Dijabetes melitus MODY: simptomi i liječenje patologije

21. vek je vek novih tehnologija i izuma, kao i vek novih patologija.

Ljudsko tijelo je jedinstveno u svojoj strukturi, ali daje i propuste i pogreške.

Pod utjecajem različitih okidača i mutagena, ljudski genom može se mijenjati, što dovodi do genetske bolesti.

Mody dijabetes je jedan od takvih.

Šta je modi dijabetes

Dijabetes melitus je kršenje u endokrinom sustavu, čiji je temelj potpun / djelomični nedostatak inzulina u ljudskom tijelu. To zauzvrat uzrokuje prekide u cijelom metabolizmu. Među svim poremećajima endokrinog sistema on zauzima 1. mjesto. Kao uzrok smrti - 3. mjesto.

Dakle, postoje kategorije:

• inzulinski ovisan ili dijabetes tipa 1,
• neinzulinski ovisan ili dijabetes tipa 2,
• Dijabetes tokom trudnoće (gestacijski).

Postoje i posebne vrste:

• mutacije beta ćelija gušterače,
• endokrinopatije,
• zarazno
• Dijabetes uzrokovan hemikalijama i lijekovima.

MODY je rijetka nasljedna vrsta dijabetesa u periodu od 0 do 25 godina. Učestalost u opštoj populaciji iznosi oko 2%, a kod dece - 4,5%.

MODY (dijabetes u zreloj dobi kod mladih) bukvalno zvuči kao "dijabetes kod odraslih kod mladih". Prenosi se nasljednim vezama, ima autosomno dominantnu osobinu (dječaci i djevojčice podjednako su pogođeni). Defekti se pojavljuju u nosaču povezanih informacija zbog kojih se mijenja svrha gušterače, odnosno funkcija beta ćelija.

Beta ćelije proizvode inzulin koji se koristi za preradu dolazne glukoze. Ona zauzvrat služi kao energetski supstrat tijelu. S MODYOM se prekida redoslijed, a šećer u krvi kod djeteta podiže.

Klasifikacija

Do danas, istraživači su identifikovali 13 manifestacija dijabetesa MODI. Odgovaraju mutacijama u 13 genotipova koji uzrokuju ovu bolest.

U 90% slučajeva pronađene su samo 2 vrste:

• MODY2 - kvar gena glukokinaze,
• MODY3 - kvar gena za nuklearni faktor hepatocita 1a.

Preostali obrasci čine samo 8-10% slučajeva.

• MODY1 - kvar gena za nuklearni faktor hepatocita 4a,
• MODY4 - kvar gena promotivnog faktora 1 inzulina,
• MODY5 - kvar gena za nuklearni faktor hepatocita 1b,
• MODYX.

Ali postoje i drugi geni koje naučnici još uvijek nisu uspjeli identificirati.

Simptomatologija

Mody dijabetes kod djeteta otkriva se u većoj mjeri slučajno, jer je klinička slika raznolika. Prije svega, sličan je simptomima dijabetesa tipa 1 i 2. Bolest se možda ne manifestira dugo ili nasilno uzrokuje dijabetes melitus koji zahtijeva inzulin.

Glukokinaza je izoenzim jetre.

• unos i pretvaranje glukoze u glukozu-6-fosfat u beta ćelijama gušterače i hepatocitima jetre (u visokim koncentracijama glukoze),
• kontrola oslobađanja inzulina.

U naučnoj literaturi opisano je oko 80 različitih mutacija gena glukokinaze. Kao rezultat toga, aktivnost enzima se smanjuje. Zbog toga dolazi do nedovoljne iskorišćenosti glukoze zbog čega šećer raste.

• ista pojava i kod djevojčica i u dječaka,
• hiperglikemija na testu do 8,0 mmol / l,
• glikozilirani hemoglobin u prosjeku 6,5%,
• asimptomatski tečaj - često se otkriva tokom lekarskog pregleda,
• teške komplikacije (retinopatija, proteinurija) - retko,
• moguće pogoršati u starijoj dobi,
• često nema potrebe za insulinom.

