1c (glikozilirani hemoglobin) i C-peptid,
  • krvni test za auto-antitela na beta ćelije koje proizvode inzulin,
  • analiza mokraće za šećer,
  • analiza mokraće za mikroalbumin, amilazu, aceton,
  • analiza izmeta na tripsin.

Dijagnoza MODY može zahtijevati instrumentalnu dijagnozu - ultrazvuk gušterače.

, , ,

Lečenje dijabetesa MODY

Sve vrste monogenog maloljetničkog dijabetesa su doživotne bolesti, a liječenje dijabetesa MODY usmjereno je na održavanje razine šećera u krvi što je moguće bliže normalnoj.

U principu, terapijski učinak dijabetesa MODY 2 može biti ograničen promjenama u prehrani, pročitajte više - Dijeta dijabetesa tipa 2Takođe je efikasan fizioterapeutski tretman, koji se sastoji od dozirane fizičke aktivnosti. Zajedno, to pomaže u održavanju fiziološki prihvatljive razine glukoze i kolesterola u krvi što, zauzvrat, smanjuje rizik od komplikacija, a također pomaže u zasićenosti tkiva kisikom i sagorijevanju suvišnih kalorija (u prisustvu gojaznosti).

Neki napredak u liječenju dijabetesa MODY (sorte MODY 1, MODY 3 i MODY 4) je zamjena injekcija inzulina oralnim hipoglikemijskim sredstvima na bazi sulfoniluree. Iako sa dijabetesom, MODY 1, MODY 5, MODY 6, itd., Terapija inzulinom nije moguće izbjeći.

Derivati ​​sulfonilureje - Gliklazid (druga trgovačka imena - Diamicron, Glimikron, Diabeton, Medoklazid), Glibenklamid (Antibet, Gilemal, Glibamid, Glucobene), Glycvidon (Glurenorm), Glimepirid (Amaril, Gmez-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glemme-Glem-Glem-Glem-Glem-Glem-Glem-Glem-Glem-Glem-Glem-Glem-Glem-Glem-Glem-Glem-Glem-Glem-Glem-Glem-Glem-Glemz gušterača i podstiču lučenje inzulina. U liječenju dijabetesa MODY, ovi lijekovi ostaju hipoglikemijski lijekovi prve linije.

Na primjer, lijek gliklazid (u tabletama od 80 mg) endokrinolozi propisuju jednu tabletu dva puta dnevno. Ne isključuje se pojava alergije na lijek. Među kontraindikacijama su navedene: akutne infekcije, teško zatajenje jetre i / ili bubrega, starost ispod 18 godina, trudnoća i dojenje.

Dimetilbigvanid - aktivna supstanca lijeka Metformin (ostali trgovački nazivi - Metformin hidrohlorid, Metospanin, Formmetin, Glyformin, Glycon, Glycomet, Glyminfor, Siofor) - inhibira stvaranje glukoze i smanjuje zalihe glikogena u jetri. Metformin se uzima nakon obroka - jedna tableta (0,5-0,85 g) dva puta dnevno.

Ovaj lijek je kontraindiciran kod zaraznih bolesti, patologija jetre i bubrega, akutnog zatajenja srca kao i djece mlađe od 15 godina i trudnica. Upotreba dimetilbigvanida može prouzrokovati mučninu, povraćanje, proliv, bol u trbuhu, a kod duže upotrebe postoji prijetnja megaloblastične anemije.

Hipoglikemijsko sredstvo Pioglitazon (Pioglit, Diab-Norm, Diaglitazon, Amalvia) spada u klasu glitazona i, delujući na jetru, pomaže u smanjenju njegove inzulinske rezistencije. Dodeljuje se jednoj tableti (15-30 mg) jednom dnevno. Popis kontraindikacija za ovaj lijek uključuje: dijabetes melitus tipa 1, teško zatajenje srca, trudnoću i dojenje. Pioglitazon se ne preporučuje pacijentima mlađim od 18 godina. A među nuspojavama su zabilježene hipokliemija, anemija, glavobolje i bolovi u mišićima, oteklina, povećani bilirubin i smanjenje kalcijuma.

Bolnički dijabetes melitus: simptomi i liječenje

Endokrinolog će moći dijagnosticirati dijabetes i utvrditi njegovu vrstu, s obzirom na nivo savremene medicine, bez puno prakse i iskustva. Izuzetak je oblik bolesti poput modi dijabetesa.

Čak i onima koji nisu profesionalni ljekari i ne susreću se sa bolestima endokrinog sistema svaki dan, poznato je da postoje dvije vrste dijabetes melitusa:

  • Inzulinski zavisan dijabetes tipa 1,
  • Dijabetes tipa 2 koji nije ovisan o insulinu.

