Hemohromatoza (pigmentirana ciroza jetre, brončani dijabetes)

- nasljedna bolest koju karakterizira povećana apsorpcija željeza u crijevima i taloženje pigmenata koji sadrže željezo u organima i tkivima (uglavnom u obliku hemosiderina) s razvojem fibroze.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, dodaci).

1. Nasljedna (idiopatska, primarna) hemokromatoza.

2. Sekundarna hemohromatoza, oblici:

2.1. Posttransfuzija (u slučaju hronične anemije, u lečenju koje se duže vreme koriste transfuzije krvi).

2.2. Alimentarna (afrička Bantu hemokromatoza zbog prekomjernog unosa željeza s hranom i vodom, alkoholna ciroza jetre, vjerovatno Kašin-Beckova bolest itd.).

2.3. Metabolički (poremećen metabolizam željeza u intermedijarnoj B-talasemiji, u bolesnika sa cirozom jetre s razvojem ili primjenom portokavalne anastomoze, sa začepljenjem pankreasnog kanala, kožnom porfirijom itd.).

2.4. Mešovitog porekla (velika talasemija, neke vrste diseritropoetskih anemija - vatrostalna gvožđa, siderohrestical, sideroblastic).

Trenutno je dokazana uloga genetskih faktora u razvoju idiopatske hemokromatoze. Prevalencija gena nasljedne hemokromatoze (lokalizirana je na kratkom kraku hromozoma VI i usko je povezana s regijom antigena histokompatibilnosti s HLA sistemom) iznosi 0,03–0,07%, a učestalost heterozigositnosti u evropskoj populaciji iznosi oko 10%. Bolest se razvija u 3-5 slučajeva na 1000 nositelja gena nasljedne hemokromatoze i prenosi se autosomno recesivnim tipom. Uspostavljena je veza između nasljedne hemokromatoze - urođene oštećenja enzima koja dovodi do nakupljanja gvožđa u unutrašnjim organima i antigena histokompatibilnosti H1A sistema - AZ, B7, B14, Ac

Kod idiopatske hemokromatoze, primarna funkcionalna oštećenja su disregulacija unosa željeza ćelijama sluznice gastrointestinalnog trakta, što dovodi do neograničene apsorpcije željeza, praćeno prekomernim taloženjem pigmenta hemosiderina koji sadrži gvožđe, u jetri, gušterači, srcu, testisima i drugim organima (nedostatak „granice apsorpcije“). To dovodi do smrti funkcionalno aktivnih elemenata i razvoja sklerotskog procesa. Javljaju se klinički simptomi ciroze jetre, dijabetes melitus, metabolička kardiomiopatija.

Tijelo zdrave osobe sadrži 3-4 g željeza, a hemohromatoza - 20-60 g. To je zbog činjenice da se kod hemokromatoze dnevno apsorbira oko 10 mg željeza, dok kod zdrave odrasle osobe - oko 1,5 mg (najviše 2 mg ) Tako se tokom godinu dana u organizmu pacijenta sa hemohromatozom nagomila oko 3 g viška gvožđa. Zato se glavni klinički znakovi hemokromatoze pojavljuju otprilike 7-10 godina nakon početka bolesti (L. N. Valenkevich, 1986).

Sekundarna hemokromatoza najčešće se razvija cirozom jetre, zloupotrebom alkohola, neispravnom ishranom proteina.

S cirozom jetre smanjuje se sinteza transferrina, koji veže željezo u krvi i dostavlja ga u koštanu srž (za eritropoezu), u tkivo (za djelovanje enzima tkiva za disanje u tkivu) i u skladište željeza. S nedostatkom transferina dolazi do nakupljanja željeza neiskorištenog za metabolizam. Osim toga, uz cirozu jetre, poremećena je sinteza feritina, koji je oblik depoa željeza.

Zlouporaba alkohola dovodi do povećane apsorpcije željeza u crijevima, što doprinosi bržem pojavljivanju simptoma nasljedne hemokromatoze ili oštećenja jetre i razvoju sekundarnog oblika bolesti.

Prisustvo anastomoza u portalnom sistemu pojačava taloženje željeza u jetri.