Hepatocitni nuklearni faktor 1a je protein koji se eksprimira u hepatocitima, otočićima Langerhans i bubrezima. Mehanizam razvoja mutacije u djece sa modi3 dijabetesom nije poznat. Funkcionalni poremećaj beta-ćelija gušterače napreduje i smanjuje se lučenje inzulina. To se opaža u bubrezima - smanjuje se obrnuta apsorpcija glukoze i aminokiselina.

Brzo se manifestuje:

• povećanje glukoze do visokog broja,
• česte makro i mikrovaskularne komplikacije,
• nedostatak gojaznosti
• propadanje s vremenom,
• sličnost dijabetesu tipa 1,
• učestala primjena inzulina.

Nuklearni faktor 4a hepatocita je proteinska supstanca koja se nalazi u jetri, gušterači, bubrezima i crevima. Ova vrsta je slična mody3, ali bubrega nema promjene. Nasljednost je rijetka, ali velika. Najčešće se manifestuje nakon 10. godine života.

Promotorski faktor inzulina1 sudjeluje u razvoju gušterače. Incidencija je vrlo mala. Otkriti bolest u novorođenčadi zbog nerazvijenosti organa. Prosječan opstanak ove djece nije poznat.

Nuklearni faktor 1b hepatocita - nalazi se u mnogim organima i utiče na razvoj organa čak i u maternici.

S oštećenjem, genskim mutacijama, promjene su već vidljive kod novorođenčadi:

• smanjena tjelesna težina
• smrt ćelija pankreasa,
• genitalne malformacije.

Ostale vrste dijabetesa imaju slične manifestacije, ali određenu vrstu možemo razlikovati samo genetskim istraživanjima.

Dijagnostika

Pravilno formulirana dijagnoza utječe na izbor terapijske taktike liječnika. Vrlo često se dijagnosticira dijabetes tipa 1 ili tipa 2, a da se ne sumnja na bilo što drugo. Glavni dijagnostički kriterijumi:

• starosni period 10-45 godina,
• registrovani podaci o visokom šećeru u 1., 2. generaciji,
• nema potrebe za insulinom sa trajanjem bolesti od 3 godine,
• nedostatak viška kilograma,
• normalan pokazatelj proteina C-peptida u krvi,
• manjak antitela pankreasa,
• odsutnost ketoacidoze s oštrom manifestacijom.

Plan pregleda pacijenta:

• potpuni pregled anamneze i pritužbi, izrada porodičnog stabla, moguće je pregledati rođake,
• glikemijski status i šećer na glasu,
• oralna studija tolerancije na glukozu,
• uspostavljanje glikiranog hemoglobina,
• biohemijska analiza krvi (ukupni CTF, trigliceridi, AST, ALT, urea, mokraćna kiselina, itd.),
• Ultrazvuk abdomena,
• elektrokardiografija
• molekularno-genetička analiza,
• konsultacije s oftalmologom, neurologom, hirurgom, terapeutom.

Konačna dijagnoza se postavlja molekularno-genetskim pregledom.

Testiranje gena vrši se lančanom reakcijom polimerazom (PCR). U djeteta se uzima krv, zatim se u laboratoriji izoliraju potrebni geni za otkrivanje mutacija. Prilično precizna i brza metoda, trajanje od 3 do 10 dana.

Ova se patologija manifestuje u različitim dobnim periodima, pa je potrebno prilagoditi liječenje (na primjer, tijekom puberteta). Postoji li lijek za modi dijabetes? Prije svega, propisana je umjerena redovna tjelesna aktivnost i uravnotežena prehrana. Ponekad je to dovoljno i dovodi do pune kompenzacije.

Glavne komponente hrane i njihova dnevna koncentracija:

• proteina 10-20%,
• masti manje od 30%,
• ugljikohidrati 55-60%,
• holesterol manji od 300 mg / dan,
• vlakno 40 g / dan
• kuhinjske soli manje od 3 g / dan.

Ali s pogoršanjem stanja i različitim komplikacijama, dodaje se zamjenska terapija.

S MODY2 nisu propisani lijekovi za snižavanje šećera, jer je učinak jednak 0. Potreba za inzulinom je mala i propisuje se tokom manifestacije bolesti. Dosta je dijeta i sporta.

