Mučni dijabetes - znakovi, vrste i tretmani

Nije uvijek lako odrediti vrstu dijabetes melitusa jer postoje varijacije bolesti čiji se simptomi mogu pripisati i prvoj i drugoj vrsti. Stalno povećanje glukoze u mladoj dobi, kao i u tipu 1, s blagim tijekom karakterističnim za tip 2, zvalo se Modi dijabetes.

MODY je skraćenica za "dijabetes sa početkom zrelosti mladih", što se može prevesti kao "dijabetes kod odraslih kod mladih". Starost kod koje bolest debituje ne prelazi 25 godina. Mody dijabetes kombinira nekoliko oblika. Neki od njih imaju očigledne znakove povećane razine šećera - žeđ i povećanja volumena urina, no većina ih je asimptomatska i otkrivaju se samo prilikom liječničkog pregleda.

Razlike Modi dijabetesa od drugih vrsta

Mody dijabetes je prilično rijetka bolest. Prema različitim procjenama, udio bolesnika je od 2 do 5% svih dijabetičara. Uzrok bolesti je mutacija gena, uslijed koje je poremećeno funkcioniranje otočića Langerhansa. To su nakupine posebnih ćelija u gušterači, u kojima se proizvodi inzulin.

Mučni dijabetes prenosi se na autosomno dominantan način. Ako dijete dobije barem jedan neispravni gen od svojih roditelja, njegova bolest počet će u 95% slučajeva. Verovatnoća prenosa gena je 50%. Pacijent u prethodnim generacijama mora imati izravnu rodbinu s dijabetesom Mody, dijagnoza im može zvučati kao dijabetes tipa 1 ili 2, ako nije obavljena genetska dijagnoza.

Kod mizernog dijabetesa može se posumnjati ako glukoza u krvi sporadično raste, to povećanje dugo ostaje na istoj razini, ne izaziva tešku hiperglikemiju i ketoacidozu. Karakteristična karakteristika je reakcija na terapiju inzulinom: medeni mjesec nakon što započne ne traje 1-3 mjeseca, kao kod dijabetesa tipa 1, već puno duže. Pripravci inzulina čak i uz pravo izračunavanje doze redovito izazivaju nepredvidivu hipoglikemiju.

Dijagnostički kriterijumi za razlikovanje šećerne bolesti od uobičajenih vrsta bolesti:

1 tip	Modydijabetes
Mogućnost nasljeđivanja je mala, ne prelazi 5%.	Nasljedna priroda, velika vjerovatnost prenošenja.
Ketoacidoza je karakteristična za debi.	Na početku bolesti ne dolazi do oslobađanja ketonskih tela.
Laboratorijske studije pokazuju nizak nivo C-peptida.	Normalna količina C-peptida, što ukazuje na tekuću sekreciju inzulina.
U početku se određuju antitela.	Antitela su odsutna.
Medeni mjesec nakon početka inzulinske terapije kraći je od 3 mjeseca.	Normalna glukoza može trajati i nekoliko godina.
Doze inzulina povećavaju se nakon potpunog prestanka funkcioniranja beta ćelija.	Potreba za inzulinom je mala, glikirani hemoglobin nije veći od 8%.

2 tipa	Mudi dijabetes
Otkriva se u odrasloj dobi, obično nakon 50 godina.	Počinje u djetinjstvu ili adolescenciji, najčešće u 9-13 godina.
U većini slučajeva zapaža se pretilost i pojačana žudnja za slatkišima.	Pacijenti vode normalan način života, nema viška kilograma.

Vrste dijabetesa

Bolest je klasificirana prema mutiranom genu. Ukupno, postoji 13 mogućih mutacija koje povećavaju glukozu u krvi, do sada iste vrste Mody dijabetesa. Svi slučajevi dijabetesa sa nestandardnim tokom ne spadaju pod njih, stoga se stalno provode studije u potrazi za novim defektnim genima. Postepeno, broj poznatih oblika bolesti će se povećavati.