S vatrostalnom (Siderohrestical) anemijom i velikom talasemijom apsorbirano željezo se ne koristi, suvišno je i taloži se u jetri, miokardu i drugim organima i tkivima.

Uglavnom su pogođeni muškarci (omjer muškaraca i žena 20: 1), razvijeni oblik bolesti se manifestuje u dobi od 40-60 godina. Niža učestalost bolesti u žena je posljedica činjenice da žene gube željezo s menstrualnom krvlju u roku od 25-35 godina (O.

Glavni klinički znakovi:

1. pigmentacija kože (melazma) opažena je kod 52-94% bolesnika (S. D. Podymova, 1984). Nastaje zbog taloženja u epidermi pigmenata bez željeza (melanin, lipofuscin) i hemosiderina. Jačina pigmentacije ovisi o trajanju bolesti. Koža ima zadimljenu, brončanu, sivkastu boju, najuočljivija je na otvorenim predjelima tijela (lice, ruke), na prethodno pigmentiranim područjima, u pazuhu, u predjelu genitalija.

2. Povećanje jetre primijećeno je kod 97% pacijenata u poodmakloj fazi bolesti, jetra je gusta, često bolna. U budućnosti se razvija klinička slika ciroze jetre sa ascitesom, portalnom hipertenzijom, splenomegalijom.

3. Dijabetes melitus uočen je kod 80% bolesnika, uzrokovan je taloženjem željeza na otočićima Langerhansa, što se očituje žeđom, poliurijom, hiperglikemijom, glikozurijom. Rijetko je komplicirano acidozom i komom.

4. Ostali endokrini poremećaji - hipogenitalizam (smanjena potencija, atrofija testisa, nestanak sekundarnih seksualnih karakteristika, feminizacija, kod žena - amenoreja, neplodnost), hipokortizam (jaka slabost, snižen krvni pritisak, ozbiljan gubitak težine).

5. Kardiomiopatija je praćena porastom rada srca, poremećajem ritma, postepenim razvojem zatajenja srca, rezistentnim na liječenje srčanim glikozidima. 35% pacijenata sa hemokromatozom umire od zagušenja srca.

6. Metabolički sindrom malabsorpcije uzrokovan je disfunkcijom tankog crijeva i gušterače zbog taloženja pigmenta koji sadrži željezo u tim organima.

Tok primarne hemokromatoze je dug (15 ili više godina), s razvojem ciroze jetre životni vek nije

prelazi 10 godina. Uz sekundarnu hemokromatozu, životni vijek je kraći.

1. UAC: znakovi anemije (nisu u svih bolesnika), povećana ESR.

2. OAM: moguća je umjerena proteinurija, urobilinurija, glukozurija; izlučivanje željeza i urina povećava se do 10-20 mg dnevno (normalno - do 2 mg / dan).

3. LHC: razina željeza u serumu veća je od 37 µmol / L, feritin u serumu je veći od 200 µmol / L, postotak zasićenosti transferrinom željezom više od 50%, porast ALAT-a, tg-globulina, timolov test, oslabljena tolerancija na glukozu ili hiperglikemija.

4. Snižena razina krvi 11-ACS, 17-ACS, natrijuma, hlorida, hidrokortizona, smanjenje dnevne ekskrecije mokraće 17-ACS, 17-KS, smanjenje nivoa spolnih hormona u krvi i urinu.

5. Sternalna punkcija: diktat ima visok sadržaj gvožđa.

6. U biopsijskim uzorcima kože - pretjerano taloženje melanina, u biopsijskim uzorcima jetre - taloženje hemosiderina, lipofuscina, slika mikronodularne ciroze. Prema Sartapu (1982), sadržaj željeza u jetri tokom primarne hemokromatoze povećava se gotovo 40 puta u odnosu na normu, a u sekundarnom za 3-5 puta.

7. Desferal test - zasnovan na sposobnosti Desferala-a da veže feritin i hemosiderin željezo i uklanja ga iz tijela. Test se smatra pozitivnim ako se nakon intramuskularne injekcije 0,5-1 g desferala dnevno izluči više od 2 mg željeza u urinu.

