Fosfatni dijabetes: karakteristike bolesti i metode liječenja

Sav iLive sadržaj pregledavaju medicinski stručnjaci kako bi se osigurala najveća moguća točnost i dosljednost činjenicama.

Imamo stroga pravila pri odabiru izvora informacija i pozivamo se samo na ugledna mjesta, akademske istraživačke institute i, ako je moguće, na dokazana medicinska istraživanja. Imajte na umu da su brojevi u zagradama (,, itd.) Interaktivne poveznice na takve studije.

Ako mislite da je bilo koji od naših materijala netačan, zastareo ili na drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Nasljedni fosfatni dijabetes je heterogena skupina nasljednih bolesti s oštećenim metabolizmom fosfata i vitamina D. Hipofosfatematski rahit je bolest koju karakterizira hipofosfatemija, oslabljena apsorpcija kalcija i rahitisa ili osteomalacija, nije osjetljiva na vitamin D. Simptomi uključuju bol u kostima, lomove i poremećaje rast. Dijagnoza se zasniva na određivanju nivoa serumske fosfata, alkalne fosfataze i 1,25-dihidroksivitamina D3. Liječenje uključuje unos fosfata i kalcitriola.

, , , , ,

Uzroci i patogeneza fosfatnog dijabetesa

Porodični hipofosfatemski rahit nasljeđuje je X-vezan dominantni tip. Slučajevi sporadične hipofosfatemske rahitije ponekad su povezani s benignim mezenhimskim tumorima (onkogeni rahitis).

Osnova bolesti je smanjenje reapsorpcije fosfata u proksimalnim tubulima, što dovodi do hipofosfatemije. Ovaj se defekt razvija zbog cirkulacije faktora i povezan je s primarnim poremećajima u funkciji osteoblasta. Tu je i smanjenje crijevne apsorpcije kalcijuma i fosfata. Oštećena mineralizacija kostiju je više zbog niskog nivoa fosfata i disfunkcije osteoblasta nego zbog niskog nivoa kalcijuma i povećanog nivoa paratireoidnog hormona kod rahita koji nedostaje kalcijuma. Budući da je nivo 1,25-dihidroksikolekalciferola (1,25-dihidroksivitamin D) normalan ili lagano smanjen, može se pretpostaviti defekt u stvaranju aktivnih oblika vitamina D, obično hipofosfatemija treba prouzrokovati porast razine 1,25-dihidroksivitamina D.

Hipofosfatemski rahit (fosfatni dijabetes) razvija se zbog smanjenja reapsorpcije fosfata u proksimalnim tubulima. Ova tubularna disfunkcija se posmatra izolirano, tip nasljeđivanja je dominantan, povezan s X hromosomom. Pored toga, fosfatni dijabetes jedna je od komponenti Fanconijevog sindroma.

Paraneoplastični fosfatni dijabetes uzrokovan je proizvodnjom paratireoplastičnog hormona faktora od strane tumorskih stanica.

, , , , ,

Simptomi fosfatnog dijabetesa

Hipofosfatemski rahit manifestuje se kao niz poremećaja, od asimptomatske hipofosfatemije do usporenog fizičkog razvoja i niskog rasta pa sve do klinike jakog rahitisa ili osteomalacije. Manifestacije u djece obično se razlikuju nakon što počnu hodati, razvijaju zakrivljenost nogu u obliku slova O i druge deformacije kostiju, pseudo-prijelome, bolove u kostima i kratki rast. Koštani izrastaji na mjestima vezanosti mišića mogu ograničiti kretanje. Uz hipofosfatematski rahit rijetko se primjećuju rahiti kralježnice ili zdjeličnih kostiju, oštećenja zubne cakline i spazmofilije, koji se razvijaju kod rahita koji nedostaju vitamin D.

Pacijentima treba odrediti nivo kalcijuma, fosfata, alkalne fosfataze i 1,25-dihidroksivitamina D i HPT u serumu, kao i izlučivanje fosfata iz urina. Uz hipofosfatemski rahit smanjuje se nivo fosfata u serumu u krvi, ali njihovo izlučivanje u urinu je veliko. Razina kalcijuma i PTH u serumu je normalna, a alkalna fosfataza često povišena. Kod rahita s nedostatkom kalcijuma primjećuje se hipokalcemija, nema hipofosfatemije ili je blaga, izlučivanje fosfata u urinu se ne povećava.

Hipofosfatemija se već otkriva kod novorođenčadi. U 1-2 godine života razvijaju se klinički simptomi bolesti: usporavanje rasta, jaki deformiteti donjih ekstremiteta. Mišićna slabost je blaga ili je nema. Karakteristični su nesrazmjerno kratki udovi. U odraslih se osteomalacija postupno razvija.

Do danas su opisane 4 vrste nasljednih poremećaja kod hipofosfatemskih rahitisa.

Tip I - hipofosfatemija povezana sa X - rahitis rezistentan na vitamin D (hipofosfatemska tubulopatija, porodična hipofosfatemija, nasledna fosfatna bolest bubrega, dijabetes bubrežnog fosfata, porodični postojani fosfatni dijabetes, bubrežni crijevni rahit, bolest Alberta Blairta) zbog smanjenja reapsorpcije fosfata u proksimalnom bubrežnom tubulu, a očituje se hiperfosfaturijom, hipofosfatemijom i razvojem sličnih rahitetskim promjenama koje su rezistentne na obične doze vitamina D.

Pretpostavlja se da je s hipofosfatemičkim rahitom povezanim s X regulirana aktivnost 1-a-hidroksilaze s fosfatom, što ukazuje na kvar u sintezi metabolita vitamina D 1,25 (OH) 2D3. Koncentracija l, 25 (OH) 2D3 u bolesnika nije adekvatno smanjena za postojeći stepen hipofosfatemije.

Bolest se manifestuje do 2 godine života. Najkarakterističniji znakovi:

• usporavan rast, čučanj, velika snaga mišića, nema hipoplazije cakline trajnih zuba, ali postoje ekstenzije pulpnog prostora, alopecija,
• hipofosfatemija i hiperfosfaturija sa normalnim kalcijumom u krvi i povećanom aktivnošću alkalne fosfataze,
• teški deformiteti nogu (s početkom hodanja),
• Rendgenske rakete slične promjenama kostiju - široka dijafiza sa zadebljanjem kortikalnog sloja, grubim uzorkom trabekula, osteoporoza, vagalni deformitet donjih ekstremiteta, odloženo stvaranje skeleta, povećava se ukupni sadržaj kalcija u kosturu.

Reapsorpcija fosfata u bubrezima smanjuje se na 20-30% ili manje, izlučivanje fosfora mokraćom povećava se na 5 g / dan, aktivnost alkalne fosfataze povećava se (2-4 puta u usporedbi s normom). Hyperaminoaciduria i glucosuria nisu karakteristične. Izlučivanje kalcijuma se ne menja.

Postoje 4 kliničke i biokemijske varijante fosfatnog dijabetesa prema reakciji na unošenje vitamina D. U prvoj varijanti porast sadržaja anorganskih fosfata u krvi tijekom terapije povezan je s povećanjem njihove reabsorpcije u bubrežnim tubulima, u drugoj se pojačava reapsorpcija fosfata u bubrezima i crijevima, s trećom - povećana reapsorpcija javlja se samo u crijevima, a u četvrtoj, osjetljivost na vitamin D značajno se povećava, tako da čak i relativno male doze vitamina D uzrokuju znakove intoksikacije.

Tip II - oblik hipofosfatemske rahitije - autosomna je dominantnost, nije povezana sa bolešću X hromozoma. Bolest karakteriše:

• pojava bolesti u dobi od 1-2 godine,
• zakrivljenost nogu s početkom hodanja, ali bez promjene visine, snažna tjelesna građa, kostne deformacije,
• hipofosfatemija i hiperfosfaturija s normalnim nivoom kalcijuma i umjerenim porastom aktivnosti alkalne fosfataze,
• X-ray: blagi znakovi rahitisa, ali s ozbiljnom osteomalacijom.

Ne postoje promjene u sastavu elektrolita, CBS-a, koncentracije paratireoidnog hormona, sastavu aminokiselina u krvi, nivou kreatinina i zaostalog azota u serumu. Promjene urina nisu karakteristične.

Tip III - autosomno recesivna ovisnost o vitaminu D (hipokalcemijski rahit, osteomalacija, hipofosfatemski rahit ovisan o vitaminu D s aminoacidurijom). Uzrok bolesti je kršenje stvaranja 1,25 (OH) 2D3 u bubrezima, što dovodi do poremećaja apsorpcije kalcija u crijevima i izravnog utjecaja vitamina D na specifične koštane receptore, hipokalcemije, hiperaminoacidurije, sekundarnog hiperparatiroidizma, poremećene reapsorpcije fosfora i hipofosfatemije.