Statistike tipova za kavkašku rasu:

Približna učestalost kod Azijaca:

Samo 10% pacijenata iz mongoloidne rase sada je u mogućnosti klasificirati dijabetes ove vrste, stoga se istraživanja u potrazi za novim genima provode u ovoj određenoj populacijskoj skupini.

Karakteristike najčešćih tipova:

Tip	Defektivni gen	Karakteristike curenja
Modi 1	HNF4A regulira funkcije nekoliko gena odgovornih za metabolizam ugljikohidrata i prijenos glukoze iz krvi u tkivo.	Povećava se stvaranje inzulina, nema šećera u mokraći, holesterol u krvi i trigliceridi češće su normalni. Šećer na glasu može biti normalan ili blago povišen, ali test tolerancije na glukozu pokazuje značajan (oko 5 jedinica) porast. Pojava bolesti je blaga, jer vaskularne komplikacije tipične za dijabetes počinju napredovati.
Modi 2	GCK je gen glukokinaze koji potiče pretvorbu viška glukoze u krvi u glikogen, regulira oslobađanje inzulina kao odgovor na povećanje glukoze.	Blaži je od ostalih oblika, često ne zahtijeva liječenje. Lagani porast šećera na post može se primijetiti već od rođenja, s godinama se glikemijski broj lagano povećava. Simptomi su odsutni, teške komplikacije su rijetke. Glikolirani hemoglobin na gornjoj granici normale, porast šećera tijekom testa tolerancije na glukozu manji od 3,5 jedinice.
Modi 3	Mutacija HNF1A dovodi do progresivnog poremećaja beta ćelija.	Dijabetes često počinje nakon 25. godine (63% slučajeva), možda kasnije, i do 55. godine. Na početku je moguća teška hiperglikemija, pa se Modi-3 često brka s dijabetesom tipa 1. Ketoacidoza izostaje, test tolerancije na glukozu pokazuje povećanje glukoze više od 5 jedinica. Bubrežna barijera je probijena, pa se šećer u mokraći može otkriti čak i na normalnoj razini u krvi. S vremenom bolest napreduje, dijabetičari trebaju strogu kontrolu glikemije. U njegovom odsustvu, komplikacije brzo napreduju.
Modi 5	TCF2 ili HNF1B, utiču na razvoj beta ćelija u embrionalnom periodu.	Postoji progresivna nefropatija nedijabetičkog porijekla, atrofija pankreasa, genitalije mogu biti nerazvijene. Moguća je spontana, ne-nasljedna mutacija. Dijabetes počinje kod 50% ljudi s ovim poremećajem.

Koji su neki znakovi sumnje?

Poprilično je teško prepoznati Mody-dijabetes u početku bolesti, jer najčešće poremećaji počinju postepeno, a živopisni simptomi potpuno izostaju. Od nespecifičnih znakova mogu se primijetiti problemi s vidom (privremeni veo pred očima, poteškoće u fokusiranju na predmet). Rizik od gljivičnih infekcija povećava, žene su karakterizirane čestim recidivima trbuha.

Kako šećer u krvi raste, počinju uobičajeni simptomi šećerne bolesti:

žeđ
učestalo mokrenje
povećan apetit
oslabljen imunitet
loše zarastanje kožnih lezija,
promjenom težine, ovisno o obliku Mody-dijabetesa, pacijent može izgubiti težinu i postati bolji.

Vrijedno je ispitati Modi-dijabetes ako je dijete ili mlada osoba otkrili glikemiju nekoliko puta veću od 5,6 mmol / l, ali nema simptoma dijabetesa. Alarmantan znak je šećer veći od 7,8 mmol / L na kraju ispitivanja tolerancije na glukozu. U djece, odsustvo gubitka kilograma na početku bolesti i glukoza nakon jela ne više od 10 jedinica također ukazuju na dijabetes Mody.

Doktor medicinskih nauka, šefica Instituta za dijabetologiju - Tatyana Yakovleva

Dijabetes studiram već duži niz godina. Zastrašujuće je kad toliko ljudi umre, a još više postane invalid zbog dijabetesa.

Požurim da kažem dobre vesti - Endokrinološki istraživački centar Ruske akademije medicinskih nauka uspeo je da razvije lek koji u potpunosti leči dijabetes melitus. Trenutno se efikasnost ovog lijeka približava 98%.