1. Ultrazvučno i radioizotopsko skeniranje: povećanje jetre, gušterače, difuzne promjene na njima, splenomegalija.

2. ČASOVI: s razvojem ciroze jetre otkrivaju se varikozne vene jednjaka i želuca.

3. Ehokardiografija: povećanje veličine srca, smanjenje kontraktilne funkcije miokarda.

4. EKG: difuzne promjene miokarda (smanjenje T vala, interval 8-T), produljenje intervala (^ -T, srčane abnormalnosti

1. OA krvi, urina, analize urina na glukozu, urobilin, bilirubin.

2. LHC: bilirubin, transaminaze, ukupne frakcije proteina i proteina, glukoza, kalijum, natrijum, hloridi, željezo u serumu, serit feritin, procentualno zasićenje transferina željezom. Uz normalnu glikemiju, test tolerancije na glukozu.

3. Ultrazvučno skeniranje jetre, slezine, gušterače, bubrega.

6. Određivanje sadržaja polnih hormona u krvi, hidrokortizona.

7. Određivanje dnevnog izlučivanja mokraće 17-OKS, 17-KS.

Pigmentarna ciroza, aka hemokromatoza: simptomi i principi lečenja patologije

Hemohromatoza je prvi put opisana kao zasebna bolest 1889. godine. Međutim, uzročnike bolesti bilo je moguće precizno utvrditi tek razvojem medicinske genetike.

Takvoj prilično kasnoj klasifikaciji promicala je priroda bolesti i njezina prilično ograničena distribucija.

Dakle, prema modernim podacima, 0,33% svjetskog stanovništva izloženo je riziku od razvoja hemohromatoze. Šta uzrokuje bolest i koji su njeni simptomi?

Hemohromatoza - šta je to?

Ova je bolest nasljedna i karakterizira je mnoštvo simptoma i visok rizik od ozbiljnih komplikacija i pridruženih patologija.

Istraživanja su pokazala da hemokromatoza najčešće uzrokuje mutaciju HFE gena.

Kao rezultat genske propasti, mehanizam unosa gvožđa u dvanaestopalačno crevo je poremećen.. To dovodi do činjenice da tijelo prima lažnu poruku o nedostatku željeza u tijelu i počinje aktivno i u pretjeranim količinama sintetirati poseban protein koji veže željezo.

To dovodi do prekomjernog taloženja hemosiderina (žljezdanog pigmenta) u unutrašnjim organima. Uporedo sa povećanjem sinteze proteina dolazi do aktiviranja gastrointestinalnog trakta, što dovodi do pretjerane apsorpcije željeza iz hrane u crijevima.

Tako je i kod normalne prehrane količina gvožđa koja se sadrži u tijelu mnogostruko veća od normalne. To dovodi do uništenja tkiva unutrašnjih organa, problema sa endokrinim sistemom i imunitetom.

Klasifikacija po vrstama, oblicima i fazama

U medicinskoj praksi dijele se primarne i sekundarne vrste bolesti. U ovom slučaju primarni, koji se također naziva nasljedni, rezultat je genetske predispozicije. Sekundarna hemokromatoza posljedica je razvoja odstupanja u radu enzimskih sustava koji sudjeluju u žlijezdanom metabolizmu.

Poznata su četiri oblika nasljedne (genetske) vrste bolesti:

klasičan
maloljetnik
nasljedne vrste HFE bez udruživanja,
autosomno dominantan.

Prvi tip je povezan s klasičnom recesivnom mutacijom šeste regije kromosoma. Ova vrsta se dijagnosticira u ogromnoj većini slučajeva - više od 95 odsto pacijenata pati od klasične hemohromatoze.

Juvenilni tip bolesti nastaje kao rezultat mutacije drugog gena, HAMP. Pod utjecajem te promjene znatno se povećava sinteza hepcidina, enzima odgovornog za taloženje željeza u organima. Obično se bolest manifestira u dobi od deset do trideset godina.

Tip koji nije povezan s HFE razvija se kada gen HJV ne uspije. Ova patologija uključuje mehanizam hiperaktivacije receptora transferrina-2. Kao rezultat, intenzivira se proizvodnja hepcidina. Razlika kod juvenilnog tipa bolesti je u tome što u prvom slučaju dolazi do otkazivanja gena, koji je direktno odgovoran za proizvodnju enzima koji veže željezo.