Pojava bolesti odnosi se na starost od 6 meseci. do 2 godine Najkarakterističniji znakovi:

• ekscitabilnost, hipotenzija, konvulzije,
• hipokalcemija, hipofosfatemija, hiperfosfaturija i pojačana aktivnost alkalne fosfataze u krvi. Povećava se koncentracijom hormona paratireotizma u plazmi, a zapažaju se i generalizirana aminoacidurija i nedostatak, ponekad i kvar kiselosti mokraće,
• kasni početak hodanja, usporavanje, teški deformiteti koji se brzo razvijaju, mišićna slabost, hipoplazija cakline, abnormalnosti zuba,
• Rendgenski snimci su otkrili jak rahitis u predjelima rasta dugih tubularnih kostiju, prorjeđivanje kortikalnog sloja, sklonost osteoporozi. Ne postoji promjena u CBS-u, sadržaj zaostalog azota, ali koncentracija l, 25 (OH) 2D3 u krvi je naglo smanjena.

Tip IV - nedostatak vitamina D3 - nasljeđuje se na autosomno recesivni način ili se javlja sporadično, djevojčice su uglavnom bolesne. Pojava bolesti je uočena u ranom djetinjstvu, karakterizira je:

• zakrivljenost nogu, deformacija kostura, grčevi,
• česta alopecija i ponekad anomalija zuba,
• Na rendgenu su otkriveni rahiti različitog stepena.

Dijagnoza fosfatnog dijabetesa

Jedan od pokazatelja koji sumnjaju na fosfatni dijabetes je neučinkovitost standardnih doza vitamina D (2000-5000 IU / dan) kod djeteta koje pate od rahitisa. Međutim, pojam rahita otpornog na vitamin D, koji se prethodno koristio za označavanje fosfatnog dijabetesa, nije u potpunosti tačan.

, , , ,

Diferencijalna dijagnoza fosfatnog dijabetesa

Potrebno je razlikovati nasljedni fosfatni dijabetes s rahitisom s manjkom vitamina D, koji se dobro podnosi složenom liječenju, de Toni-Debre-Fanconijevom sindromu, osteopatiji kod hroničnog zatajenja bubrega.

Kad se simptomi fosfatnog dijabetesa prvi put pojave kod odrasle osobe, treba pretpostaviti onkogenu hipofosfatemsku osteomalaciju. Ova varijanta paraneoplastičnog sindroma opažena je kod mnogih tumora, uključujući kožu (višestruki displastični nevi).

,

Šta je fosfatni dijabetes

Fosfatni dijabetes je uobičajeni naziv za genetske bolesti, čija su karakteristika:

• nedostatak fosfora u tijelu,
• razvoj bolesti kostiju,
• pojava simptoma nalik na rahit.

Fosfatni dijabetes je vrlo rijedak poremećaj koji ima 1: 20 000 šanse da se razvije.

Oko osam vrsta patologije razlikuje se ovisno o mutaciji određenog gena. Najčešći je X-vezan dominantni hipofosfatemski rahit zbog loma REX gena.

Prema suvremenim medicinskim istraživanjima, nasljedni materijal čovjeka uključuje više od 28 hiljada gena.

Fosfatni dijabetes je urođena bolest, nema stečenih oblika patologije.

Zašto se sadržaj bolesti u tijelu smanjuje tijekom bolesti?

Genetski "raspad" dovodi do poremećaja reapsorpcije fosfora u bubrežnim tubulima. Krv ulazi u tubulu bubrega i podvrgava se procesu filtracije. Kao rezultat toga, formira se primarni i sekundarni urin. Primarni urin uključuje potrebne tvari za organizam: glukoza, bjelančevine, natrijum, fosfor, kalcij. Ove korisne komponente iz bubrežnih tubula apsorbiraju se natrag u krv. Takav proces se naziva "reapsorpcija".

U tubulima bubrega dolazi do reapsorpcije blagotvornih za organizam tvari

Nepotrebne tvari (toksini, toksini) izlučuju se iz bubrega sekundarnom mokraćom: urin ulazi u ureter, mjehur i napušta tijelo kroz uretru. U fosfatnom dijabetesu fosfor se ne apsorbira u krv iz bubrega, već se izlučuje putem mokraćovoda. Manjak ove supstance nastaje u tijelu, što dovodi do razaranja koštanog tkiva, atrofije mišića i pojave bubrežnih, neuroloških i vaskularnih oboljenja.

Fosfor je odgovoran za stanje ljudskih kostiju, a utiče i na rad srca i bubrega.

Ostali metabolički poremećaji u fosfatnom dijabetesu

A uz bolest se mogu primijetiti i drugi negativni procesi u tijelu:

• neispravnost paratireoidnog hormona (paratireoidnog hormona) koji reguliše metabolizam kalciju-fosfora. Kao rezultat toga, smanjuje se reapsorpcija kalcija.
• kršenje stvaranja u tijelu vitamina D, koji se sintetizira u koži pod utjecajem ultraljubičastoga zračenja, a također ulazi u tijelo s hranom. Međutim, vitamin D može postati aktivan tek nakon niza procesa koji se događaju u bubrežnim tubulima. Sa fosfatnom dijabetesom ovi procesi su poremećeni, pa se manjak vitamina D pojavljuje u tijelu.

Znakovi patologije

Bolest se očituje kod djece već u dobi od 1-2 godine i prate je sljedeći simptomi:

• grudna šupljina
• izbočenja čeonih tuberkula,
• Oblik nogu nalik na točkove,

Kod fosfatnog dijabetesa djetetove noge poprimaju oblik slova "o"

Ako liječenje bolesti nije započeto u djetinjstvu, tada su kod odraslih bolesnika primijećeni izraženiji simptomi fosfatne dijabetesa:

• jaka bol u zglobovima donjih ekstremiteta, ruku, leđa,
• krutost pokreta. Čovjeku je teško hodati, čučati, savijati se,
• česti prijelomi nogu i ruku koji nastaju kao rezultat uništavanja kosti,
• krvarenje desni
• djelomična ili potpuna odsutnost zuba,
• gubitak sluha
• vrtoglavica i nesvjestica, koji se pojavljuju na pozadini atrofije krvnih sudova.

Upotreba lijekova

Kod fosfatnog dijabetesa propisuju se sljedeći lijekovi:

• fosforni preparati. Recepcija se obavlja 4-6 puta dnevno. Doziranje lijekova ovisi o dobi pacijenta i bira ga lekar. U liječenju male djece lijekovi se mogu miješati sa mliječnim mješavinama, voćnim i povrtnim pirejima, sokovima,
• Alfakacidol je analog vitamina D. Lijek ne samo da normalizira metabolizam fosfora i kalcijuma, već također pomaže u smanjenju boli, poboljšava koordinaciju pokreta. Režim liječenja ovisi o nivou PTH,

Alfakacidol - analog vitamina D

Hirurško liječenje

Hirurški tretman za fosfatni dijabetes je indiciran u takvim situacijama:

• različitih dužina nogu. Ova pojava se događa kada je jedan donji ud pretrpio veću deformaciju od drugog,
• sa značajnom promjenom strukture zglobova koljena, gležnja ili kuka. Takve se komplikacije često formiraju u odrasloj dobi s uznapredovalim fosfatnim dijabetesom. Deformacija zgloba ne dopušta da se čovjek normalno kreće i može dovesti do invalidnosti.

Vrste hirurškog tretmana:

• privremena epifiziodeza. Izvodi se s različitim duljinama nogu za djecu mlađu od 15 godina. U ovom se vremenu osoba nalazi u fazi rasta, pa uz pomoć medicinskih uređaja možete prilagoditi povećanje dužine udova. Na nozi, koju je potrebno skratiti, postavljaju se ploče u obliku slova 8. Uređaji su učvršćeni na udovima neposredno iznad i ispod zona rasta. Zone klice na nogama nalaze se u gornjem i donjem dijelu bedara, kao i u potkolenici,
• korektivna osteotomija. Tokom operacije lomi se deformirana kost. Dalje je spoj dobio pravilan oblik, koji je fiksiran pločama i vijcima,
• zamjena zglobova. Za vrijeme operacije napravi se mali rez na području zahvaćenog zgloba. Deformirani zglob zamjenjuje se protezom, rana šiva.

Ako pacijent s fosfatnim dijabetesom zgloba koljena ne uspije, onda ga zamjenjuje proteza

Kako izbjeći oralne bolesti

Pacijenti s fosfatnim dijabetesom imaju povećan rizik od razvoja oralnih bolesti. Da biste izbjegli oštećenje zuba i desni, morate se pridržavati sljedećih pravila:

• perite zube 2-3 puta dnevno. U tom slučaju koristite četkice sa mekim čekinjama,
• nakon svakog obroka isprati usnu šupljinu antiseptičkim otopinama,
• izbjegavajte upotrebu slatkiša (slatkiša, šećera, kolača, marmelade),
• posjetite stomatologa najmanje 1 put mjesečno,
• zaštitite površinu zuba premazivanjem cakline posebnim gel-lakom. Takav se preventivni postupak provodi u bilo kojoj stomatološkoj ordinaciji.