Kod MODY3, lijekovi prve linije su sulfonilurea (Amaryl, Diabeton). S godinama ili komplikacijama, manifestuje se potreba za inzulinom.

Preostale vrste zahtevaju pojačanu pažnju lekara. Glavni tretman je sa inzulinom i sulfonilurejom. Važno je odabrati pravu dozu i spriječiti komplikacije.

Takođe su popularne joga, vježbe disanja, tradicionalna medicina.

U nedostatku odgovarajuće terapije, moguće su takve komplikacije:

• smanjen imunitet,
• teški oblici zaraznih bolesti,
• nervni i mišićni poremećaji
• neplodnost kod žena, nemoć kod muškaraca,
• nenormalnosti razvoja organa,
• uključenost u dijabetički proces očiju, bubrega, jetre,
• razvoj dijabetičke kome.

Da bi se to izbjeglo svaki roditelj primoran je biti budan i odmah se obratiti stručnjaku.

Preporuke

Ako se klinička dijagnoza MODI dijagnostički dokaže, tada se moraju poštivati ​​sljedeća pravila:

• poseta endokrinologu 1 put / pola godine,
• proveravaju glikovani hemoglobin 1 put / pola godine,
• opća laboratorijska ispitivanja 1 put / godišnje,
• 1 puta godišnje održati preventivni kurs u bolnici,
• neplanirana putovanja u bolnicu s povećanjem glukoze u krvi tijekom dana i / ili znakovima dijabetesa.

Slijedeći ove smjernice pomoći ćete u prevenciji dijabetesa.

Šta je MODY dijabetes

MODY dijabetes je skupina nasljednih autosomno dominantnih pojedinačnih mutacija gena koje izazivaju neispravno funkcionisanje gušterače i ometaju normalno iskorištavanje glukoze iz krvi u mišićnim tkivima tijela. U većini slučajeva bolest se manifestuje u pubertetu. Postoji verzija da je 50% gestacijskog dijabetesa jedna od sorti MODI.

Prva raznolikost ove vrste patologije prvi put je dijagnosticirana 1974., a tek sredinom 90-ih, zahvaljujući napretku u molekularnoj genetici i mogućnosti masovnog prolaska genetskih testova, postala je jasna identifikacija ove bolesti.

Danas je poznato 13 sorti MODY. Svaka od njih ima svoju lokalizaciju genskog nedostatka.

Kratice koje označavaju neispravan fragment skrivaju dijelove hepatocita, molekula inzulina i ćelijskih segmenata odgovornih za neurogenu diferencijaciju, kao i transkripciju samih stanica i njihovu proizvodnju tvari.

Zadnji na listi, dijabetes MODY 13 rezultat je nasljedne mutacije u kaseti koja veže ATP: u regiji porodice C (CFTR / MRP) ili u njenom članu 8 (ABCC8).

Za informacije. Naučnici su sigurni da ovo nije potpuni popis nedostataka, jer slučajevi dijabetičke bolesti kod adolescenata koji se i dalje otkrivaju, a koji se u odraslom tipu manifestuju „blago“, ne pokazuju gore navedene nedostatke prilikom prolaska genetskih testova i ne mogu se pripisati prvom i niti drugoj vrsti patologije, niti intermedijarnom obliku Lada.

Kliničke manifestacije

Ako dijabetes MODI usporedimo s dijabetesom melitusom ovisnim o inzulinu tipa 1 ili tipa 2, tada je njegov tijek gladak i blag, a evo i zašto:

• za razliku od DM1, kada se broj beta ćelija koje proizvode inzulin potreban za unos glukoze stalno smanjuje, što znači da se i sinteza samog hormona inzulina smanjuje, a kod dijabetesa MODI broj ćelija sa "razbijenim" genima je stalno
• ne liječenje DM 2 neminovno dovodi do napada hiperglikemije i povećanog imuniteta mišićnog tkiva hormona inzulina, što se usput proizvodi u normalnoj količini, a samo s dužim tokom bolesti dovodi do smanjenja njegove sinteze, MODI dijabetesa, uključujući "bolesnike povezane s dobi", vrlo malo krši toleranciju na glukozu i u većini slučajeva ne uzrokuje promjene tjelesne težine, jaku žeđ, učestalo i obilno mokrenje.