Još jedna dobra vijest: Ministarstvo zdravlja osiguralo je usvajanje posebnog programa koji nadoknađuje visoku cijenu lijeka. U Rusiji dijabetičari do 18. maja (uključivo) možeš dobiti - Za samo 147 rubalja!

Laboratorijska potvrda dijabetesa Mody

Uprkos složenosti laboratorijske potvrde Mody-dijabetesa, genetske studije su vrlo važne, jer vam omogućuju da odredite ispravnu taktiku liječenja ne samo kod pacijenta, već i kod njegove starije rodbine.

Kompletan ispit uključuje:

šećer u krvi
šećera i proteina u urinu,
C peptid
test tolerancije na glukozu
autoimuna antitijela na inzulin,
glikovani hemoglobin,
krvni lipidi
Ultrazvuk pankreasa,
amilaza krvi i urina,
fekalni tripsin,
molekularno-genetička istraživanja.

Prvih 10 testova može se obaviti u mjestu prebivališta. Najnovija studija omogućava vam da odredite vrstu dijabetesa Mody samo u Moskvi i Novosibirsku. Dijagnoza se postavlja na osnovu endokrinoloških istraživačkih centara. Za istraživanje se uzima krv, DNK se izvlači iz ćelije, dijeli se na odjeljke i ispituju se fragmenti, nedostaci u kojima su najvjerovatnije.

Lijekovi na recept ovise o vrstiModydijabetes:

Tip	Lečenje
Modi 1	Derivati sulfanilureje - Glucobene, Glidanil, Glidiab preparati daju dobar učinak. Povećavaju sintezu inzulina i omogućavaju glukozi da dugo bude normalna. Pripravci inzulina koriste se u izuzetnim slučajevima.
Modi 2	Standardna terapija je neefikasna, dakle, za normalizaciju šećera morate slediti dijetu sa smanjenom količinom ugljikohidrata i redovno primati fizičku aktivnost. Kako bi se spriječila fetalna makrosomija (velike veličine) tijekom trudnoće, ženi su propisane injekcije inzulina.
Modi 3	Kada se pojave dijabetes melitus tipa 3, derivati sulfa uree su lijekovi izbora, a dijeta sa malo ugljikohidrata je efikasna. Kako se napreduje, takav tretman zamjenjuje se inzulinskom terapijom.
Modi 5	Insulin se propisuje odmah nakon otkrivanja bolesti.

Tretman je efikasniji u nedostatku suvišne težine. Zbog toga se pacijentima koji imaju pretilost propisuje dodatna dijeta sa ograničenim udjelom kalorija.

Još korisnih članaka:

Obavezno naučite! Mislite li da je cjeloživotna primjena tableta i inzulina jedini način da se šećer drži pod kontrolom? Nije istina! To možete sami potvrditi počevši s korištenjem. čitaj dalje >>

Šta je MODY dijabetes

MODY dijabetes je skupina nasljednih autosomno dominantnih pojedinačnih mutacija gena koje izazivaju neispravno funkcionisanje gušterače i ometaju normalno iskorištavanje glukoze iz krvi u mišićnim tkivima tijela. U većini slučajeva bolest se manifestuje u pubertetu. Postoji verzija da je 50% gestacijskog dijabetesa jedna od sorti MODI.

Prva raznolikost ove vrste patologije prvi put je dijagnosticirana 1974., a tek sredinom 90-ih, zahvaljujući napretku u molekularnoj genetici i mogućnosti masovnog prolaska genetskih testova, postala je jasna identifikacija ove bolesti.

Danas je poznato 13 sorti MODY. Svaka od njih ima svoju lokalizaciju genskog nedostatka.

Naslov	Defekt gena	Naslov	Defekt gena	Naslov	Defekt gena
NAČIN 1	HNF4A	MODY 5	TCF2, HNF1B	MODY 9	PAX4
NAČIN 2	Gck	NAČIN 6	NEUROD1	MODY 10	Ins
NAČIN 3	HNF1A	MODY 7	KLF11	MODY 11	BLK
NAČIN 4	PDX1	MODY 8	Cel	MODY 12	KCNJ11

Kratice koje označavaju neispravan fragment skrivaju dijelove hepatocita, molekula inzulina i ćelijskih segmenata odgovornih za neurogenu diferencijaciju, kao i transkripciju samih stanica i njihovu proizvodnju tvari.