Fosfatni dijabetes u djece: uzroci, simptomi, principi liječenja

Izraz "fosfatni dijabetes" objedinjuje grupu nasljednih bolesti sličnih rahitisa, koje se zasnivaju na kršenju prenošenja fosfata u proksimalnim tubulima nefrona, njihovoj apsorpciji u crijevima i, kao posljedicu toga, nedostatku soli fosforne kiseline u tijelu. Postoje i druga imena ove patologije. Zbog niske razine fosfornih spojeva u krvi i kliničke slike rahita naziva se još i hipofosfatemska rahitija, a uzimajući u obzir nisku osjetljivost na liječenje vitaminom D, naziva se rahitisom otpornim na vitamin D.

Ova patologija uobičajen je klinički problem u dječjoj ortopediji i nefrologiji. Njegova je relevantnost zbog potrebe za dugotrajnom, ponekad doživotnom terapijom, nemogućnošću postojećih metoda liječenja da potpuno uklone kliničke manifestacije bolesti i deformacija kostiju.

Prvi opisi bolesti pojavili su se u 20. vijeku. Pacijent je registriran s najčešćom varijantom hipofosfatemičnog rahitisa i dokazana je uloga nasljednosti u njegovom nastanku. Kasnije su identificirane i druge vrste fosfatnog dijabetesa koje imaju i zajedničke osobine i njihove uzroke, vrstu nasljeđivanja i obilježja tečaja. Ispod se bavimo glavnim.

Klinički tijek fosfatnog dijabetesa je polimorfan. Bolest obično debituje u ranom djetinjstvu, ali može se pokazati i kasnije - u 7-9 godina. Štoviše, težina patoloških simptoma također može biti različita. U nekim slučajevima bolest ima asimptomatski tijek i očituje se blagim promjenama metabolizma fosfora i kalcijuma. Međutim, češće hipofosfatemski rahit ima izraženu kliničku sliku:

• retardacija fizičkog razvoja i stope rasta,
• skeletne deformacije (varusni deformitet donjih ekstremiteta, "rahit" na rebrima, zadebljanje distalnih cevastih kostiju podlaktice, deformacija lubanje),
• promjena bebinog poteza (podseća na patku)
• kršenje formiranja zuba,
• patološki prijelomi,
• bol u kostiju itd.

Mišićna hipotenzija, karakteristična za pravi rahitis, obično nedostaje kod fosfatnog dijabetesa.

Intelektualni razvoj kod ove bolesti ne pati.

Dijagnoza fosfatnog dijabetesa kod djece temelji se na tipičnoj kliničkoj slici, podacima fizikalnog pregleda i pregleda. Dijagnoza je potvrđena rezultatima laboratorijskih i instrumentalnih studija:

• promjene u krvnom testu (hipofosfatemija, povećana alkalna fosfataza, normalna ili povišena razina paratireoidnog hormona i kalcitonina) i urina (hiperfosfaturija, smanjena reapsorpcija fosfata u bubrežnim tubulima, pojačano izlučivanje kalcijuma samo kod hipofosfatemske rakete s kalkulijom),
• Podaci X-zraka (znakovi sistemske osteoporoze, deformacije kostiju, promjene u koštanoj strukturi, osteomalacija).

Ponekad se u nastanku bolesti takvim pacijentima dijagnosticira rahit, a lijekovi se propisuju vitaminom D, takva terapija ne daje rezultata i daje razlog da se kod djeteta posumnja na fosfatni dijabetes. Ako je potrebno, u takvim se slučajevima može odrediti molekularno genetska studija radi utvrđivanja genetskih oštećenja.

Kombinacija hipofosfatemije i rahitisa udova primjećuje se i u nekim drugim patološkim stanjima s kojima bi trebalo provesti diferencijalnu dijagnozu:

• bolest bubrega (bubrežna tubularna acidoza, hronična bolest bubrega) i jetre (ciroza),
• endokrina patologija (hiperfunkcija paratireoidnih žlezda),
• malapsorpcija kod ulceroznog kolitisa, celijakijske enteropatije,
• alimentarni (prehrambeni) deficit vitamina D i fosfora,
• uzimanje određenih lijekova.

Sveobuhvatno liječenje hipofosfatemskih rahitisa trebalo bi početi u ranim fazama bolesti. Prije svega, usmjeren je na korekciju metaboličkih poremećaja i sprečavanje deformacija kostiju. Kada se propisuje, uzimaju se u obzir aktivnost postupka i individualna tolerancija lijekova.

Osnova terapeutskog efekta je dugotrajna terapija visokim dozama vitamina D. Propisana je:

• sa aktivnim rahitisom u koštanom tkivu,
• gubitak fosfornih spojeva u urinu,
• povećana razina alkalne fosfataze u krvi,
• u fazi pripreme za operaciju ispravljanja skeletnih deformiteta.

Početne doze vitamina D su 10 000-20000 IU dnevno. Njihovo daljnje povećanje provodi se pod kontrolom pokazatelja metabolizma fosfora i kalcijuma u krvi. Maksimalne dnevne doze mogu biti vrlo visoke i ponekad dosežu 250 000-300 000 IU.

U prisutnosti individualne netolerancije na vitamin D, kao i teške hiperkalciurije, imenovanje takvog liječenja smatra se neprimjerenim.

Pored vitamina D, takvim se pacijentima preporučuje uzimanje:

• preparati fosfora i kalcijuma,
• citratna smjesa (u roku od 6 mjeseci za poboljšanje apsorpcije ovih elemenata u tragovima),
• hormon rasta

Tokom razdoblja velike aktivnosti procesa, pacijentima se savjetuje odmor u krevetu, nakon postizanja remisije - terapijska masaža, dozirana fizička aktivnost i spa tretman.

Kriterijumi za efikasnost konzervativne terapije su:

• opšte dobro,
• ubrzanje rasta,
• normalizacija metabolizma fosfora u tijelu,
• pozitivna radiološka dinamika (obnavljanje normalne koštane strukture).

U prisutnosti izraženih deformacija kostiju na pozadini uporne kliničke i laboratorijske remisije, izvodi se njihova hirurška korekcija. Za to se mogu koristiti sljedeće metode:

• osteotomija (disekcija) dugih cevastih kostiju sa korekcijom osi udova,
• imobilizacija udova pomoću Ilizarovog aparata za distrakciju i kompresiju.

Takve operacije treba provesti tek nakon dužeg konzervativnog liječenja i temeljnog pregleda.

Ako se sumnja na fosfatni dijabetes, potrebno je konsultirati pedijatra koji će, nakon početnog pregleda, dijete uputiti na savjetovanje kod endokrinologa, ortopeda i nefrologa. U tretman uključuje maser, fizioterapeut, specijalista za vježbanje i terapijsku prehranu. Ako je potrebno, liječenje provodi ortopedski hirurg.

Uz pravovremenu dijagnozu i rano liječenje, prognoza za fosfatni dijabetes je povoljna. Međutim, nekim pacijentima je potrebna cjeloživotna terapija vitaminom D. Kasna dijagnoza određuje ozbiljniju prognozu, jer deformacije kostiju smanjuju kvalitetu života pacijenata.

Fosfatni dijabetes u djece: kako se bolest očituje, liječenje i fotografija

Stvaranje fosfatnog dijabetesa nije povezano s oštećenjem gušterače i povećanjem glukoze u krvi.

Ova bolest, poput dijabetesa, ima nasljednu predispoziciju. Njegove manifestacije nastaju zbog činjenice da se fosfor ne apsorbira natrag u krv u bubrežnim tubulima.

U krvi se smanjuje njegova koncentracija, narušava se struktura koštanog tkiva, što dovodi do oštećenja u formiranju skeleta i anomalija u strukturi tijela.

Ovisno o uzrocima fosfata, dijabetes se može genetski odrediti i prenijeti s bolesnih roditelja na djecu ili biti manifestacija benignih tumora (onkogeni rahitis).

Hipofosfatemski rahit nastaje uz smanjenu apsorpciju fosfora iz primarne urina, kao i oslabljenu penetraciju kalcijuma i fosfata iz creva, pad sinteze vitamina D i njegovu aktivaciju u jetri. Smanjenje funkcija ćelija koje formiraju koštano tkivo (osteoblasti) dovodi do toga da kosti imaju poremećenu strukturu.

Djeca su bolesna uz prisustvo iste patologije u roditelja. Ne postoje određene metode za prevenciju bolesti. Ako je otac bolestan, prenosi fosfatni dijabetes na svoju kćer, a sinovi i kćeri s takvom anomalijom razvoja mogu se roditi od bolesne majke. Gen odgovoran za funkciju osteoblasta i sadržaj fosfora u krvi povezan je s X kromosomom.

Najteže, dečaci pate od hipofosfatemskih rahitisa. U starosti bolest može biti povezana sa tumorom u kosti ili mekom tkivu.

Kod fosfatnog dijabetesa razvijaju se takvi poremećaji:

1. Rast kostiju
2. Omekšavanje kostiju
3. Deformacija zglobova gležnja i koljena
4. Brza progresija deformiteta donjih udova.

Hipofosfatemski rahit može započeti u ranoj dobi, obično u vrijeme kada dijete počne samostalno hodati. Prije toga, opće stanje može ostati normalno i ne izazivati ​​sumnju kod ljekara.

Prvi znakovi su djetetovo omamljivanje, zatim bol u kostima pri hodu. Deca se mogu odbiti kretati bez pomoći. U budućnosti su noge savijene i narušena je struktura zgloba koljena i gležnja, a kosti u području zgloba se zadebljavaju.