Dok u drugom slučaju, tijelo stvara stanje karakteristično za višak željeza u hrani, što dovodi do stvaranja enzima.

Četvrta vrsta nasljedne hemokromatoze povezana je sa neispravnošću gena SLC40A1.

Bolest se manifestuje u starosti i povezana je s nepravilnom sintezom proteina feroportina koji je odgovoran za transport željeznih spojeva u ćelije.

Mutacija gluposti uzrokuje i faktore rizika

Genetska mutacija u nasljednoj vrsti bolesti posljedica je predispozicije neke osobe.

Studije pokazuju da su većina pacijenata bijeli stanovnici Sjeverne Amerike i Evrope, a najveći broj pacijenata s hemokromatozom je primijećen među imigrantima iz Irske.

Nadalje, rasprostranjenost različitih vrsta mutacija karakteristična je za različite dijelove svijeta. Muškarci su osjetljivi na bolest nekoliko puta češće od žena. U potonjem, simptomi se obično razvijaju nakon hormonalnih promjena u tijelu koje su posljedica menopauze.

Među registrovanim pacijentima žene su 7-10 puta manje od muškaraca. Razlozi promjene još uvijek nisu jasni. Nepobitno je dokazana samo nasljedna priroda bolesti, a ukazuje se i na povezanost prisutnosti hemokromatoze i fibroze jetre.

Iako rast vezivnog tkiva nije moguće direktno objasniti nakupljanjem gvožđa u organizmu, do 70% pacijenata sa hemokromatozom ima fibrozu jetre.

Štaviše, genetska predispozicija ne mora nužno da vodi razvoju bolesti.

Uz to, postoji sekundarni oblik hemokromatoze, koji je opažen kod ljudi s početno normalnom genetikom. Faktori rizika uključuju i neke patologije. Dakle, preneseni steatohepatitis (bezalkoholno taloženje masnog tkiva), razvoj hroničnog hepatitisa različite etiologije, kao i blokada gušterače doprinose manifestaciji bolesti.

Neke maligne novotvorine takođe mogu postati katalizator razvoja hemokromatoze.

Simptomi hemohromatoze kod žena i muškaraca

Dijabetes se plaši ovog lijeka, poput vatre!

Samo trebate prijaviti ...

U prošlosti je dijagnosticiranje ove bolesti bilo omogućeno tek razvojem niza ozbiljnih simptomatskih manifestacija.

Pacijent s prekomjernim nakupljanjem željeza osjeća kronični umor, slabost.

Ovaj simptom je karakterističan za 75% pacijenata sa hematohromatozom. Pojačana je pigmentacija kože, a ovaj proces nije povezan sa proizvodnjom melanina. Koža postaje tamnija zbog nakupljanja željeznih spojeva tamo. Zatamnjenje se primjećuje kod više od 70% pacijenata.

Negativni učinak akumuliranog željeza na imunološke stanice dovodi do slabljenja imuniteta. Stoga, s tijekom bolesti povećava se osjetljivost pacijenta na infekcije - od prilično ozbiljnih do banalnih i bezopasnih u normalnim uvjetima.

Oko polovine pacijenata pati od zglobnih patologija koje se izražavaju pojavom bola.

Postoji i pogoršanje njihove mobilnosti. Ovaj simptom se javlja jer višak željeznih spojeva katalizira naslage kalcija u zglobovima.

Moguće su i aritmije i razvoj zatajenja srca. Negativni učinak na gušteraču često dovodi do dijabetesa. Višak željeza uzrokuje disfunkciju znojnih žlijezda. U prilično retkim slučajevima primećuju se glavobolje.

Razvoj bolesti dovodi do impotencije kod muškaraca. Smanjenje seksualne funkcije ukazuje na znake trovanja organizma proizvodima koji sadrže sastav željeza. U žena je moguće jako krvarenje tokom regulacije.

Važan simptom je uvećana jetra, kao i prilično jaki bolovi u trbuhu, po izgledu kojih nije moguće prepoznati sistemske.

Prisutnost nekoliko simptoma ukazuje na potrebu precizne laboratorijske dijagnoze bolesti.