Značajke po kojima se prepoznaje bolest prvog tipa: njen nastanak događa se u adolescenciji ili mladosti, dok je inzulin potreban za primjenu odmah i sada tijekom ostatka života.

Pacijent ne može bez njega, kao bez zraka i vode. I sve zato što stanice gušterače, odgovorne za proizvodnju ovog hormona, postepeno gube funkcije i umiru. Nažalost, naučnici još nisu pronašli način da ih regenerišu.

Dijabetes tipa 2 često se razvija kod starijih ljudi. Sasvim je moguće živjeti s njim dugi niz godina bez ubrizgavanja inzulina. Ali podložna strogoj prehrani i redovnim vježbanjima. Lijekovi za snižavanje šećera propisuju se kao potporno sredstvo, ali oni nisu uvijek potrebni.

Bolest se može nadoknaditi. Koliko je uspješan ovisi samo o želji i volji samog pacijenta, o općem stanju njegovog zdravstvenog stanja u vrijeme postavljanja dijagnoze, dobi i životnom stilu.

Lekar samo imenuje termine, ali koliko će ih se poštovati, ne može kontrolirati, jer se liječenje kod kuće obavlja samostalno.

Razvoj takvog oblika bolesti kao što je modni dijabetes odvija se nešto drugačije. Što je to, kako to prepoznati, koja su obilježja i prijetnja - u nastavku.

Nestandardni simptomi i obilježja

Mody dijabetes je vrlo poseban oblik patologije. Njeni simptomi i tok ne spadaju u standarde karakteristične za dijabetes prvog ili drugog tipa.

Na primjer: dijabetes mody znači ako kod malog djeteta, bez ikakvog očitog razloga, koncentracija glukoze u krvi poraste na 8,0 mmol / l, pojava se ponavlja više puta, ali ništa se drugo ne događa? Odnosno, nisu primijećeni nikakvi drugi znakovi dijabetesa.

Kako objasniti činjenicu da kod neke djece početna faza dijabetesa tipa 1 može trajati i do nekoliko godina? Ili je to fenomen kada adolescenti kojima je dijagnosticiran dijabetes melitus tipa 1 ne trebaju povećavati dozu inzulina dugi niz godina, čak i ako posebno ne prate razinu šećera u krvi?

Drugim riječima, dijabetes tipa 1 ovisan o inzulinu kod mladih bolesnika i djece često je asimptomatski i ne opterećuje, gotovo poput dijabetesa tipa 2 u starijih bolesnika. Upravo u tim slučajevima može se posumnjati na razne bolesti, poput modi.

Između 5 i 7 posto svih slučajeva šećerne bolesti javlja se u takozvanom modyu dijabetesa. Ali to su samo zvanične statistike.

Stručnjaci kažu da je zapravo ovaj oblik dijabetesa mnogo češći. Ali ostaje nepotvrđen zbog složenosti dijagnoze. Šta je modni dijabetes?

Šta je bolest ove vrste?

Sazrijevanje dijabetesa mladih - ovako se označava engleska kratica. Što u prijevodu znači dijabetes zrelog tipa kod mladih. Prvi put su takav termin uveli američki naučnici 1975. godine da bi definirali atipičan, slabo progresivan oblik dijabetesa kod mladih pacijenata sa nasljednom predispozicijom.

Bolest se razvija na pozadini mutacije gena, uslijed čega dolazi do kršenja funkcija otočnog aparata gušterače. Promjene na genetskoj razini događaju se najčešće u adolescenciji, mladosti, pa čak i djetinjstvu. Ali dijagnosticirati bolest, tačnije njenu vrstu, moguće je samo metodom molekularno-genetskog istraživanja.

Da bi se dijagnosticirala modyna dijabetesa, mutacija u određenim genima mora biti potvrđena. Do danas je identifikovano 8 gena koji mogu mutirati, što uzrokuje razvoj ove vrste bolesti u različitim oblicima. Svi se razlikuju po simptomima, a klinička prezentacija zahtijeva različite taktike u liječenju.

U kojim slučajevima se može sumnjati na ovu vrstu bolesti

Dakle, koji su to točno simptomi i pokazatelji koji ukazuju na to da se događa ta rijetka i teško dijagnosticirajuća vrsta dijabetesa? Klinička slika može biti vrlo slična razvoju i toku dijabetesa tipa 1. Ali paralelno se primećuju i takvi znakovi:

  1. Veoma dugačka (najmanje godinu dana) remisija bolesti, dok se periodi dekompenzacije uopšte ne promatraju. U medicini ovu pojavu nazivaju i "medenom mesecom".
  2. Sa manifestom nema ketoacidoze.
  3. Stanice koje proizvode inzulin zadržavaju svoju funkciju, o čemu svjedoči normalna razina C-peptida u krvi.
  4. Uz minimalnu primjenu inzulina primjećuje se vrlo dobra kompenzacija.
  5. Pokazatelji glikoliranog hemoglobina ne prelaze 8%.
  6. Ne postoji povezanost sa sustavom HLA.
  7. Antitela na beta ćelije i inzulin se ne otkrivaju.