Takve manifestacije prate kršenje integriteta zubne cakline i razvoj višestrukih karijesa, zakrivljenost kralježnice i zdjeličnih kostiju.

Karakteristični simptomi dijabetesa Fofat su:

• Smanjen mišićni tonus.
• Spasmofilija.
• Zakrivljenost nogu u obliku slova O.
• Pseudo-prijelomi i deformacije kostiju.
• Skraćivanje udova, često nesrazmjerno

Rendgenski pregled otkrio je široku dijafizu (središnji dio tubularne kosti), oslabljenu koštanu gustoću, osteoporozu, usporeno formiranje kostura, kosti imaju visok udio kalcijuma.

Karakteristična dijagnostička karakteristika je nedostatak reakcije na uzimanje standardnih doza vitamina D, za razliku od tipičnog raketa, kod fosfatnog dijabetesa, njegova upotreba ne smanjuje simptome bolesti.

Takođe, prilikom postavljanja dijagnoze, otkrivanje fosfata u urinu nekoliko je puta veće od normalnih vrijednosti.

Krvni test otkriva nizak sadržaj fosfora. Da biste isključili bolesti paratireoidne žlijezde, ispituje se nivo paratireoidnog hormona. Kod fosfatnog dijabetesa je povišen ili u granicama normale. Uzorci s uvođenjem paratireoidnog hormona pokazuju smanjenu osjetljivost bubrežnih tubula na njega.

Osim toga, kod pacijenata se može uočiti ponekad povećana aktivnost alkalne fosfataze i nizak nivo kalcijuma u krvi ako je propisano liječenje visokim dozama fosfora.

Fosfatni dijabetes u djece liječi se kalcijevim i natrijumskim solima fosforne kiseline u količini od 10 mg fosfata na 1 kg djetetove tjelesne težine 4 puta dnevno. Lijekovi se uzimaju u obliku rastvora ili tableta.

Za sprečavanje kršenja metabolizma kalcija propisan je vitamin D. Koristi se počevši od doza od 0,005 µg i povećava se na 0,03 µg po 1 kg tjelesne težine. Istovremeno, razina fosfora u krvi raste te smanjuje aktivnost alkalne fosfataze.

Kako bi se spriječilo taloženje kalcijevih soli u obliku bubrežnih kamenaca, kontrolira se nivo kalcijuma u krvi i urinu. Uz normalne vrijednosti, možete postepeno povećavati dozu vitamina D.

Takođe, takvim pacijentima je prikazano imenovanje preparata sa kalcijumom. Da bi poboljšali prodor soli fosfora i kalcijuma iz crevnog lumena mešaju se sa limunskom kiselinom. Nanesite kalcijum glukonat, fitin, kalcijum glicerofosfat, natrijum citrat. Liječenje se provodi dugo - do šest mjeseci.

Osim toga, pacijentima se propisuju sljedeće vrste liječenja:

1. Vitaminska terapija tokoferolom (vitamin E) i vitaminom A.
2. Izbor ortopedskog korseta za korekciju zakrivljenosti kralježnice.
3. Na kraju rasta može se izvesti kirurško liječenje sa značajnom deformacijom kostiju.
4. Onkogenim fosfatnim dijabetesom uklanja se tumor.

U aktivnom stadijumu bolesti sa jakim bolovima u kostima, kralježnici i zglobovima pacijentima je propisan mirovanje. Obično mu trajanje iznosi oko 15 dana. Preporučuje se upotreba lijekova protiv bolova i protivupalnih nesteroidnih lijekova.

Kad je bolest prošla fazu stabilne kliničke i laboratorijske remisije, tada se pacijentima propisuje štedljiva fizička aktivnost uz zabranu skakanja i intenzivno vježbanje.

Preporučuje se i provođenje tečaja terapijske masaže, kupke sa solju četinjača i hidromasažnom vodom, liječenje u sanatorijumskim uvjetima.

Razlikuju se četiri vrste bolesti ovisno o vrsti poremećaja metabolizma. Prve dvije varijante bolesti su povoljne (u pogledu dugoročne prognoze). Prva opcija se razvija u prvoj godini života, manje deformacije kostiju, vitamin D se dobro podnosi. Povezana je sa izlučivanjem fosfora i kalcijuma urinom i izmetom.

U drugoj varijanti, bolest se razvija u drugoj godini života, izražene su koštane promjene, fosfor u krvi je snižen, puno se fosfora izlučuje mokraćom. Vitamin D pokazuje otpornost. Gubici fosfora su povezani otkad je došlo do oštećenja bubrega kod dijabetes melitusa. Rast djece je lagano smanjen, tjelesnost je snažna. Rentgenski znakovi rahitisa, omekšavanje kostiju.

Treća opcija počinje u dobi od pet godina, kosti su značajno deformirane, kalcijum u krvi je smanjen, a kalcij i fosfati se ne apsorbiraju u crijevima. Otpornost na vitamin D.

Djeca su omamljena, zubi s defektima cakline, sklonost grčevima. Nivo kalcijuma u krvi je snižen, a mnoge aminokiseline se izlučuju mokraćom. Postoje znakovi sekundarne hiperfunkcije paratireoidnih žlezda. Rendgenski pregled otkriva promjene u području rasta kostiju, osteoporoza.

Četvrtu opciju karakteriše povećana osjetljivost na vitamin D i sklonost hipervitaminozi, čak i kada se koristi u malim dozama. Već u ranom djetinjstvu primjećuje se zakrivljenost nogu, ćelavost i deformacija zuba.

Komplikacije fosfatnog dijabetesa uključuju:

• Kršenja držanja i deformacije donjih ekstremiteta.
• Fizička i ponekad mentalna zaostalost.
• Stvari zuba i zuba su poremećeni.
• Taloženje kalcijuma u bubrezima.
• Poteškoće s porođajem (potreban je carski rez).

Prevencija bolesti sastoji se u genetskom pregledu u fazi planiranja trudnoće, posebno ako postoje slučajevi takve genetske abnormalnosti u obitelji ili u bliskoj rodbini. Genetski savjetovališta mogu utvrditi rizik od nasljeđivanja dijabetesa fosfata.

Ako je dijete u riziku, tada se ispituje od rođenja, provjerava nivo fosfora i kalcija u krvi i urinu, a također prati formiranje kostura, rast usklađenosti s dobnim standardima, ispituje reakciju na preventivni unos vitamina D. U slučaju prvih znakova bolesti djeca se prepisuju vitaminska terapija. Roditelji bi također trebali podnijeti molbu za dijete koje ima dijabetes melitus i primati besplatne lijekove i putovanja u wellness centar.

U videu u ovom članku, dr Komarovsky govori o nedostatku vitamina D.

Fosfatni dijabetes: karakteristike bolesti i metode liječenja

Fosfatni dijabetes je nasljedna bolest koja nema nikakve veze s dijabetesom. Patologija nastaje zbog urođenih poremećaja metabolizma u tijelu i manifestuje se u ranom djetinjstvu. Da bi se na vrijeme primijetili prvi znakovi bolesti i počele djelovati kompetentno, potrebno je imati predstavu o simptomima fosfatne dijabetesa, kao i o metodama dijagnoze i liječenja.

Fosfatni dijabetes je uobičajeni naziv za genetske bolesti, čija su karakteristika:

• nedostatak fosfora u tijelu,
• razvoj bolesti kostiju,
• pojava simptoma nalik na rahit.

Fosfatni dijabetes je vrlo rijedak poremećaj koji ima 1: 20 000 šanse da se razvije.

Oko osam vrsta patologije razlikuje se ovisno o mutaciji određenog gena. Najčešći je X-vezan dominantni hipofosfatemski rahit zbog loma REX gena.

Prema suvremenim medicinskim istraživanjima, nasljedni materijal čovjeka uključuje više od 28 hiljada gena.

Fosfatni dijabetes je urođena bolest, nema stečenih oblika patologije.

Šta je ta bolest?

Fosfatni dijabetes je uobičajeni naziv za genetske bolesti, čija su karakteristika:

• nedostatak fosfora u tijelu,
• razvoj bolesti kostiju,
• pojava simptoma nalik na rahit.

Fosfatni dijabetes je genetska patologija koja nije povezana s kršenjem proizvodnje inzulina u gušterači i količinom glukoze u krvi. Ova bolest nastaje zbog nepravilnog metabolizma vitamina D, kao i fosfata. S dijagnozom fosfatnog dijabetesa, nema povratne apsorpcije ovih tvari u bubrežnim tubulima, a za koštano tkivo je karakterističan pogrešan kemijski sastav.

Smatra se vrlo rijetkim kršenjem, čija je vjerovatnost razvoja 1: 20 000. Stvaranje fosfatnog dijabetesa nije povezano s oštećenjem gušterače i povećanjem glukoze u krvi. Ova bolest, poput dijabetesa, ima nasljednu predispoziciju. Njegove manifestacije nastaju zbog činjenice da se fosfor ne apsorbira natrag u krv u bubrežnim tubulima. U krvi se smanjuje njegova koncentracija, narušava se struktura koštanog tkiva, što dovodi do oštećenja u formiranju skeleta i anomalija u strukturi tijela.