Sigurno, a ne čak 100%, kakva je bolest MODI dijabetesa kod djeteta ili dijabetesa tipa 1, doktor može tek nakon što se podvrgne genetskom testiranju.

Indikacija za takvu studiju, njezina cijena je još uvijek prilično opipljiva (30 000 rubalja), to su MODI simptomi dijabetesa:

• uz manifestaciju bolestia u budućnosti ne dolazi do naglih skokova šećera u krvi, a što je najvažnije, koncentracija ketonskih tijela (proizvoda raspada masti i određenih aminokiselina) u krvi se ne povećava i oni se ne nalaze u analizi mokraće,
• ispitivanje krvne plazme na koncentraciju C-peptida prikazuje rezultate u granicama normale,
• glikovani hemoglobin u serumu u krvi je u rasponu od 6,5-8%, a glukoza u krvi na brzinu ne prelazi 8,5 mmol / l,
• nema znakova autoimune štetepotvrđeno odsustvom antitela za beta ćelije pankreasa,
• Dijabetes sa medenom mesecom javlja se ne samo u prvih 6 meseci nakon početka bolesti, već i kasnije, i više puta, dok dekompenzacijska faza je odsutna,
• čak i mala doza inzulina uzrokuje stabilnu remisijukoja može trajati do 10-14 mjeseci.

Taktika lečenja

Unatoč činjenici da dijabetes MODI kod djeteta ili mlade osobe napreduje izuzetno sporo, funkcioniranje unutarnjih organa i stanje tjelesnih sustava i dalje su narušeni, a odsustvo liječenja dovest će do toga da patologija pogorša i pređe u tešku fazu T1DM ili T2DM.

Dijeta i terapija sa vježbanjem sigurno su obavezne komponente liječenja bilo koje vrste dijabetesa

Režim liječenja dijabetesa MODI isti je kao i upute za dijabetes tipa 2, ali s obrnutim redoslijedom varijabilnosti:

• na početku - ukidaju se injekcije inzulina i bira se optimalna količina lijekova za snižavanje šećera, svakodnevni fizički napor, poduzimaju se mjere za razjašnjavanje potrebe za ograničenjem unosa ugljikohidrata,
• tada dolazi do postepenog ukidanja lijekova za snižavanje šećera i dodatnih korekcija fizičke aktivnosti,
• moguće je da će za kontrolu glukoze u serumu krvi biti dovoljno samo odabrati pravi režim i vrstu tjelesne aktivnosti, ali uz obavezno snižavanje šećera lijekovima nakon „praznične zlouporabe“ slatkiša.

U napomenu. Izuzetak su MODI 4 i 5. Njihov režim liječenja jednak je liječenju pacijenata s dijabetesom tipa 1. Za sve ostale sorte MODI DM nastavka inzulina nastavlja se samo ako pokušaji kontrole šećera u krvi kombinacijom lijekova za snižavanje šećera + dijeta + vježbanje ne dovedu odgovarajući rezultat.

Sadrži sorte SD MODI

Evo kratkog pregleda sorti MODY s naznakom određenog načina za kontrolu glukoze u krvi, pored samorazumljive prehrane s malo ugljikohidrata i specifične terapije za vježbanje.

U tabeli se koristi skraćenica SSP - lijekovi za snižavanje šećera.

I u zaključku članka želimo dati savjet roditeljima čija djeca pate od dijabetičke bolesti. Ne kažnjavajte ih strogo kada postanu poznati slučajevi nepridržavanja ograničenja hrane i nemojte ih silom baviti fizičkim odgojem.

Zajedno sa svojim liječnikom pronađite one riječi podrške i vjerovanja koje će vas dodatno motivirati da slijedite dijetu. Pa, metodolog za vježbanje mora pokušati uzeti u obzir djetetove sklonosti, i raznovrsiti vrste dnevnih aktivnosti, čineći časove ne samo korisnim, nego i zanimljivim.

Pogledajte video: Classification of Diabetes Mellitus (Maj 2024).