Važno: dijagnoza se može postaviti samo ako pacijent ima blisku rodbinu kojoj je dijagnosticiran dijabetes melitus, granična "gladna" hiperglikemija, gestacijski dijabetes (tokom trudnoće) ili oštećena glukozna tolerancija ćelija.

Postoji razlog da se sumnja na modni dijabetes u onim slučajevima kada je dijagnoza šećerne bolesti tipa 2 potvrđena u dobi manjoj od 25 godina i bez simptoma gojaznosti.

Roditelji bi trebali biti posebno oprezni ako njihova djeca imaju ove simptome dvije ili više godina:

  • Gladna hiperglikemija (ne veća od 8,5 mmol / l), ali bez drugih karakterističnih popratnih pojava - gubitak težine, polidipsija, poliurija,
  • Pojačana tolerancija na ugljene hidrate.

Pacijenti u pravilu u takvim slučajevima nemaju posebne žalbe. Problem je u tome što ako propustite trenutak mogu se razviti razne komplikacije i dijabetes će se razgraditi. Tada će biti teško kontrolirati tok bolesti.

Zbog toga su potrebne redovne studije i, uz najmanju promjenu kliničke slike i ispoljavanje novih simptoma, započnite terapiju za snižavanje šećera u krvi.

Informacije: napominje se da je takav neobičan tip dijabetesa kod žena češći nego kod muškaraca. Provodi se, u pravilu, u težem obliku. Ne postoje naučno potvrđena objašnjenja za ovaj fenomen.

Sorte Modi dijabetesa

Ovisno o tome koji su geni mutirali, postoji 6 različitih oblika bolesti. Svi oni postupaju na različite načine. Nazivaju se Mody-1, Mody-2 itd. Najnežaljivi oblik je Modi-2 dijabetes.

Hiperglikemija natašte u ovom slučaju rijetko je veća od 8,0%, napredovanje, kao i razvoj ketoacidoze, nije fiksno. Ostale karakteristične manifestacije dijabetesa nisu zapažene. Utvrđeno je da je ovaj oblik najčešći među stanovništvom Francuske i Španije.

Kompenzacijski status kod pacijenata održava se laganom dozom inzulina, koju gotovo nikada nije potrebno povećavati.

U sjevernim zemljama Evrope - Engleskoj, Holandiji, Njemačkoj - Mobi-3 je češći. Ova varijanta toka bolesti smatra se najčešćom. Razvija se u kasnijoj dobi, u pravilu nakon 10 godina, ali istovremeno brzo, često sa teškim komplikacijama.

Takva patologija kao Modi-1 izuzetno je rijetka. Od svih slučajeva dijabetesa ovog oblika, Modi-1 je samo 1%. Tok bolesti je težak. Varijanta bolesti Modi-4 razvija se kod mladih nakon 17. godine. Modi-5 podseća na blagi tok i nedostatak napredovanja druge opcije. Ali često ga komplicira bolest poput dijabetičke nefropatije.

Metode liječenja

Budući da se ovaj oblik patologije pankreasa ne razlikuje u aktivnom napredovanju, taktike liječenja su iste kao kod šećerne bolesti tipa 2. U početnoj fazi su dovoljne sljedeće mjere za kontrolu pacijentovog stanja:

  • Uravnotežena, stroga dijeta
  • Dovoljna vježba.

Istovremeno, u praksi je potvrđeno da su pravilno odabrane i redovito izvodene fizičke vježbe koje daju odlične rezultate i doprinose brzoj, dobroj kompenzaciji.

Koriste se i sledeći pristupi i tehnike:

  1. Vježbe disanja, joga.
  2. Jedenje hrane koja pomaže smanjenju šećera.
  3. Recepti tradicionalne medicine.

Koja god metoda bila izabrana, ona se mora uvijek usuglasiti s liječnikom koji radi. Kad dijeta i narodni recepti nisu dovoljni, prelaze na hranu koja snižava šećer i terapiju inzulinom. Obično to postaje potrebno tokom puberteta, kada se hormonska pozadina dramatično promijeni.

Pogledajte video: Šećerna bolest i reumatizam (Mart 2024).

Ostavite Svoj Komentar