• N25.1 Nefrogeni dijabetes insipidus
• N25.8 Ostali poremećaji zbog disfunkcije bubrežnih tubula

Glavni uzroci i patogeneza

Bolest se odlikuje oslabljenom reapsorpcijom (reverznom apsorpcijom) fosfata u proksimalnim tubulima bubrega, što dovodi do smanjenja njihove razine u serumu. Ovaj je fenomen direktno povezan s nepravilnostima u funkcioniranju osteoblasta - mladih koštanih ćelija. Kao rezultat toga, crijevna apsorpcija fosfata, kalcijuma i vitamina D smanjuje se.

Ova bolest posljedica je mutacije u X kromosomu, koja poremećuje apsorpciju fosfata u bubrežnim tubulima, a potom pokreće lanac patoloških procesa koji ometaju normalnu apsorpciju kalcija iz koštanog tkiva.

• Muškarci koji nose oštećeni gen prenose bolest na svoje kćeri.
• Žene koje nose neispravni gen prenose bolest na djecu oba pola (i sinove i kćeri) u jednakoj mjeri.
• Najteže, dečaci pate od hipofosfatemskih rahitisa. U starosti bolest može biti povezana sa tumorom u kosti ili mekom tkivu.

Klasifikacija

U savremenoj medicini razlikuje se 5 glavnih vrsta bolesti, ovisno o tome koji su geni prošli mutacije.

1. X-vezani dominantni tip je najčešća vrsta bolesti, kod koje se opaža brzo izlučivanje fosfata u urinu, rezistencija na vitamin D. Patologija se manifestuje tokom prve dvije godine djetetovog života. Pročitajte o raketu otpornom na vitamin D
2. Autosomno recesivni tip - bolest je rijetka, slabo razumljiva, javlja se zbog mutacije u genu, koji je odgovoran za normalno stvaranje dentina, koštanog tkiva.
3. Recesivni tip X-vezan - nosioci mutiranog gena su žene, ali bolest se razvija samo kod muškaraca. Za patologiju je karakteristično haotično kretanje fosfatnih jona kroz epitet nefrona.
4. Autosomno dominantni tip - smatra se blažim oblikom patologije, karakteriziran pojačanim izlučivanjem fosfatnih iona u urinu, hipofosfatemijom.
5. Autosomno recesivni tip s hiperkalciurijom je rijetka vrsta bolesti. U urinu se povećava sadržaj fosfora i kalcijuma, u krvnoj plazmi smanjuje se nivo tih elemenata.

Važno! Fosfatni dijabetes je urođena bolest. Stečeni oblik kod odraslih pronalazi se u prisustvu nekih benignih neoplazmi u kostima i mekim tkivima, koji se nazivaju onkogeni rahitis.

Prvi znakovi kod dece

Kako se manifestuje fosfatni dijabetes kod djece?

• Postoji usporavanje rasta.
• Noge su iskrivljene.
• Zglobovi koljena i gležnja se deformišu.
• Kosti smještene u području zgloba zgloba zadebljaju se.
• Smanjeni mišićni tonus.
• Tokom palpacije oseća se bol u leđima i kostima. Jaka bol može uzrokovati da se dijete prestane samostalno kretati na nogama.
• U rijetkim slučajevima vidljivi su oštećenja cakline na zubima, rahiti u kralježnici ili zdjeličnim kostima.
• Može se razviti spazmofilija, karakteristična za rahit koji ima nedostatak vitamina D.
• Udovi novorođenčeta mogu se skratiti (često nerazmjerno).
• S godinama pacijent razvija osteomalaciju.
• Rendgenski snimci pokazuju razvoj osteoporoze, kostur se formira kasno.
• Karakteristično visoki kalcijum u kostima.
• Sastav elektrolita, aminokiselina u krvi, kreatinina, CBS se ne mijenja.

Djetetu je potreban veliki broj korisnih i hranljivih sastojaka, uključujući fosfor i kalcijum, za normalan razvoj i rast. Manjak ovih elemenata tokom prvih godina života objašnjava težinu bolesti.

Simptomi dijabetes fosfata

Manifestacije fosfatnog dijabetesa zbog genetske heterogenosti ove bolesti karakterizira prilično širok raspon težine - od gotovo asimptomatskog toka do očiglednih teških poremećaja. Neki se slučajevi patologije (na primjer, zbog mutacija gena FGF23) mogu očitovati samo hipofosfatemijom i povećanjem razine fosfora u urinu, dok kliničkih simptoma nema. Međutim, najčešće, fosfatni dijabetes dovodi do slike tipičnog rahitisa i uglavnom se razvija u djetinjstvu - 1-2 godine, ubrzo nakon što dijete počne hodati.

Klinički tijek fosfatnog dijabetesa je polimorfan. Bolest obično debituje u ranom djetinjstvu, ali može se pokazati i kasnije - u 7-9 godina. Štoviše, težina patoloških simptoma također može biti različita. U nekim slučajevima bolest ima asimptomatski tijek i očituje se blagim promjenama metabolizma fosfora i kalcijuma.

Prvi znakovi su djetetovo omamljivanje, zatim bol u kostima pri hodu. Deca se mogu odbiti kretati bez pomoći. U budućnosti su noge savijene i narušena je struktura zgloba koljena i gležnja, a kosti u području zgloba se zadebljavaju.

Takve manifestacije prate kršenje integriteta zubne cakline i razvoj višestrukih karijesa, zakrivljenost kralježnice i zdjeličnih kostiju.

Simptomi koji ukazuju na pojavu zdravstvenih problema koji uključuju razvoj fosfatne dijabetesa su sljedeći:

• Pogoršanje opšteg stanja deteta.
• Retardacija rasta.
• Zakrivljenost donjih ekstremiteta o-oblika.
• Promjene u gležnju ili koljenima.
• Niži tonus mišića.
• U leđima, prilikom palpacije, pojavljuje se bol.
• Promjena bebinog poteza (podseća na patku)
• Kršenje stvaranja zuba,
• Patološki prijelomi,
• Bol u kostima itd.

Kliničke studije objašnjavaju glavni simptom bolesti u tome što osoba ima problema s razvojem mišićno-koštanog sustava i javljaju se deformiteti donjih ekstremiteta. Takođe, kod ljudi sa fosfatnim dijabetesom prate se kratki rast, nenormalnosti i druge strukture skeleta, koraci se mogu menjati, boli tokom kretanja.

Mišićna hipotenzija, karakteristična za pravi rahitis, obično nedostaje kod fosfatnog dijabetesa. Intelektualni razvoj kod ove bolesti ne pati.

Komplikacije

Zbog neblagovremenog lečenja, pacijenti s ovom dijagnozom mogu naknadno dobiti sledeće komplikacije:

• Kršenje kralježnice, kao rezultat - držanje.
• Mentalne ili tjelesne nepravilnosti u razvoju djeteta.
• Deformacije kostiju ili zgloba što dovode do invaliditeta.
• Patologija razvoja zuba, kršenje vremena njihovog razvoja.
• Poremećaji u razvoju slušne kosti.
• Nefrokalcinoza, koja se objašnjava naslagama kalcijumove soli u bubregu.

Ako dijete ima predispoziciju za razvoj ove bolesti, tada mu ispitivanje počinje skoro od rođenja, kako bi se što više spriječile komplikacije. Da bi to postigli, provjeravaju razinu kalcijuma i fosfora, prate kako se razvija kostur, odgovara li rast standardima koji bi trebali biti u ovom uzrastu.

Kada se otkriju prvi znakovi fosfatnog dijabetesa, djeci su propisani vitamini. Po želji roditelji mogu organizirati pogodnosti da dijete besplatno prima lijekove, kao i organizirati besplatna putovanja u posebne zdravstvene kampove.

Kome doktoru treba da odem?

Ako se sumnja na fosfatni dijabetes, potrebno je konsultirati pedijatra koji će, nakon početnog pregleda, dijete uputiti na savjetovanje kod endokrinologa, ortopeda i nefrologa. U tretman uključuje maser, fizioterapeut, specijalista za vježbanje i terapijsku prehranu. Ako je potrebno, liječenje provodi ortopedski hirurg.

Fosfatni dijabetes u djece liječi se kalcijevim i natrijumskim solima fosforne kiseline u količini od 10 mg fosfata na 1 kg djetetove tjelesne težine 4 puta dnevno. Lijekovi se uzimaju u obliku rastvora ili tableta.

Za sprečavanje kršenja metabolizma kalcija propisan je vitamin D. Koristi se počevši od doza od 0,005 µg i povećava se na 0,03 µg po 1 kg tjelesne težine. Istovremeno, razina fosfora u krvi raste te smanjuje aktivnost alkalne fosfataze.

Kako bi se spriječilo taloženje kalcijevih soli u obliku bubrežnih kamenaca, kontrolira se nivo kalcijuma u krvi i urinu. Uz normalne vrijednosti, možete postepeno povećavati dozu vitamina D.