Znak bolesti je visok sadržaj hemoglobina u krvi, uz istovremeno nizak sadržaj njega u crvenim krvnim ćelijama. Razina transfera željeza ispod 50% smatra se laboratorijskim znakom hemokromatoze.

Prisutnost složenih heterozigota ili homozigotnih mutacija određene vrste u HFE genu s kliničkim dokazima pretjeranog nakupljanja željeza ukazuje na razvoj hemokromatoze.

Značajno povećanje jetre s velikom gustoćom njenih tkiva ujedno je znak bolesti. Uz to, kod hemokromatoze opaža se promjena boje jetrenog tkiva.

Kako se manifestuje kod djeteta?

Rana hemokromatoza ima niz značajki - od mutacija koje su je prouzrokovale, do odgovarajućih kromosomskih područja, do karakteristične kliničke slike i manifestacija.

Prije svega, simptomi bolesti u ranoj dobi su polimorfni.

Za djecu je karakterističan razvoj simptoma koji ukazuju na portalnu hipertenziju. Razvija kršenje probave hrane, istovremeno povećanje slezine i jetre.

S razvojem patologije počinje težak i otporan na kurativne učinke ascites - kapljica koja se formira u trbušnoj regiji. Karakterističan je razvoj varikoznih vena jednjaka.

Tok bolesti je težak, a prognoza liječenja gotovo uvijek nepovoljna. Gotovo u svim slučajevima bolest izaziva teški oblik zatajenja jetre.

Koji testovi i dijagnostičke metode pomažu u prepoznavanju patologije?

Za prepoznavanje bolesti koristi se nekoliko različitih laboratorijskih dijagnostičkih metoda.

U početku se uzorkovanje krvi radi kako bi se proučio nivo hemoglobina u crvenim krvnim ćelijama i plazmi.

Takođe se vrši procjena metabolizma željeza.

Desferalni test pomaže u potvrđivanju dijagnoze. Da bi se to postiglo, daje se injekcija žlezdanog leka i nakon pet sati uzima se uzorak urina. Pored toga, CT i MRI unutrašnjih organa obavljaju se radi utvrđivanja njihovih patoloških promjena - povećanje veličine, pigmentacije i promjena strukture tkiva.

Molekularno genetsko skeniranje omogućava vam utvrđivanje prisustva oštećenog dijela hromosoma. Ovo istraživanje, provedeno među članovima obitelji pacijenta, također nam omogućava procjenu mogućnosti pojave bolesti i prije pojave njegovih kliničkih manifestacija koje uznemiravaju pacijenta.

Principi tretmana

Glavne metode liječenja su normalizacija indikacija sadržaja željeza u tijelu i sprečavanje oštećenja unutrašnjih organa i sistema. Nažalost, moderna medicina ne zna kako normalizovati genske aparate.

Uobičajena metoda lečenja je iscjedak krvi. S početnom terapijom uklanja se 500 mg krvi tjedno. Nakon normalizacije pokazatelja sadržaja željeza prelaze na terapiju za održavanje, kada se uzorkovanje krvi vrši jednom u tri mjeseca.

Prakticira se i intravenska primjena lijekova koji vezuju gvožđe. Dakle, helatori vam omogućavaju uklanjanje viška tvari mokraćom ili izmetom. Međutim, kratkotrajno djelovanje čini redovitim potkožnim ubrizgavanjem lijekova uz pomoć posebnih pumpi.

Laboratorijski nadzor vrši se svaka tri mjeseca. To uključuje brojanje sadržaja željeza, kao i dijagnosticiranje znakova anemije i drugih posljedica bolesti.

Moguće komplikacije i prognoze

Uz ranu dijagnozu, bolest se može efikasno kontrolisati.

Trajanje i kvaliteta života pacijenata koji primaju redovnu njegu praktički se ne razlikuju od onih zdravih ljudi.

Štoviše, neblagovremeno liječenje dovodi do ozbiljnih komplikacija. Oni uključuju razvoj ciroze i zatajenja jetre, dijabetes, oštećenje vena sve do krvarenja.

Postoji visok rizik od razvoja kardiomiopatije i raka jetre, primećuju se i interkurentne infekcije.