Zadnji na listi, dijabetes MODY 13 rezultat je nasljedne mutacije u kaseti koja veže ATP: u regiji porodice C (CFTR / MRP) ili u njenom članu 8 (ABCC8).

Statistika o prevalenciji sorti dijabetičnog tipa MODY

Za informacije. Naučnici su sigurni da ovo nije potpuni popis nedostataka, jer slučajevi dijabetičke bolesti kod adolescenata koji se i dalje otkrivaju, a koji se u odraslom tipu manifestuju „blago“, ne pokazuju gore navedene nedostatke prilikom prolaska genetskih testova i ne mogu se pripisati prvom i niti drugoj vrsti patologije, niti intermedijarnom obliku Lada.

Kliničke manifestacije

Ako dijabetes MODI usporedimo s dijabetesom melitusom ovisnim o inzulinu tipa 1 ili tipa 2, tada je njegov tijek gladak i blag, a evo i zašto:

za razliku od DM1, kada se broj beta ćelija koje proizvode inzulin potreban za unos glukoze stalno smanjuje, što znači da se i sinteza samog hormona inzulina smanjuje, a kod dijabetesa MODI broj ćelija sa "razbijenim" genima je stalno
ne liječenje DM 2 neminovno dovodi do napada hiperglikemije i povećanog imuniteta mišićnog tkiva hormona inzulina, što se usput proizvodi u normalnoj količini, a samo s dužim tokom bolesti dovodi do smanjenja njegove sinteze, MODI dijabetesa, uključujući "bolesnike povezane s dobi", vrlo malo krši toleranciju na glukozu i u većini slučajeva ne uzrokuje promjene tjelesne težine, jaku žeđ, učestalo i obilno mokrenje.

Nije jasno zašto, ali MODI dijabetes dijagnosticira se češće kod žena nego kod muškaraca

Sigurno, a ne čak 100%, kakva je bolest MODI dijabetesa kod djeteta ili dijabetesa tipa 1, doktor može tek nakon što se podvrgne genetskom testiranju.

Indikacija za takvu studiju, njezina cijena je još uvijek prilično opipljiva (30 000 rubalja), to su MODI simptomi dijabetesa:

za vrijeme manifestacije bolesti i ubuduće nema oštrih skokova šećera u krvi, a što je najvažnije, koncentracija ketonskih tijela (proizvoda raspada masti i određenih aminokiselina) u krvi se ne povećava i oni se ne nalaze u analizi mokraće,
ispitivanje krvne plazme na koncentraciju C-peptida pokazuje rezultate u granicama normale,
glikovani hemoglobin u serumu u krvi je u rasponu od 6,5-8%, a glukoza u krvi na glavi ne prelazi 8,5 mmol / l,
znakovi autoimunog oštećenja potpuno su odsutni što potvrđuje odsustvo antitijela na beta ćelije pankreasa,
"Medeni mjesec" dijabetesa javlja se ne samo u prvih 6 mjeseci nakon početka bolesti, već i kasnije, i više puta, dok dekompenzacijska faza je odsutna,
čak i mala doza inzulina uzrokuje stabilnu remisiju, koja može trajati do 10-14 mjeseci.

Taktika lečenja

Unatoč činjenici da dijabetes MODI kod djeteta ili mlade osobe napreduje izuzetno sporo, funkcioniranje unutarnjih organa i stanje tjelesnih sustava i dalje su narušeni, a odsustvo liječenja dovest će do toga da patologija pogorša i pređe u tešku fazu T1DM ili T2DM.