Pored vitamina D, takvim se pacijentima preporučuje uzimanje:

• preparati fosfora i kalcijuma,
• citratna smjesa (u roku od 6 mjeseci za poboljšanje apsorpcije ovih elemenata u tragovima),
• hormon rasta

Tokom razdoblja velike aktivnosti procesa, pacijentima se savjetuje odmor u krevetu, nakon postizanja remisije - terapijska masaža, dozirana fizička aktivnost i spa tretman.

Kriterijumi za efikasnost konzervativne terapije su:

• opšte dobro,
• ubrzanje rasta,
• normalizacija metabolizma fosfora u tijelu,
• pozitivna radiološka dinamika (obnavljanje normalne koštane strukture).

U prisutnosti izraženih deformacija kostiju na pozadini uporne kliničke i laboratorijske remisije, izvodi se njihova hirurška korekcija. Za to se mogu koristiti sljedeće metode:

• osteotomija (disekcija) dugih cevastih kostiju sa korekcijom osi udova,
• imobilizacija udova pomoću Ilizarovog aparata za distrakciju i kompresiju.

Takve operacije treba provesti tek nakon dužeg konzervativnog liječenja i temeljnog pregleda.

Fizioterapijske metode za fosfatni dijabetes

Fizioterapija koja se koristi za ublažavanje stanja:

1. Laserska terapija Ova metoda liječenja poboljšava pokretljivost zglobova i smanjuje intenzitet boli u njima. Navedena metoda temelji se na utjecaju laserskog zračenja na tkivo. U tom slučaju upalni proces se eliminira, procesi regeneracije se ubrzavaju. Laserski zrak se dovodi do problematičnog područja pomoću posebne mlaznice.
2. Magnetoterapija. Ova metoda omogućava vam jačanje imunološkog sustava, poboljšanje općeg zdravlja i ubrzanje obnove koštanog tkiva. Ova metoda terapije temelji se na utjecaju magnetskog polja na ljudsko tijelo.
3. Elektroforeza Smanjuje bol u zglobovima i kostima. Ova metoda se temelji na sposobnosti električnog impulsa da izvodi ljekovite tvari na zahvaćenom području. U ovom se slučaju povećava mobilnost u zoni udara. Posebne pločice za provođenje struje postavljene su iznad problematičnog zgloba, prethodno obradjene ljekovitim rastvorom.
4. Ultrafonoforeza. Slično je s prethodnom metodom, međutim, lijek u ovom slučaju doseže problematično područje zbog ultrazvučnih vibracija. Metoda je apsolutno sigurna i bezbolna.

Prognoza fosfatnog dijabetesa može biti različita i ovisi o mnogim čimbenicima - vrsti bolesti, težini simptoma, dobi utvrđivanja patologije i početku pravilnog liječenja. Češće je prognoza povoljna, ali cjeloživotna potreba za upotrebom preparata vitamina D, kalcijuma i fosfora može i dalje trajati. Jake skeletne deformacije koje su posljedica kasne dijagnoze ili nepravilnog liječenja mogu ugroziti pacijentinu kvalitetu života.

Prevencija

Fosfatni dijabetes je bolest koja se u gotovo svim slučajevima prenosi s bolesnih roditelja na djecu. Ako je njegov izgled posljedica genetske predispozicije, tada osoba ili čak bilo koji kvalificirani liječnik neće moći utjecati na njegov razvoj i isključiti rizik od bolesti.

Prevencija ove patologije uglavnom je usmjerena na sprečavanje nastanka posljedica i smanjenje rizika od deformacije skeleta kod pacijenata različitih dobnih skupina.

U prisustvu fosfatnog dijabetesa u bliskih srodnika, potrebno je posjetiti genetiku u fazi planiranja trudnoće. Važno je znati proband - osobu s kojom je počela povijest porodičnih bolesti.

Fizička aktivnost

Kod fosfatnog dijabetesa vrlo je važno voditi aktivan stil života. Prikazani su pacijenti s patologijom:

• jutarnje vježbe, koje bi trebale uključivati ​​vježbe za ruke, noge, kralježnicu:
  • hoda na mjestu
  • čučnjevi
  • zamah noge i ruke,
• biciklizam
• plivanje, koje jača mišiće, smanjuje bol, ima blagotvoran uticaj na kardiovaskularni sistem.

  

  Plivanje povećava mišićni tonus, poboljšava vaskularnu funkciju

  Pasivni način života s fosfatnim dijabetesom ubrzava razvoj atrofije mišića.

  Fizioterapija

  Efikasna fizioterapija za fosfatni dijabetes uključuje:

  • masaža donjih i gornjih ekstremiteta, kod kojih je pojačana cirkulacija krvi, mišićni tonus se normalizuje,
  • fizioterapijske vežbe.

  U početku bi masažu trebao provesti specijalista klinike. U budućnosti, članovi porodice pacijenta mogu naučiti ispravnu tehniku ​​masaže i provesti postupak kod kuće.

  Kompleks vježbi terapije za odabir liječnika pojedinačno odabire za svakog pacijenta. Prve sesije trebale bi se odvijati pod nadzorom stručnjaka, nakon što se fizioterapijske vježbe mogu izvoditi kod kuće.

  Dijetalna hrana

  Terapija dijetama važan je element u liječenju dijabetesa Fofat, koji će pomoći:

  • normalizirati metabolizam
  • poboljšaju stanje koštanog i mišićnog tkiva.

  Uz fosfatni dijabetes, izbornik treba sadržavati proizvode:

  • koji sadrže puno fosfora,
  • obogaćena kalcijumom.

  Tabela: korisna hrana za fosfatni dijabetes

  Hrana s visokim sadržajem fosfora	Hrana bogata kalcijumom
  riba plodovi mora soje leća pasulj sir jaja.	skuti sir sir grah sezamovih semenki bademi konzervirani losos i sardine, kupus špinat peršun rabarbara.

  Izuzeti iz prehrane treba hranu koja pogoršava rad bubrega i kardiovaskularnog sistema:

  • so, koja dehidrira organizam i negativno utiče na sve telesne sisteme,
  • masna hrana. Višak masnoće u prehrani povećava količinu kolesterola u krvi što može uzrokovati razvoj vaskularnih patologija. Takođe, masna hrana pogoršava metabolizam, povećava opterećenje na bubrezima,
  • začinjena, kisela, dimljena hrana. Takvi proizvodi iritiraju sluznicu mokraćnih putova,
  • alkohol Pića koja sadrže alkohol povećavaju krvni pritisak, doprinose razvoju aritmije, truju tijelo otrovnim tvarima.

  Prognoza lečenja i moguće posledice

  Prognoza lečenja za fosfatni dijabetes zavisi od sledećih aspekata:

  • pravodobnost dijagnoze,
  • opismenjavanje propisanog tretmana,
  • ispravne radnje pacijenta ili njegovih roditelja (ako govorimo o djetetu s fosfatnom dijabetesom).

  Uobičajene komplikacije fosfatnog dijabetesa uključuju:

  • urolitijaza,
  • osteoporoza (smanjena gustina kostiju),
  • skolioza (zakrivljenost kičmenog stuba),
  • aritmija (poremećaj ritma srca),
  • arterijska hipertenzija (hronično povećanje krvnog pritiska),
  • prijelomi udova.

  Najtužnija posljedica je potpuna nepokretnost pacijenta.

  Uzroci dijabetesa fosfata

  Ovisno o uzrocima fosfata, dijabetes se može genetski odrediti i prenijeti s bolesnih roditelja na djecu ili biti manifestacija benignih tumora (onkogeni rahitis).

  Hipofosfatemski rahit nastaje uz smanjenu apsorpciju fosfora iz primarne urina, kao i oslabljenu penetraciju kalcijuma i fosfata iz creva, pad sinteze vitamina D i njegovu aktivaciju u jetri. Smanjenje funkcija ćelija koje formiraju koštano tkivo (osteoblasti) dovodi do toga da kosti imaju poremećenu strukturu.

  Djeca su bolesna uz prisustvo iste patologije u roditelja. Ne postoje određene metode za prevenciju bolesti. Ako je otac bolestan, prenosi fosfatni dijabetes na svoju kćer, a sinovi i kćeri s takvom anomalijom razvoja mogu se roditi od bolesne majke. Gen odgovoran za funkciju osteoblasta i sadržaj fosfora u krvi povezan je s X kromosomom.

  Najteže, dečaci pate od hipofosfatemskih rahitisa. U starosti bolest može biti povezana sa tumorom u kosti ili mekom tkivu.

  Kod fosfatnog dijabetesa razvijaju se takvi poremećaji:

  1. Rast kostiju
  2. Omekšavanje kostiju
  3. Deformacija zglobova gležnja i koljena
  4. Brza progresija deformiteta donjih udova.

  Znakovi dječjeg fosfatnog dijabetesa

  Hipofosfatemski rahit može započeti u ranoj dobi, obično u vrijeme kada dijete počne samostalno hodati. Prije toga, opće stanje može ostati normalno i ne izazivati ​​sumnju kod ljekara.

  Prvi znakovi su djetetovo omamljivanje, zatim bol u kostima pri hodu. Deca se mogu odbiti kretati bez pomoći. U budućnosti su noge savijene i narušena je struktura zgloba koljena i gležnja, a kosti u području zgloba se zadebljavaju.