Hemohromatoza

Definicija Hemohromatoza je bolest praćena prekomernim nakupljanjem gvožđa u ćelijama različitih organa s oštećenjem i oštećenom funkcijom tih organa.

ICD10: E83.1 - Kršenje metabolizma gvožđa.

Etiologija. Postoje primarne idiopatske hemokromatoze i sekundarno stečene simptomatske hemokromatoze.

Primarna hemokromatoza je urođena autosomno recesivna bolest uzrokovana defektom gena koji se nalazi na kratkom kraku hromozoma VI.

Sekundarna hemokromatoza može nastati kada postoji prekomjeran unos željeza u organizam, zaobilazeći crijeva s čestim transfuzijama crvenih krvnih zrnaca. Često se javlja kada željezo ne apsorbuje hematopoetski sustav u bolesnika sa siderohrestnom anemijom, talasemijom. Njegov uzrok može biti zloupotreba lijekova koji sadrže željezo, vitamina C. Alkoholna pića povećavaju nagomilavanje željeza u tijelu. Polovina pacijenata sa simptomatskom hemokromatozom su alkoholičari.

Patogeneza. U zdravih ljudi višak željeza u krvi se taloži u netopljivom obliku u obliku hemosiderina. U koštanoj srži se nalaze makrofazi koji sadrže granule hemosiderina (sideroblasti). S nedostatkom apsorpcije ili prekomjernim unosom željeza u organizam, broj sideroblasta u koštanoj srži naglo se povećava. Ovo se stanje naziva hemosideroza. Reverzibilna je, ne prati oštećenje unutrašnjih organa.

S daljnjim viškom unosa u tijelo, željezo se počinje odlagati na neobičnim mjestima - u jetri, srcu, gušterači, crijevnom zidu itd. Ovo se stanje naziva hemohromatoza. Prati je ozbiljna kršenja strukture i funkcije organa koji talože željezo. Patološka akumulacija gvožđa etiološki je faktor u tako ozbiljnim bolestima kao što su ciroza, dijabetes melitus, restriktivna kardiomiopatija.

Glavna veza u patogenezi prirođene idiopatske hemokromatoze je genetski utvrđena oštećenja enzimskih sustava koja reguliraju apsorpciju željeza u crijevima. U takvih bolesnika, normalnim unosom željeza s hranom povećava se njegova apsorpcija iz crijeva - do 10 mg dnevno umjesto 1,5 mg normalno. Upotreba i uklanjanje gvožđa iz organizma se ne mijenja. Ukupni sadržaj gvožđa u organizmu pacijenata sa IG dostiže 20-60 g, dok kod zdravih ljudi ne prelazi 3-4 g.

Klinička slika. Muškarci su češće bolesni. Pojava bolesti je postepena. Karakteristični simptomi pojavljuju se 1-3 godine nakon pojave morfoloških promjena na unutrašnjim organima. U ranoj fazi bolesti primjećuju se jaka slabost, umor, gubitak tjelesne težine, suvoća i atrofične promjene na koži, gubitak kose i seksualna disfunkcija kod muškaraca i žena.

Klinička manifestacija bolesti u većini slučajeva javlja se u dobi od 40-60 godina. Manifestira se klasičnom trijadom:

Pigmentacija kože i sluzokože.

Pigmentacija se opaža kod većine bolesnika. Njegova ozbiljnost ovisi o trajanju bolesti. Koža ima bronzani ton. Pigmentacija je izraženija na otvorenim dijelovima tijela, u pazuhu, u genitalnom području.

Povećanje jetre uočeno je kod gotovo svih bolesnika sa hemokromatozom. Jetra je gusta, glatka, sa šiljastim prednjim rubom, ponekad bolna na palpaciji. Splenomegalija i "jetreni znakovi" relativno su rijetki. U terminalnom stadijumu dominiraju simptomi dekompenzirane ciroze jetre - zatajenje jetrenih stanica, portalna hipertenzija, ascites, hipoproteinemijski edem.

Taloženje željeza u gušterači u stanicama otočića Langerhans dovodi do šećerne bolesti ovisne o inzulinu, koja se manifestuje poliurijom, žeđi. Komplikacije dijabetesa u obliku acidoze, kome su rijetke.