Dijeta i terapija sa vježbanjem sigurno su obavezne komponente liječenja bilo koje vrste dijabetesa

Režim liječenja dijabetesa MODI isti je kao i upute za dijabetes tipa 2, ali s obrnutim redoslijedom varijabilnosti:

na početku - ukidaju se injekcije inzulina i bira se optimalna količina lijekova za snižavanje šećera, svakodnevni fizički napor, poduzimaju se mjere za razjašnjavanje potrebe za ograničenjem unosa ugljikohidrata,
tada dolazi do postepenog ukidanja lijekova za snižavanje šećera i dodatnih korekcija fizičke aktivnosti,
moguće je da će za kontrolu glukoze u serumu krvi biti dovoljan samo odabir pravog režima i vrste tjelesne aktivnosti, ali uz obavezno snižavanje šećera lijekovima nakon „prazničnog zlostavljanja“ slatkiša.

U napomenu. Izuzetak su MODI 4 i 5. Njihov režim liječenja jednak je liječenju pacijenata s dijabetesom tipa 1. Za sve ostale sorte MODI DM nastavka inzulina nastavlja se samo ako pokušaji kontrole šećera u krvi kombinacijom lijekova za snižavanje šećera + dijeta + vježbanje ne dovedu odgovarajući rezultat.

Sadrži sorte SD MODI

Evo kratkog pregleda sorti MODY s naznakom određenog načina za kontrolu glukoze u krvi, pored samorazumljive prehrane s malo ugljikohidrata i specifične terapije za vježbanje.

U tabeli se koristi skraćenica SSP - lijekovi za snižavanje šećera.

MODI broj	Značajke	Šta tretirati
1	Može se pojaviti odmah nakon rođenja ili kasnije kod ljudi rođenih tjelesnom težinom većom od 4 kg.	BSC.
2	Asimptomatska je, nema komplikacija. Dijagnosticirano slučajno ili s gestacijskim dijabetesom, tokom kojeg se preporučuje ubacivanje inzulina.	Vježbe terapija.
3	Pojavljuje se za 20-30 godina. Indicirana je dnevna kontrola glikemije. Tečaj se može pogoršati, što dovodi do razvoja vaskularnih komplikacija i dijabetičke nefropatije.	MTP, inzulin.
4	Nerazvijenost pankreasa može se pojaviti odmah, poput trajnog dijabetesa kod novorođenčadi.	Inzulin
5	Pri rođenju, tjelesna težina je manja od 2,7 kg. Moguće komplikacije su nefropatija, nerazvijenost pankreasa, abnormalnosti u razvoju jajnika i testisa.	Inzulin
6	Može se manifestirati u djetinjstvu, ali uglavnom debitira nakon 25 godina. S neonatalnom manifestacijom u budućnosti se mogu pojaviti komplikacije s vidom i sluhom.	MTP, inzulin.
7	Izuzetno je rijedak. Simptomi su slični dijabetesu tipa 2.	BSC.
8	Manifestira se u 25-30 godina zbog progresivne atrofije i fibroze pankreasa.	MTP, inzulin.
9	Za razliku od drugih vrsta, prati je ketoacidoza. Zahtijeva strogu dijetu bez ugljikohidrata.	MTP, inzulin.
10	Manifestira se odmah nakon rođenja. Gotovo da se ne javlja u djetinjstvu ili adolescenciji, kao ni u odraslih.	MTP, inzulin.
11	Može biti praćena gojaznošću.	Dijeta, MTP
12	Pojavljuje se odmah nakon rođenja.	BSC.
13	Debitiraju od 13 do 60 godina. Za to je potreban pažljiv i adekvatan tretman, jer može dovesti do svih mogućih dugoročnih posljedica dijabetičke bolesti.	MTP, inzulin.

I u zaključku članka želimo dati savjet roditeljima čija djeca pate od dijabetičke bolesti. Ne kažnjavajte ih strogo kada postanu poznati slučajevi nepridržavanja ograničenja hrane i nemojte ih silom baviti fizičkim odgojem.

Zajedno sa svojim liječnikom pronađite one riječi podrške i vjerovanja koje će vas dodatno motivirati da slijedite dijetu. Pa, metodolog za vježbanje mora pokušati uzeti u obzir djetetove sklonosti, i raznovrsiti vrste dnevnih aktivnosti, čineći časove ne samo korisnim, nego i zanimljivim.