  Takve manifestacije prate kršenje integriteta zubne cakline i razvoj višestrukih karijesa, zakrivljenost kralježnice i zdjeličnih kostiju.

  Karakteristični simptomi dijabetesa Fofat su:

  • Smanjen mišićni tonus.
  • Spasmofilija.
  • Zakrivljenost nogu u obliku slova O.
  • Pseudo-prijelomi i deformacije kostiju.
  • Skraćivanje udova, često nesrazmjerno

  Dijagnoza bolesti

  Rendgenski pregled otkrio je široku dijafizu (središnji dio tubularne kosti), oslabljenu koštanu gustoću, osteoporozu, usporeno formiranje kostura, kosti imaju visok udio kalcijuma.

  Karakteristična dijagnostička karakteristika je nedostatak reakcije na uzimanje standardnih doza vitamina D, za razliku od tipičnog raketa, kod fosfatnog dijabetesa, njegova upotreba ne smanjuje simptome bolesti.

  Takođe, prilikom postavljanja dijagnoze, otkrivanje fosfata u urinu nekoliko je puta veće od normalnih vrijednosti.

  Krvni test otkriva nizak sadržaj fosfora. Da biste isključili bolesti paratireoidne žlijezde, ispituje se nivo paratireoidnog hormona. Kod fosfatnog dijabetesa je povišen ili u granicama normale. Uzorci s uvođenjem paratireoidnog hormona pokazuju smanjenu osjetljivost bubrežnih tubula na njega.

  Osim toga, kod pacijenata se može uočiti ponekad povećana aktivnost alkalne fosfataze i nizak nivo kalcijuma u krvi ako je propisano liječenje visokim dozama fosfora.

  Liječenje dijabetes fosfata

  Fosfatni dijabetes u djece liječi se kalcijevim i natrijumskim solima fosforne kiseline u količini od 10 mg fosfata na 1 kg djetetove tjelesne težine 4 puta dnevno. Lijekovi se uzimaju u obliku rastvora ili tableta.

  Za sprečavanje kršenja metabolizma kalcija propisan je vitamin D. Koristi se počevši od doza od 0,005 µg i povećava se na 0,03 µg po 1 kg tjelesne težine. Istovremeno, razina fosfora u krvi raste te smanjuje aktivnost alkalne fosfataze.

  Kako bi se spriječilo taloženje kalcijevih soli u obliku bubrežnih kamenaca, kontrolira se nivo kalcijuma u krvi i urinu. Uz normalne vrijednosti, možete postepeno povećavati dozu vitamina D.

  Takođe, takvim pacijentima je prikazano imenovanje preparata sa kalcijumom. Da bi poboljšali prodor soli fosfora i kalcijuma iz crevnog lumena mešaju se sa limunskom kiselinom. Nanesite kalcijum glukonat, fitin, kalcijum glicerofosfat, natrijum citrat. Liječenje se provodi dugo - do šest mjeseci.

  Osim toga, pacijentima se propisuju sljedeće vrste liječenja:

  1. Vitaminska terapija tokoferolom (vitamin E) i vitaminom A.
  2. Izbor ortopedskog korseta za korekciju zakrivljenosti kralježnice.
  3. Na kraju rasta može se izvesti kirurško liječenje sa značajnom deformacijom kostiju.
  4. Onkogenim fosfatnim dijabetesom uklanja se tumor.

  U aktivnom stadijumu bolesti sa jakim bolovima u kostima, kralježnici i zglobovima pacijentima je propisan mirovanje. Obično mu trajanje iznosi oko 15 dana. Preporučuje se upotreba lijekova protiv bolova i protivupalnih nesteroidnih lijekova.

  Kad je bolest prošla fazu stabilne kliničke i laboratorijske remisije, tada se pacijentima propisuje štedljiva fizička aktivnost uz zabranu skakanja i intenzivno vježbanje.

  Preporučuje se i provođenje tečaja terapijske masaže, kupke sa solju četinjača i hidromasažnom vodom, liječenje u sanatorijumskim uvjetima.

  Posledice i komplikacije

  Razlikuju se četiri vrste bolesti ovisno o vrsti poremećaja metabolizma. Prve dvije varijante bolesti su povoljne (u pogledu dugoročne prognoze). Prva opcija se razvija u prvoj godini života, manje deformacije kostiju, vitamin D se dobro podnosi. Povezana je sa izlučivanjem fosfora i kalcijuma urinom i izmetom.

  U drugoj varijanti, bolest se razvija u drugoj godini života, izražene su koštane promjene, fosfor u krvi je snižen, puno se fosfora izlučuje mokraćom. Vitamin D pokazuje otpornost. Gubici fosfora su povezani otkad je došlo do oštećenja bubrega kod dijabetes melitusa. Rast djece je lagano smanjen, tjelesnost je snažna. Rentgenski znakovi rahitisa, omekšavanje kostiju.

  Treća opcija počinje u dobi od pet godina, kosti su značajno deformirane, kalcijum u krvi je smanjen, a kalcij i fosfati se ne apsorbiraju u crijevima. Otpornost na vitamin D.

  Djeca su omamljena, zubi s defektima cakline, sklonost grčevima. Nivo kalcijuma u krvi je snižen, a mnoge aminokiseline se izlučuju mokraćom. Postoje znakovi sekundarne hiperfunkcije paratireoidnih žlezda. Rendgenski pregled otkriva promjene u području rasta kostiju, osteoporoza.

  Četvrtu opciju karakteriše povećana osjetljivost na vitamin D i sklonost hipervitaminozi, čak i kada se koristi u malim dozama. Već u ranom djetinjstvu primjećuje se zakrivljenost nogu, ćelavost i deformacija zuba.

  Komplikacije fosfatnog dijabetesa uključuju:

  • Kršenja držanja i deformacije donjih ekstremiteta.
  • Fizička i ponekad mentalna zaostalost.
  • Stvari zuba i zuba su poremećeni.
  • Taloženje kalcijuma u bubrezima.
  • Poteškoće s porođajem (potreban je carski rez).

  Prevencija bolesti sastoji se u genetskom pregledu u fazi planiranja trudnoće, posebno ako postoje slučajevi takve genetske abnormalnosti u obitelji ili u bliskoj rodbini. Genetski savjetovališta mogu utvrditi rizik od nasljeđivanja dijabetesa fosfata.

  Ako je dijete u riziku, tada se ispituje od rođenja, provjerava nivo fosfora i kalcija u krvi i urinu, a također prati formiranje kostura, rast usklađenosti s dobnim standardima, ispituje reakciju na preventivni unos vitamina D. U slučaju prvih znakova bolesti djeca se prepisuju vitaminska terapija. Roditelji bi također trebali podnijeti molbu za dijete koje ima dijabetes melitus i primati besplatne lijekove i putovanja u wellness centar.

  U videu u ovom članku, dr Komarovsky govori o nedostatku vitamina D.

  Razlozi i faktori razvoja

  Glavni uzrok bolesti je disfunkcija bubrežnih tubula zbog genetskih mutacija. Pogrešan put trudnice, njena ovisnost o alkoholu i upotreba duhana ili droga mogu izazvati sličan patološki proces. Rizik od takvih poremećaja povećava se kod onih ljudi čija rodbina ima fosfatni dijabetes. Istovremeno, gotovo je nemoguće izbjeći nasljedstvo takvih tegoba.

  Dodatni provocirajući faktori:

  • uzimanje moćnih lijekova u prvom tromjesečju trudnoće,
  • teška toksikoza,
  • rezus sukob.

  Prema statističkim podacima, u ogromnoj većini slučajeva bolest se prenosi sa oca na kćer, iako postoje vrste nasljeđivanja i majke.

  Klinička slika

  U prve 1-2 godine života patologija se možda ne može manifestirati ni na koji način. Jedino što ukazuje na bolest je povećani sadržaj fosfornih jona u urinu. Kad dijete počne hodati, tada se daje patološki proces. U ovom slučaju noge su deformisane, koje dobijaju O-oblik. Dijete također ima slabost mišića i nemogućnost obavljanja normalnih aktivnosti.

  • zaostajanje rasta
  • fizička slabost
  • gubitak kose
  • pogoršanje zuba
  • jaka bol u leđima
  • trajni prijelomi.

  

  Uz fosfatni dijabetes, kosti nogu omekšavaju i postaju lomljive

  Ako se ne liječi, bolest napreduje, javlja se intenzivna bol u kostima i zglobovima, uslijed čega dijete gubi sposobnost potpunog kretanja.

  Dijagnostičke metode

  Metode istraživanja koje se koriste za identifikaciju patologije:

  1. Analiza urina i krvi. Omogućuje otkrivanje razine fosfora u plazmi i urinu. U prvom slučaju broj iona se naglo smanjuje, a u drugom, naprotiv, povećava. Ova slika omogućava nam da posumnjamo na prisutnost fosfatnog dijabetesa.
  2. CT i MRI. Kompjuterskom tomografijom omogućava se dijagnosticiranje abnormalnosti u strukturi kostiju. U tom slučaju na slici možete vidjeti bilo kakve deformacije. Snimanje magnetskom rezonancom slično je računalnoj tomografiji, samo kad se ne koristi, primjenjuje se rendgensko zračenje, ali nuklearna magnetna rezonanca. Pomoću ove metode možete dobiti detaljnije slike iz različitih projekcija kostiju i zglobova.
  3. Rendgenski snimak To je klasična metoda istraživanja koja krši koštane strukture. Na slici možete vidjeti zakrivljenost karakterističnu za ovu bolest. U tom slučaju kosti postaju tanje i manje otporne na pritisak.