Većina pacijenata ima oštećenje srca - sekundarnu restriktivnu kardiomiopatiju. Objektivno se manifestuje kardiomegalijom, raznim poremećajima ritma i provođenja, te postepeno razvijanjem zatajenja srca. Uzrok smrti svakog trećeg pacijenta s hemokromatozom je dekompenzacija zatajenja srca.

Može se razviti malabsorpcijski sindrom - proliv sa poremećenom apsorpcijom proteina, ugljenih hidrata, masti u crevima. To se temelji na oslabljenoj funkciji crijevne stijenke i gušterače koja je povezana sa taloženjem hemosiderina u ćelijama ovih organa.

Često se artropatija javlja porazom malih zglobova ruku, kukova, koljena. U polovini slučajeva radi se o pseudogoutu - taloženju u sinovijalnim membranama kalcijumovog pirofosfata.

1/3 pacijenta ima znakove poliglandularne endokrine insuficijencije: hipofiza, hipofiza, nadbubrežna štitna žlijezda, atrofija testisa kod muškaraca, amenoreja kod žena.

Dijagnostika Kompletna krvna slika: može biti normalna. U izoliranim slučajevima otkrivaju se znakovi anemije, povećana ESR.

Biohemijska analiza krvi: porast sadržaja željeza u serumu, feritina, zasićenost transferinom željezom, hiperglikemija, povećanje aktivnosti ALT-a, AST. Može se pojaviti hipoproteinemija (s dekompenzacijom ciroze).

Analiza mokraće: glukozurija, umjerena proteinurija, pojačano izlučivanje gvožđa.

Desferal test: nakon intramuskularne primjene 0,5-1 g desferala sa urinom, dnevno se oslobađa više od 2 mg željeza.

Sterijalna punkcija: u koštanoj srži veliki broj sideroblasta - makrofaga koji sadrže inmosmolizme hemosiderina.

Biopsija kože: epiderma je prorijeđena, u epitelu velika količina pigmenta melatonina, hemosiderina.

Biopsija jetre: morfološki znakovi hepatitisa, mikronodularna ciroza. U ranim fazama, pomoću Perlsove reakcije, depoziti gvožđa otkrivaju se u obliku feritina i hemosiderina u periportalnim zonama, u Kupfferovim stanicama, u kasnijim fazama - u epitelnim ćelijama žučnih kanala, u vlaknastim septama.

EKG: difuzne promjene miokarda uglavnom lijeve komore, razne smetnje ritma i provodljivosti.

Ehokardiografija: dilatacija šupljina svih komora srca, kršenje dijastoličke funkcije (restriktivna kardiomiopatija), smanjenje frakcije izbacivanja, moždanog udara i rada srca.

Ultrazvučni pregled: znakovi ciroze, portalna hipertenzija, difuzne promjene u strukturi gušterače, bubrega.

Diferencijalna dijagnoza. Najprije treba razlikovati hemohromatozu od hemosideroze. U histološkom pregledu jetrenih punktata karakteristična razlika između sekundarne hemosideroze i hemokromatoze je očuvanje normalne lobularne strukture parenhima. Sa hemohromatozom se odvija histološka slika hroničnog hepatitisa i / ili ciroze.

Alkoholna ciroza jetre može imati simptome slične idiopatskoj hemokromatozi: impotencija, pigmentacija kože, gubitak kose, dijabetes, kardiopatija. Većina ljudi koji imaju alkoholizam pokazuju taloženje željeza u jetri (sekundarna hemosideroza). Međutim, u malim biopsijama jetre s alkoholnom cirozom otkrivaju se tijela mallorija, kondenzirani glatki endoplazmatski retikulum, što se ne događa s hemohromatozom. Međutim, kod mnogih alkoholičara oštećenje jetre može nastati zbog stvaranja sekundarne hemokromatoze.

Opšti test krvi

Biohemijska analiza krvi: gvožđe, feritin, zasićenost željezom transferrinom, šećerom, bilirubinom, ukupnim proteinima, AST, ALT.

Analiza mokraće uz određivanje izlučivanja gvožđa.

Desferalni test za pojačano lučenje gvožđa u urinu.