  

  MRI je jedna od najskupljih, ali informativnih metoda istraživanja fosfatnog dijabetesa.

  Uz to, može se upotrijebiti ultrazvučni pregled bubrega u kojem se otkrivaju najmanje patološke promjene u strukturi organa. U ovom slučaju možete pronaći pijesak i kamenje, često povezane s ovom bolešću.

  Terapeutske taktike

  Ova je patologija neizlječiva, ali integriranim pristupom terapiji moguće je obustaviti napredak bolesti. U te svrhe koriste se lijekovi, fizioterapija i dijetalna hrana. Kao pomoćna metoda koriste se alternativne metode. U naprednijim slučajevima pribjegavaju hirurškoj intervenciji. Obavezno je nošenje posebnih ortopedskih struktura - zavoja koji sprečavaju deformaciju i zakrivljenost kralježnice.

  

  Zavoj od dijabetesa s fosfatom sprečava zakrivljenost kralježnice

  Kombinacija terapije lijekovima i fizioterapije može poboljšati opće stanje bolesne osobe, kao i ukloniti ili ublažiti bol.

  Liječenje lijekovima

  Sledeće grupe lekova koriste se za lečenje patologije:

  1. Pripravci koji sadrže soli kalcijum-fosfata: Osteogenon, Tridine itd. Takvi lijekovi poboljšavaju stanje koštanog tkiva, sprečavajući daljnju deformaciju i patološke promjene u strukturi zglobova. Lijekovi su propisani u dužem kursu (od 6 mjeseci ili više).
  2. Vitamin D: Aquadetrim, Ultra-D itd. Lijekovi iz ove skupine važni su za potpunu apsorpciju fosfornih jona i za smanjenje njihove ekskrecije u urinu. Doza vitamina se postepeno povećava, tijek liječenja je takođe dugačak.
  3. Preparati koji sadrže kalcijum: Fitin, Kalcijum glukonat i drugi. Lijekovi iz ove grupe jačaju kosti, sprečavaju patološke promjene i poboljšavaju stanje zuba. Ovi lijekovi nadoknađuju nedostatak kalcijuma uz aktivni gubitak ovog minerala. Ovo poboljšava opće blagostanje fosfatnim dijabetesom. Tijek liječenja je od nekoliko mjeseci do šest mjeseci.
  4. Vitamin E: Tokoferol acetat, Aevit i drugi. Lijekovi iz ove grupe imaju antioksidativno djelovanje, poboljšavaju dobrobit i blagotvorno djeluju na stanje cijelog organizma.

  Terapija lijekovima može spriječiti napredak bolesti i pomaže u jačanju koštanih struktura, smanjujući gubitak fosfora i kalcija u urinu.

  Hirurgija

  Hirurgijom se pribjegava umjereno do umjereno teško deformitet nogu. To je neophodno kada druge metode ne uspiju. Ovoj metodi liječenja možete pribjeći tek nakon završetka rasta kostiju. Hirurškom intervencijom deformirani udovi se ispravljaju pomoću posebnih igala za pletenje. Prije svega, kost je ukrštena, tj. Slomljena je i premještena u pravilan položaj. Zatim fiksirajte na željenom području metalnom konstrukcijom (metoda Ilizarov).

  Oporavak je dug. Operacija se izvodi pod općom anestezijom. Igle se ne uklanjaju iz kostiju sve dok se potpuno ne spoje u ispravnom položaju. Ovim pristupom možete se riješiti stalnih bolova. Nažalost, s ozbiljnim deformacijama ova se metoda ne može uvijek primijeniti.

  

  Ispravljanje deformacija kostiju nakon operacije po Ilizarovoj metodi

  Isporučivost operacije određuje ljekar nakon niza pretraga krvi i dobijanja rendgenskih zraka. Uz značajno uništavanje koštanog tkiva, kirurška intervencija usmjerena je na obnovu pogođenih područja.

  Hirurška intervencija omogućava da se riješite zakrivljenosti nogu, što često prati pacijente s fosfatnom dijabetesom.

  Narodni lijekovi

  Ova metoda ima za cilj jačanje organizma i poboljšanje metaboličkih procesa. Ovim se receptima ne može riješiti fosfatnog dijabetesa i ne utječu na apsorpciju fosfora. Alternativne metode koje se mogu koristiti za poboljšanje stanja bubrega i organizma u cjelini:

  1. Orahova smesa. Nadoknađuje deficit korisnih elemenata u tragovima, poboljšava imunološki sistem. Trebat će vam orasi, bademi i lješnjaci u sušenom obliku. Sve sastojke potrebno je izmiješati u jednakim količinama (svaki po 100 g), a zatim dodati 2 kašike. l dušo. Dobivenu smjesu preporučuje se samljeti u blenderu i upotrijebiti 1 kašika. l 3 puta dnevno 1 sat nakon obroka. Tečaj lečenja je 1 mesec.
  2. Liječenje infuzijom. Jača odbrambeni organizam, poboljšava rad bubrega. Trebat će kukuruzne stigme u količini od 1 žlice. l., koje treba preliti 300 ml kipuće vode i ostaviti da se kuha 2 sata. Zatim filtrirajte tečnost i uzimajte 100 ml 3 puta dnevno 15 minuta prije jela. Kurs liječenja je 2 tjedna.
  3. Protuupalni juha. Poboljšava rad bubrega, jača imuni sistem. Trebat ćete pomiješati jednake količine cvjetova kamilice i kalendule. 1 kašika. l sipati 400 ml kipuće vode i kuhati na laganoj vatri 15 minuta. Zatim pustite da se tečnost ohladi i filtrira. Spremni juha uzimati 100 ml 3 puta dnevno jedan sat nakon jela. Kurs liječenja je 10 dana.
  4. Ljekovita kupka. Pomoći će da se riješite bolova u kostima i zglobovima. Potrebno je birati kupku, temperatura vode u kojoj ne bi trebala biti veća od 41 stepen. U 2 žlice. l morskoj soli trebate dodati 3 kapi borovog esencijalnog ulja. Glavno je ne pretjerivati! Zatim otopite sol u vodi. Tuširajte se 15-20 minuta. Po potrebi ponovite postupak.

  Narodni lijekovi se ne mogu koristiti za liječenje djece mlađe od 12 godina. Ove su metode namijenjene samo odraslim osobama. Ne treba zaboraviti da je dječji organizam vrlo osjetljiv i možda na takve metode ne reaguje na najbolji način.

  Prognoza i komplikacije

  Uz pravovremeni pristup liječenju, prognoza je povoljna. Stalni unos kalcijuma, vitamina D i fosfora pomaže u poboljšanju blagostanja. Međutim, ti će se elementi morati uzimati do kraja života kao terapija za održavanje. Ako se bolest pokrene, tada možete naići na brojne komplikacije, poput:

  • značajni deformiteti udova,
  • zakrivljenost kičme,
  • trajni prijelomi čak i sa manjim modricama i padovima,
  • poremećaj zuba,
  • stvaranje kalkula u bubrezima.

  Što je ranije započeo tretman za fosfatni dijabetes, to je bolje za dijete. Ako se bolest otkrije u prvoj godini života i istodobno se provede odgovarajuća terapija, onda je rizik od opasnih posljedica nizak.

  Preventivne mjere

  Nažalost, nemoguće je spriječiti fosfatni dijabetes, jer je bolest nasljedna. Međutim, možete smanjiti rizik od opasnih posljedica za tijelo ako slijedite jednostavna pravila prevencije:

  1. Jedite pravilno i pijte puno tekućine.
  2. Uzimajte vitaminske komplekse koji sadrže vitamin D, kalcijum i fosfor.
  3. Budite redovno pregledani od strane liječnika: uzeti opći test krvi i urina, podvrgnuti ultrazvuku bubrega.
  4. Češće biti na svježem zraku.
  5. Ne uzimajte moćne lijekove bez recepta ljekara.

  

  Krvni test omogućava vam kontrolu nivoa fosfora

  Da biste smanjili rizik od bolesti kod nerođene bebe, neophodno je konsultovati genetičara prilikom planiranja trudnoće.

  Uloga vitamina D u prevenciji poremećaja metabolizma fosfora - video

  Fosfatni dijabetes je ozbiljna bolest koja može uzrokovati značajne deformacije kostiju. Istovremeno, osoba osjeća ne samo fiziološku, nego i psihološku nelagodu, stoga je izuzetno važno ne zanemariti prve znake patologije. Dugotrajni unos lijekova koji sadrže vitamine pomoći će poboljšati opće dobro.

  Pogledajte video: Šećer: Gorka Istina skraćena verzija (Novembar 2024).